【正文】
獻 DNA的廣告,選擇了不同人種的健康捐獻者。因此,我們要討論人類基因組就不得不先談一談 “ 人類基因組計劃 ” ( Human Genome Project,HGP) 1. 什么是人類基因組計劃? HGP是研究人類基因組(及相關(guān)的大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅及擬南芥基因組)的、宏大的跨國科研計劃,它可與阿波羅計劃媲美。Department of Microbiology Fuquan Hoo 人類基因組概要 Outline of Human Genome 有科學(xué)史以來的過去幾百年中,人們對于人類基因組的認識大多限于染色體和個別基因的認識。真正對于人類基因組有 “ 整體序列水平 ” 的認識是在人類基因組計劃完成之后。 HGP在 20世紀 80年代中期提出,自 1990年正式開始,計劃用 15年時間,耗資 30 億美元,完成人類基因組的測序和基本注釋,完成 4 套圖譜: 遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜及基因圖譜。采集樣品經(jīng)匿名處理:取樣實驗室撕去所有樣品標記,記以隨機號碼,交樣品處理室。最終使用的每一樣品大約收集了 5~ 10個樣本。 而 Celera 的測序樣本來自 5個人:分別屬于西班牙裔、 亞洲裔、非洲裔、美洲裔和高加索裔( 2男 3女),是從 21個志 愿者樣本中挑選的。 4. HGP的目標 ? determine the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA, ? identify all the genes in human DNA, ? store this information in databases, ? improve tools for data analysis, ? transfer related technologies to the world public ? address the ethical, legal, and social issues (ELSI) that may arise from the project. 兩個“人類基因組計劃” 前面提到的由多個國家合作進行的計劃,稱為“國際合作”計劃。 私人公司的介入,引入了競爭機制,迫使“公共合作組織”不得不加大投資、加快速度。 The HGP consortium published its working draft in Nature 409 (15 February). Celera publishes its working draft in Science (16 February). “ 草圖 ” ( Draft Genome Sequence)意味著什么? “ 草圖 ” 還不是完成圖,還有 1000多個 “ 缺口 ” , 缺口主要集中在異染色質(zhì)區(qū)域。有一些區(qū)域-通常是高度重復(fù)區(qū)域-用當(dāng)今的技術(shù)很難或根本不可能被克隆或測序。 2022年,人類基因組計劃完成它的 “ 完成圖 ” , 98%以上的基因編碼區(qū)已被測序,精度達 %,至此,人類基因組計劃宣告它的完成。人類基因組計劃的完成為 50周年慶典送了一份大禮! Nature和 Science分別發(fā)表了專文,介紹了人類基因組計劃在 2022~ 2022這兩年中又取得的進展及人類基因組學(xué)今后的發(fā)展方向。 2. Francis S. Collins, Michael Man, Aristides Patrinos: The Human Genome Project: Lessons from LargeScale Biology。 3. Marvin E. Frazier, Gary M. Johnson, David G. Thomassen, Carl E. Oliver, Aristides Patrinos: Realizing the Potential of the Genome Revolution: The Genomes to Life Program。 4. Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. G