遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)(1)-資料下載頁
2025-04-28 22:07本頁面
【正文】 顯帶核型 N帶：染色體的隨體及核仁組織者區(qū)呈現(xiàn)特異的黑色銀染物 AgNO3＋ Giemsa 三、人類的正常核型 （二）人類染色體顯帶核型 人類 G顯帶染色體模式圖 ? 1970年 ,巴黎 ,第四屆國際人類細(xì)胞遺傳學(xué)會議 ? 規(guī)定了正常及異常核型的命名格式和原則 ? 是顯帶染色體統(tǒng)一的識別和描述的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng) ? 提出了一些統(tǒng)一的符號和術(shù)語 人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制， ISCN （ International System for human Cytogeic Nomenclature） （二）人類染色體顯帶核型 ? 界標(biāo)（ landmark）：每一染色體上具有重要意義、穩(wěn)定的、有顯著形態(tài)學(xué)特征的指標(biāo)，包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些顯著的帶 – 區(qū)（ region）：兩相鄰界標(biāo)之間為區(qū) – 帶（ band） 帶的描述的四個內(nèi)容： ① 染色體序號； ② 臂的符號； ③ 區(qū)的序號； ④ 帶的序號 1q12 顯帶染色體的描述 分裂相所處時期 單倍體染色體帶紋數(shù) 分裂中期 320條 早中期、前中期、晚前期 550、 850、更多帶紋 ? 一套單倍體染色體即可顯示 550850條或更多的帶紋，即在中期染色體原有的帶紋上分出更多更細(xì)的亞帶，稱為 高分辨顯帶染色體 。 （二）人類染色體顯帶核型 ? 亞帶要保持原有的區(qū)和界標(biāo)的帶號 ? 在原帶號數(shù)之后加小數(shù)點，仍從 著絲粒往臂端序貫編號 亞帶編號原則 （二）人類染色體顯帶核型 ? 更多、更細(xì)微的染色體結(jié)構(gòu)異常，染色體結(jié)構(gòu)畸變的斷裂點定位更準(zhǔn)確 （二）人類染色體顯帶核型 四、染色體的多態(tài)性 在健康人群中，存在各種染色體的恒定的微小變異，包括結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著色強度等。這類變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱 染色體多態(tài)性 。 第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 染色體多態(tài)性主要表現(xiàn)在： ? Y長臂遠(yuǎn)端 2/3區(qū)域； ? 16染色體異染色質(zhì)區(qū)和次級縊痕； ? D、 G組的短臂、隨體、 NOR區(qū)。 1號與 9號染色體多態(tài)現(xiàn)象 染色體多態(tài)可以作為一種遺傳標(biāo)記，孟德爾式遺傳。 第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 四、染色體的多態(tài)性 1. 概念： 常染色質(zhì) 、異染色質(zhì)、高分辨顯帶染色體 X染色質(zhì) 、 劑量補償 、 核型分析 （ Denver體制 ） （ ISCN） 復(fù) 習(xí) 結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)： 在各類細(xì)胞的全部發(fā)育過程中都處于凝縮狀態(tài)的染色質(zhì) 。 大多位于著絲粒區(qū)和端粒區(qū) ， 以及核仁組織者區(qū)等 ， 不具有轉(zhuǎn)錄活性 。 如 高度重復(fù)的 DNA序列 。 兼性異染色質(zhì)： 是指在 特定細(xì)胞 的 某一發(fā)育階段 所具有的凝縮狀態(tài)的染色質(zhì) 。 由常染色質(zhì)凝縮轉(zhuǎn)變而成 ，濃縮時無轉(zhuǎn)錄功能 ， 處于松散狀態(tài)時恢復(fù)轉(zhuǎn)錄活性 ， 如 X染色質(zhì) 。 Constitutive heterochromatin facultative heterochromatin 一、染色質(zhì) （二）常染色質(zhì) （ euchromatin） 和異染色質(zhì) （ heterochromatin）
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