【正文】 查；其他。 ⑶治療 ：病因治療；藥物治療，促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）： 確診性檢查：若血TSH增高、FT4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若m TSH增高、FT4正常，可診斷為高TSH血癥。若TSH止?；蚪档?，F(xiàn)T4降低，診斷為繼發(fā)性或者中樞性甲低。 輔助檢查：甲狀腺B超；甲狀腺放射性核素?cái)z取和顯像；骨齡；甲狀腺球蛋白(Tg)測定；抗甲狀腺抗體測定；基因?qū)W檢查。 治療：左旋甲狀腺素鈉： 原則：①一經(jīng)診斷立即給予治療；②首選氫化可的松或醋酸可的松，有失鹽和電解質(zhì)紊亂者需補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素；③藥物劑量因人而異；④應(yīng)激情況下加大腎上腺皮質(zhì)激素藥物的劑量⑤女性患者及失鹽型男女患者應(yīng)終身治療，單純男性化型男性患者在進(jìn)入青春期和成年期后可酌情停藥。 ⑴對失鹽型患兒應(yīng)及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂，靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水，%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25～ 100mg；若低鈉和脫水不易糾正， mg/d。脫水糾正后，糖皮質(zhì)激素改為口服；并長期維持，同時(shí)口服氯化鈉2～4 g/d。其量可根 據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整。 ⑵長期治療①糖皮質(zhì)激素②鹽皮質(zhì)激素 ⑶手術(shù)治療。： ⑴在典型糖尿病癥狀并且餐后任意時(shí)刻血糖水平≥。 ⑵空腹全血（IFG）≥ mmol/L。 ⑶2小時(shí)口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）血糖水平≥。 空腹血糖受損（IFG）：FPG為 ～ mmol/L。糖耐量受損（IGT）：口服 75 g葡萄糖后2 ～ mmol/L。IFG和FPG被稱為“糖尿病前期”。，包括⑴合理應(yīng)用胰島素；⑵飲食管理；⑶運(yùn)動鍛煉；⑷自我血糖監(jiān)測；⑸糖尿病知識教育和心理支持；⑹預(yù)防并發(fā)癥。：(1)脫水；(2)深大或嘆氣樣呼吸(Kussmaul respiration)；(3)惡心、嘔吐、腹痛，可類似急腹癥；(4)進(jìn)行性意識障礙或喪失；(5)WBC增多或核左移；(6)血清淀粉酶非特異性增高；(7)合并感染時(shí)可發(fā)熱。： 血糖11．1 mmol／L，靜脈血pH7．3，或血 HC0315mmoL／L，酮血癥和酮尿癥。： ⑴液體治療：主要針對脫水、酸中毒和電解質(zhì)紊亂；⑵小劑量胰島素治療；⑶控制感染；⑷監(jiān)測生命體征、電解質(zhì)、血糖和酸堿平衡狀態(tài)。 ⑴生命體征：觀察呼吸、脈搏、血壓、體溫等。 ⑵意識狀態(tài)：建議采用Glasgow評分法進(jìn)行評估。 ⑶出入量：嚴(yán)格記錄出入量，包括靜脈輸入液體及口服的液體，隨時(shí)記錄尿量，評估脫水程度的改變。 ⑷胰島素用量：注意小劑量胰島素的靜脈輸入速度和總量，避免大量快速輸入。 ⑸尿和血糖及酮體濃度、電解質(zhì)和滲透壓以及血?dú)狻Ｊ?、遺傳代謝性疾?。? ⑴實(shí)驗(yàn)室檢查：①新生兒疾病篩查：新生兒哺乳3天后，針刺足跟采集外周血，滴于專用采血濾紙上，進(jìn)行苯丙氨酸濃度測定。②苯丙氨酸濃度測定 正常濃度小于120μmol/L（2mg/dl），經(jīng)典型PKU＞1200μmol/L。③尿三氯化鐵（FeCl3）及2,4二硝基苯肼試驗(yàn)（DNPH）④尿蝶呤圖譜分析，主要用于PKU的鑒別診斷。⑤DNA分析。 ⑵診斷：根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高可以確診。 ⑶治療：①疾病一旦確診，應(yīng)立即治療。開始治療的年齡愈小，預(yù)后越好。②患兒主要采用低苯丙氨酸奶方治療，待血濃度降到理想濃度時(shí)，可逐漸少量添加天然 飲食，其中首選母乳。③在飲食治療中，仍需定期測定血苯丙氨酸，根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春期，終生治療對患者更有益。④成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制。⑤對有本病家族史的夫婦及先證者可進(jìn)行DNA分析，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。⑥對診斷BH4缺乏癥患者，治療需補(bǔ)充BH5羥色胺和LDOPA，一般不需飲食治療。： 臨床特點(diǎn)： ⑴、發(fā)病年齡多在3～35歲。 ⑵、臨床表現(xiàn) ①神經(jīng)癥狀（錐體外系為主）和精神癥狀；②肝癥狀；③角膜K－F環(huán)（7歲以下患兒少見）；④其他：鏡下血尿、微量蛋白尿、腎小管酸中毒、急性非免疫性溶血性貧血、骨關(guān)節(jié)病及肌肉損害等。 輔助檢查：⑴銅代謝相關(guān)的生化檢查：①血清銅藍(lán)蛋白降低，患者＜200mg/L。②24小時(shí)尿銅：正常＜100μg，患者≥100μg；③肝銅量：正常肝銅量＜40～55μg/g(肝干重)，患者＞250μg/g(肝干重)。⑵血尿常規(guī)：WD患者有肝硬化伴脾功能亢進(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞或（和）紅細(xì)胞減少；尿常規(guī)可見鏡下血尿、微量蛋白尿等。⑶肝臟檢查：可有血清轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素升高或（和）白蛋白降低；肝臟B超常顯示肝實(shí)質(zhì)光點(diǎn)增粗甚至結(jié)節(jié)狀改變；肝臟病理早期表現(xiàn)為脂肪增生和炎癥，以后為肝硬化改變。⑷腦影像學(xué)檢查。⑸基因診斷。 治療：⑴.低銅飲食。⑵.驅(qū)銅治療：青霉胺。⑶減少銅的吸收：鋅鹽。⑷其他治療：椎體外系癥狀可對癥治療，如安坦、左旋多巴等；爆發(fā)性肝壞死可肝移植；脾亢可脾切除等。 診斷：⑴臨床表現(xiàn)：①身材矮小，骨齡落后，身體比例和智能正常。②肝大。③乳酸酸中毒，空腹低血糖。④出血傾向及腎損害。⑵血液生化檢查：空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。⑶口服糖耐量試驗(yàn)：⑷胰高血糖素試驗(yàn)及腎上腺素試驗(yàn)患者血糖升高不明顯。 ⑸肝組織活體檢查和酶活力測定 ⑹外周血白細(xì)胞DNA分析，進(jìn)行基因診斷。 治療：⑴．無病因治療，可做一些對癥處理。⑵．在嚴(yán)重低血糖時(shí)，（），根據(jù)血糖進(jìn)行調(diào)整。日間少量多次喂給糖類食物和夜間使用鼻飼點(diǎn)滴葡萄糖（10mg/（）維持），維持血糖4～5mmol/L為宜。⑶．一歲后中用生玉米淀粉治療，每4～～（），以防治低血糖和乳酸血癥。⑷．包含治療需注意補(bǔ)充各種微量元素和礦物質(zhì)。⑸．家庭中未發(fā)病的同胞兄妹，應(yīng)定期檢查，以便作出早期診斷。家庭如需生育第二胎，可進(jìn)行遺傳咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。 診斷：⑴臨床表現(xiàn)：①體格發(fā)育異常：1歲后出現(xiàn)身材矮小，面容丑陋，骨骼畸形，角膜混濁，肝脾腫大，耳聾，心臟增大。②智力發(fā)育落后。⑵實(shí)驗(yàn)室檢查：①尿黏多糖測定 ②骨骼X線檢查③酶學(xué)分析 根據(jù)測定白細(xì)胞、成纖維細(xì)胞中的特異性酶活性，可對黏多糖病分型④DNA分析。⑶家族史。 治療：酶替代治療。 十三、其他 ： ⑴處理原則：①立即治療，盡快減少毒物對機(jī)體的損害，維持呼吸、循環(huán)等生命器官的功能。②毒物性質(zhì)未明時(shí)：以排出毒物為首要措施，采取各種措施減少毒物的吸收，促進(jìn)毒物的排泄。③毒物性質(zhì)明確時(shí)：采用特異性解毒劑。 ⑵現(xiàn)場急救：①保持呼吸道通暢，呼吸有效及循環(huán)良好是非常重要。②應(yīng)監(jiān)測患兒的血氧飽和度、心率和心電圖，建立靜脈輸液通路，對呼吸抑制或氣道阻塞患兒應(yīng)給予氣管插管人工呼吸機(jī)應(yīng)用。③如明確是阿片類藥物中毒所致的呼吸抑制，則可先用阿片類受體拮抗劑治療，使呼吸恢復(fù)。 ⑶毒物的清除：①排出體內(nèi)尚未吸收的毒物：。②促進(jìn)已吸收毒物的排出a利尿b堿化或酸化尿液c血液凈化方法d高壓氧的應(yīng)用。 ⑷特異性解毒劑的應(yīng)用。 ⑸其他對癥治療：如驚厥、呼吸、循環(huán)衰竭等。 是針對呼吸機(jī)相關(guān)性肺損傷⑴小潮氣量，46ml/kg；⑵限制壓力，平臺壓＜30cmH2O；⑶允許性高碳酸血癥，但PH＞.⑷足夠的PEEP。 ⑴時(shí)限:發(fā)病一周以內(nèi)，有已知的呼吸系統(tǒng)受損的臨床表現(xiàn)或新/加重的呼吸系統(tǒng)癥狀. ⑵胸部影像：雙肺透光度減弱不能完全用肺內(nèi)液體漏出，大葉/肺不張，或結(jié)節(jié)病變解釋的. ⑶肺水腫原因:呼吸衰竭不能完全用心衰或液體輸入過多解釋的；在沒有危險(xiǎn)因素存在的情況下，需要做客觀的檢查（如心臟超聲）以除外由于靜水壓增高所致的肺水腫. ⑷氧合狀態(tài) 輕 度 中度 重度 200＜PaO2/FiO2≤300 100＜PaO2/FiO2≤200 PaO2/FiO2＜100 PEEP or CPAP ≥5cmH20 PEEP≥5cmH20 PEEP≥5cmH20 ⑴主要標(biāo)準(zhǔn)：①呼吸不規(guī)則②瞳孔不等大或擴(kuò)大③視神經(jīng)乳頭水腫④前囟隆起或緊張⑤無其它原因的高血壓。 ⑵次要標(biāo)準(zhǔn)：①昏迷或昏睡②驚厥或/和四肢肌張力明顯增高③嘔吐④頭痛⑤給予甘露醇1g/kg靜脈注射4小時(shí)后，血壓明顯下降，癥狀體征隨之好轉(zhuǎn)。 ⑶確診指標(biāo) 顱內(nèi)壓 ：新生兒 0． 78kPa(80m m H 2 O)，1～3 歲 0． 988kPa(100m m H 2 O )，3 歲以上小兒和成人 1 ． 96k P a(200m m H 2 O )；頭顱 C T 顯示腦水腫 ；頭顱M R I 有腦水腫表現(xiàn)。以上三項(xiàng)任何 1 項(xiàng)均可確診腦水腫。： ⑴病因治療 祛除病因、制止病變發(fā)展是治療的根本，如抗感染、糾正休克與缺氧、改善通氣、防治二氧化碳潴留、清除顱內(nèi)占位病變等。 ⑵一般治療及護(hù)理 ：①臥床休息、鎮(zhèn)靜、避免躁動、不宜猛力轉(zhuǎn)頭②頭肩抬高2030176。，以利于顱內(nèi)血液回流，有腦疝癥狀時(shí)平臥為宜③糾正缺氧、水電及酸堿平衡紊亂④加強(qiáng)護(hù)理⑤注意病情觀察。 ⑶脫水療法：①滲透性脫水藥②利尿藥③液體療法。 ⑷腎上腺皮質(zhì)激素。 ⑸人工冬眠。 ⑹保護(hù)和維持腦代謝功能。