全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目-資料下載頁(yè)
2025-04-06 01:44本頁(yè)面
【正文】 臍動(dòng)脈、大腦中動(dòng)脈、靜脈導(dǎo)管多普勒的正確測(cè)量方法、隨孕周的變化及其臨床意義。（二十六）胎兒血流循環(huán)特征與出生后特點(diǎn)。36六、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治培訓(xùn)大綱（一）新生兒遺傳代謝病篩查國(guó)內(nèi)外進(jìn)展及相關(guān)倫理、法律、法規(guī)掌握新生兒遺傳代謝病篩查基本概念、原則。掌握新生兒遺傳代謝病相關(guān)倫理知識(shí)及法律、法規(guī)。了解新生兒遺傳代謝病篩查組織管理。了解新生兒遺傳代謝病篩查國(guó)內(nèi)外進(jìn)展。新生兒遺傳代謝病篩查基本概念、篩查病種選擇的原則。國(guó)內(nèi)外新生兒遺傳代謝病篩查的歷程和我國(guó)新篩相關(guān)的法律、法規(guī)。新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)的倫理知識(shí)。我國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查的組織管理模式。新生兒遺傳代謝病篩查的進(jìn)展和挑戰(zhàn)。（二）新生兒遺傳代謝病篩查健康教育掌握健康教育的概念、目的、意義、內(nèi)容。掌握健康教育目標(biāo)及保障措施。掌握新生兒遺傳代謝病篩查健康教育特點(diǎn)、內(nèi)容。健康教育的概念、目的和內(nèi)容。37健康教育的意義、目標(biāo)及達(dá)到目標(biāo)所需要的保障措施。掌握新生兒遺傳代謝病篩查健康教育特點(diǎn)、內(nèi)容。（三）新生兒遺傳代謝病篩查信息管理掌握新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)的功能。了解新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)的相關(guān)問(wèn)題。新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)流程。新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)功能模塊。新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)運(yùn)維、安全管理相關(guān)問(wèn)題新生兒遺傳代謝病篩查管理信息化發(fā)展方向。（四）新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)及質(zhì)量管理掌握新生兒遺傳代謝病篩查的標(biāo)本采集規(guī)范。掌握新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)。掌握新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量指標(biāo)及實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制評(píng)價(jià)體系。新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)血標(biāo)本采集技術(shù)規(guī)范。38新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室技術(shù)：傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)及其注意事項(xiàng)、液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、分子診斷技術(shù)及其注意事項(xiàng)。新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室定量檢測(cè)程序的基本概念、性能特征、臨床性能特征。室內(nèi)質(zhì)量控制的常用控制規(guī)則、質(zhì)量控制方法評(píng)價(jià)和設(shè)計(jì)工具。室內(nèi)質(zhì)量控制的實(shí)際操作及篩查數(shù)據(jù)質(zhì)控方法。室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的作用和意義、室間質(zhì)量評(píng)價(jià)計(jì)劃的類(lèi)型、室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的方法及過(guò)程、如何通過(guò)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)提高臨床檢驗(yàn)質(zhì)量水平。（五）先天性甲狀腺功能減低癥掌握先天性甲狀腺功能減低癥篩查策略。掌握先天性甲狀腺功能減低癥的臨床診治和隨訪管理。先天性甲狀腺功能減低癥定義、病因分類(lèi)、臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷、治療、預(yù)后與遺傳咨詢(xún)。先天性甲狀腺功能減低癥的相關(guān)基因。先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查的必要性、篩查方法及策略。篩查陽(yáng)性病例診斷路徑、治療方案與隨訪內(nèi)容。39（六）高苯丙氨酸血癥掌握高苯丙氨酸的篩查策略。掌握高苯丙氨酸的臨床診治和隨訪管理。高苯丙氨酸的定義、代謝通路、分類(lèi)、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、預(yù)后及遺傳咨詢(xún)。高苯丙氨酸血癥新生兒篩查的必要性、篩查方法及策略。篩查陽(yáng)性病例診斷路徑、治療隨訪內(nèi)容。高苯丙氨酸血癥的治療進(jìn)展。（七）葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥掌握葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查策略。掌握葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床診治和隨訪管理。葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的定義、病因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、預(yù)防及遺傳咨詢(xún)。葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查方法及策略。篩查陽(yáng)性病例診斷路徑、治療隨訪內(nèi)容、用藥注意事項(xiàng)。（八）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥40掌握先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查策略。掌握21羥化酶缺乏癥的臨床診治和隨訪管理。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的定義、分類(lèi)、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷和鑒別診斷、治療及遺傳咨詢(xún)。21羥化酶缺乏癥新生兒篩查方法及策略。篩查陽(yáng)性病例診斷路徑、治療隨訪內(nèi)容。（九）氨基酸代謝病掌握常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病的篩查策略。掌握常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病的臨床診治和隨訪內(nèi)容。常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病定義、代謝通路、病因及發(fā)病機(jī)制、臨床特點(diǎn)、診斷及鑒別診斷、治療、預(yù)后及遺傳咨詢(xún)。常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病篩查關(guān)鍵指標(biāo)解讀。篩查陽(yáng)性病例的診斷路徑、治療隨訪內(nèi)容。（十）有機(jī)酸代謝病掌握常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查有機(jī)酸代謝病的篩查策略。41掌握常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查有機(jī)酸代謝病的臨床診治和隨訪內(nèi)容。有機(jī)酸代謝病的定義、病因、發(fā)病機(jī)制、代謝通路、篩查關(guān)鍵指標(biāo)、臨床特點(diǎn)、診斷及鑒別診斷、治療、預(yù)后及遺傳咨詢(xún)。常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查有機(jī)酸代謝病的篩查關(guān)鍵指標(biāo)解讀。幾種常見(jiàn)的有機(jī)酸血癥的篩查陽(yáng)性病例的診斷路徑、治療隨訪內(nèi)容。（十一）脂肪酸代謝病掌握常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查脂肪酸代謝病的篩查策略。掌握常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查脂肪酸代謝病的臨床診治和隨訪內(nèi)容。常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查脂肪酸代謝病定義、代謝通路、臨床特點(diǎn)、診斷及鑒別診斷、治療、預(yù)后及遺傳咨詢(xún)。常見(jiàn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查脂肪酸代謝病的篩查關(guān)鍵指標(biāo)解讀。幾種主要的脂肪酸代謝病的篩查陽(yáng)性病例診斷路徑、治療隨訪內(nèi)容。42七、新生兒聽(tīng)力篩查與診治培訓(xùn)大綱（一）聽(tīng)力出生缺陷概述。，主要內(nèi)容及法規(guī)環(huán)境基礎(chǔ)。（二）聽(tīng)力學(xué)相關(guān)基礎(chǔ)知識(shí)。（三）聽(tīng)力損失概述、分類(lèi)以及病因。（四）新生兒聽(tīng)力篩查、方法和結(jié)果解釋。、原則。43。（五）兒童聽(tīng)力篩查。（六）新生兒耳聾基因篩查、流程。（七）聲導(dǎo)抗測(cè)試、聲反射的測(cè)試方法。226Hz聲導(dǎo)抗、1000Hz聲導(dǎo)抗的測(cè)試結(jié)果分型及其在兒童中的應(yīng)用。，了解寬頻聲導(dǎo)抗的定義。（八）耳聲發(fā)射測(cè)試，尤其是在新生兒聽(tīng)力篩查中的應(yīng)用。（九）聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位ACABR、TBABR和ASSR的測(cè)試方法和臨床意義。44BCABR測(cè)試。40HzAERP的測(cè)試。（十）小兒行為測(cè)聽(tīng)，掌握小兒行為測(cè)聽(tīng)方法。（十一）兒童聽(tīng)力學(xué)評(píng)估與診斷。（十二）兒童聽(tīng)力障礙常見(jiàn)疾病的診斷與治療、診斷依據(jù)和治療方法，先天性外中耳畸形的診斷與治療原則，內(nèi)耳畸形的分類(lèi)，遺傳性聾的遺傳方式和聽(tīng)力學(xué)表現(xiàn)，大前庭水管綜合征的聽(tīng)力學(xué)特點(diǎn)和診斷標(biāo)準(zhǔn)及聽(tīng)神經(jīng)病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。，內(nèi)耳畸形的聽(tīng)力干預(yù)原則，大前庭水管綜合征的基因診斷，遺傳性聾的臨床表型，以及聽(tīng)神經(jīng)病的干預(yù)原則。45（十三）兒童聽(tīng)力損失干預(yù)。（十四）聽(tīng)障兒童聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)的分類(lèi)與特點(diǎn)。本形式?！笆濉毕嚓P(guān)政策解讀。
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