血友病-酶蛋白病遺傳學(xué)-資料下載頁(yè)
2025-02-21 09:41本頁(yè)面
【正文】 ＋＋＋＋ ＋ ＋ MPSⅣ KS 0 ~＋ ＋＋＋＋ ＋ MPSⅥ DS 0 ~＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ MPSⅦ HS/DS ＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ MPSIX HA ＋ ＋＋ ＋ 導(dǎo)航 上頁(yè) 結(jié)束 返回 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 60 代謝途徑： 突變類(lèi)型：既有缺失突變、插入突變和拼接位點(diǎn)突變，也有移碼突變、錯(cuò)義突變和無(wú)義突變；突變既可發(fā)生在外顯子上，也可發(fā)生在內(nèi)含子上； 遺傳方式：除 MPSII型為 XR外，余為 AR。 導(dǎo)航 上頁(yè) 結(jié)束 返回 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 61 導(dǎo)航 P90 結(jié)束 返回 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 62 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 63 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 64 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 65 P90 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 66 四 、 嘌呤代謝病 ㈠自毀容貌綜合征 （ LNS） 癥狀：智低 ,舞蹈樣動(dòng)作和強(qiáng)迫性自殘行為 ,并伴有高尿酸血癥 、 血尿 ,尿道結(jié)石和痛風(fēng) ?；颊呖苫钪?20多歲 ,多死于感染和腎功能衰竭 。發(fā)病率為 1/38000， 多為男性 。 代謝途徑： 遺傳方式： XR。 分子基礎(chǔ)： HGPRT基因定位于 Xq26q27， 已發(fā)現(xiàn) 20多種突變 。 P59 上頁(yè) 結(jié)束 返回 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 67 附圖 嘌呤核苷酸合成的反饋調(diào)節(jié) The end 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 68 思 考 題 從分子遺傳學(xué)角度說(shuō)明異常血紅蛋白病及 α地貧 、 β 地貧發(fā)生的機(jī)理及特點(diǎn) 。 以苯丙酮尿癥 、 半乳糖血癥 、 LNS、 MPS為例 ，說(shuō)明遺傳性代謝病發(fā)病的機(jī)理 。 人類(lèi)正常 β 珠蛋白鏈由 146個(gè)氨基酸殘基組成 ，其外顯子 3的 3′ 端及其 3′ 端非編碼區(qū)的 mRNA密碼子在 HbA、 Hb McKeesRock、 Hb Tak的 β鏈氨基酸排列如下： 導(dǎo)航 上頁(yè) 結(jié)束 返回 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 69 mRNA密碼序號(hào)： 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 HbA正常密碼子： AAG UAU CAC UAA GCU UGC UUU CUU GCU GUC C 正常氨基酸序列： 賴 酪 組 終止 丙 半 苯 亮 丙 纈 HbMckeesRock ： 賴 UAA (在 6bp的 U 變?yōu)?A) (終止 ) Hb Granstan ： 賴 異亮 蘇 賴 亮 丙 苯丙 亮 亮 絲 （ 缺第 4bp的 U） AAG AUC ACU AAG CUU GCU UUC UUG CUG UCC Hb Tak氨基酸 ： 賴 酪 組 蘇 賴 亮 丙 苯丙 亮 亮 (在 9bp后插入 AC) AAG UAU CAC ACU AAG CUU GCU UUC UUG CUG 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 70 相關(guān)資料 導(dǎo)航 上頁(yè) 結(jié)束 返回 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 71 王室病的由來(lái) 19世紀(jì)中葉，維多利亞女王的 2歲大的大王子利奧波德得了一種怪病 —— 出血不止癥。女王一生共生有王子 4個(gè)和公主 2個(gè)。 4個(gè)王子中有 3個(gè)均患有上述同一種怪病 —— 王室病，并且均在 2歲左右發(fā)病。 2個(gè)公主雖無(wú)癥狀，但大公主長(zhǎng)大后嫁到西班牙王室后，所生的小王子也患有王室?。欢鳛榱颂颖芪烈?，遠(yuǎn)嫁沙皇俄國(guó)羅曼諾王室的亞歷山大三世， 1894年生下小王子也即后來(lái)的尼古拉二世，也難逃厄運(yùn)。 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 72 酶活性增高引起的遺傳性酶病 病例 1:原發(fā)性伴酶缺陷的痛風(fēng) 癥狀 :高尿酸血癥 ,反復(fù)性急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作或尿酸鈉結(jié)晶在關(guān)節(jié)滑膜囊液及周?chē)M織內(nèi)沉積(痛風(fēng)石 ),導(dǎo)致殘廢和畸形 ,腎病和尿石癥常見(jiàn) 。 發(fā)病機(jī)理 :由于 PRPPS基因突變導(dǎo)致該酶活性增高 ,使磷酸核糖焦磷酸的產(chǎn)量增高 ,導(dǎo)致尿酸產(chǎn)量增高 ,形成高尿酸血癥 。 遺傳機(jī)制 :XR?；蚨ㄎ?Xq22q26,其在 X長(zhǎng)臂末端排列的順序是 :G6PDHGPRTPRPPSαGAL PGK著絲粒。 導(dǎo)航 上頁(yè) 結(jié)束 返回 2022/3/14 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 73 病例 2 ： 腺 苷 脫 氨 酶 過(guò) 剩 癥 (Hereditary adenosine deaminase overproduction) ADA與腺苷酸激酶競(jìng)爭(zhēng)共同的底物腺苷，消耗了腺苷，使紅細(xì)胞中的 ATP減少而易被破壞，發(fā)生輕度貧血。 已報(bào)告 15例，酶活性可高達(dá)正常的 45－ 70倍。 ADA基因定位于 20號(hào)染色體。呈 AD遺傳。 未發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)基因突變，推測(cè)是調(diào)控基因的改變
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