【正文】 的可讀區(qū)，翻譯為 87KD蛋白質(zhì)，為轉(zhuǎn)座酶。 The P element has four exons. The first three are spliced together in somatic expression。 all four are spliced together in germline expression. P成分結(jié)構(gòu)示意圖 ? P雌 X P雄 細(xì)胞質(zhì) 含 p因子 轉(zhuǎn)座阻遏物 ? 含 p因子 P因子不能轉(zhuǎn)移 可育 ? P雌 X M雄 細(xì)胞質(zhì) 含 P因子轉(zhuǎn)座阻遏物 ? 無 p因子 P因子不能轉(zhuǎn)移 可育 ? P雄 X M雌 含 P因子 ? 細(xì)胞質(zhì) 不含阻遏物 P因子能轉(zhuǎn)移 不育 酵母的轉(zhuǎn)座子 Ty （ Transposon yeast） 其它幾種反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子 ? Copia 因子是果蠅的一種反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子 . ? LINE序列 : 長 6500bp RNA聚合酶 Ⅱ ? SINE序列 : 長 130300bp RNA聚合酶 Ⅲ ? Alu序列 :SINE家族的一員含 AluⅠ 識別序列 ? 假基因 轉(zhuǎn)座引起的遺傳效應(yīng) ? 插入突變 ? 插入失活 ? 插入帶來新的基因 ? 非精確解離形成突變 (缺失，重復(fù)，到位 ) ? 插入激活 第六節(jié) 染色體外基因 ? 染色體外基因（ extrachromosomal gene)：在真核和原核生物細(xì)胞中有一些位于染色體外的基因叫染色體外基因 一、質(zhì) 粒（ plasmid) ? 細(xì)菌中除了染色體外，還有大量的小環(huán)狀分子，就是質(zhì)粒（ plasmid) ? 質(zhì)粒上有抗生素基因 二、線粒體基因組 ? 線粒體是真核細(xì)胞中的細(xì)胞器。每個細(xì)胞中含有幾十至數(shù)千個線粒體。每個線粒體有多個線粒體基因組拷貝。線粒體是非孟德爾式遺傳方式，在高等生物中具有母性遺傳的特征。 線粒體基因組變化很大，可相差兩個數(shù)量級，動物細(xì)胞的線粒體基因組較小，在人類、老鼠、牛等細(xì)胞中約為 。酵母線粒體基因組較大，但在不同菌株亦有變化，釀酒酵母約為 84kb，每一細(xì)胞約有 22個線粒體每一線粒體約有 4個拷貝 DNA，但在生長的細(xì)胞中有很大變化； mt DNA的遺傳特征 ? 母性遺傳： mtDNA全部來自母親，非孟德爾式遺傳，線粒體隨機(jī)分配到子細(xì)胞。 ? mtDNA無內(nèi)含子，無修復(fù)系統(tǒng)。 ? mtDNA復(fù)制，轉(zhuǎn)錄翻譯所需的酶由核基因組提供。 ? mtDNA一般沒有蛋白質(zhì)保護(hù)。 ? mtDNA合成存在與細(xì)胞整個周期。 ? 具有突變和缺失熱點。 mtDNA致病的遺傳機(jī)制 ? 線粒體基因組本身突變 ? 線粒體基因組突變可以引起視覺神經(jīng)和心肌性疾病。 點突變：由于 mtDNA裸露，易受損傷，且無修復(fù)機(jī)制。所以突變頻率較高。 11778密碼突變，arghis 視覺神經(jīng)性疾病。 缺失：常見 5kb, 8470bp13447bp 缺血性心肌病 , 8637bp16073bp 原發(fā)性心肌病 ? mtDNA插入核基因組 溶酶體途徑：核酸水解酶下降， mtDNA不能完全消化，片段游離在細(xì)胞質(zhì)中。 直接游離： mtDNA復(fù)制中同源重組，產(chǎn)生 mtDNA斷片。 線粒體崩解：由于理，化，病等因素，線粒體腫脹破裂，釋放出 mtDNA. 以上 DNA片段插入核基因組，造成突變 。 mtDNA的用途 ? mtDNA可以用于分子系統(tǒng)發(fā)生研究 ? mtDNA也可以用于分子進(jìn)化研究 三、葉綠體（ ctDNA）遺傳 ? 葉綠體是綠色植物特有的核外遺傳結(jié)構(gòu)。 ? 非孟德爾式遺傳。 ? 裸露的環(huán)狀雙鏈 DNA分子。 ? 120－ 217kb ? 一個葉綠體含 1－數(shù)十個葉綠體基因組。 ? 葉綠體 DNA不含 5’ 甲基胞嘧啶 ，可用其于純度鑒定 。 葉綠體基因組的大小與拷貝數(shù) ? 在高等植物中，葉綠體基因組通常約為140kb，較低等的真核生物則 200kb。在細(xì)胞器中，基因組為多拷貝，高等植物約為 20— 40拷貝。而每一細(xì)胞中，細(xì)胞器也是多拷貝的，通常約為 20— 40拷貝。（藻類 — 高等植物85— 292kb。高等植物： 120Kb— 160Kb） 葉綠體基因組結(jié)構(gòu) ? 葉綠體編碼蛋白質(zhì)合成所需的全部 rRNA和 tRNA，rTNA包括 16SRNA, 23sRNA, 5sRNA。葉綠體基因組還為大約 50種蛋白質(zhì)進(jìn)行編碼。這些蛋白質(zhì)包括 RNA聚合酶和一些核糖體蛋白，這些蛋白質(zhì)與 ，約有 30個開讀框未鑒定相應(yīng)的產(chǎn)物。 ? 葉綠體基因組由 3個部分組成，倒置重復(fù)（ IR）短的單拷貝序列（ SSC）和長的單拷貝序列（ LSC）組成，其結(jié)構(gòu)如下： 染色體外基因的非孟德爾遺傳 ? 染色體外基因并不是隨同染色體的復(fù)制和分裂而均等的分配給兩個子代細(xì)胞，而是在細(xì)胞質(zhì)中隨機(jī)的傳遞給子代，因而其傳遞規(guī)律不符合孟德爾的獨立分配和自由組合法則。這種遺傳方式叫非孟德爾式遺傳。 ? 也叫母系遺傳（ maternal inheritance)、核外遺傳（ extranuclear inheritance）、細(xì)胞質(zhì)遺傳(cytoplasmic inheritance) 第七節(jié) 基因的相互作用 ? 互補(bǔ)基因（ conplementary genes） ? 修飾基因（ modifiers） ? 上位效應(yīng)（ epistasis） 基因的相互作用 ? 互補(bǔ)基因（ plementary genes）：不同對基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀。這兩個基因稱為互補(bǔ)基因。 ? 雞冠的遺傳： 玫瑰冠 X 豌豆冠 RRpp rrPP 胡桃冠 RrPp 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 單冠 RP Rpp rrP rrpp 9 : 3 : 3 : 1 Fig Comb shapes in chickens of different breeds. a: 玫瑰冠 b:豌豆冠 c:胡桃冠 d: 單冠 修飾基因（ modifiers） ? 調(diào)控其它基因表達(dá)的基因。 歐州白繭 X 黃繭 I I yy ii YY 白蠶繭 Ii Yy 白繭 白蠶 白繭 黃繭 IY Iyy iiyy iiY 9 3 1 3 13 ： 3 白蠶繭 上位效應(yīng)（ epistasis） ? 某對等位基因的表現(xiàn)，受到另一對等位基因的影響，這種現(xiàn)象稱上位效應(yīng)。 隱性上位：一對純合隱性基因決定了另一對非等位基因表現(xiàn)的現(xiàn)象。 兔子毛色遺傳： 灰色 X 白色 CCGG ccgg 灰色 CcGg 灰色 黑色 白色 白色 CG Cgg ccG ccgg 9 3 4 上位效應(yīng)（ epistasis） 顯性上位：顯性基因決定了另一對非等位基因表現(xiàn)的現(xiàn)象。 燕麥穎殼顏色遺傳： 黑色 X 黃色 BByy bbYY 黑色 BbYy 黑色 黑色 黃色 白色 BY Byy bbY bbyy 9 3 3 1 12 : 3 : 1 染色體與細(xì)胞質(zhì)共作用 ? 核基因與細(xì)胞質(zhì)基因共同作用。 雜交育種： 不育系： S (r r) 保持系： N (r r) 恢復(fù)系： N（ RR） （雌）不育系 X 保持系 （雌）不育系 X 保持系 S（ r r） N (r r) S（ r r） N (RR) 不育系 雜種一代 S（ rr） S (R r) 母性影響 ? 椎實螺（ limnaea）：左旋和右旋 尖頭向上，面對螺口 左旋： 開口在左邊 dd 右旋：開口在右邊 DD （雌）右 X 左 ； （雌）左 X 右 ； DD dd dd DD 右 Dd 左 Dd DD Dd dd DD Dd dd 右 右 右 右 右 右 右 右 左 右 右 左