高一生物人類遺傳病-資料下載頁
2025-01-07 12:10本頁面
【正文】 胞里的 DNA含多少個(gè)堿基？ （ 4）人類基因組計(jì)劃中，共測定多少條染色體？ 60億對 120億個(gè) 60億個(gè) 24條 并指 ? 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于 2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。 常 染色體 顯 性遺傳病 軟骨發(fā)育不全 ? 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因 A引起的 )。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因 A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。 常 染色體 顯 性遺傳病 常 染色體 顯 性遺傳病 遺傳特點(diǎn) : 通常在家族中表現(xiàn)為 代代相傳 家族中 男女發(fā)病概率基本相等 抗維生素 D佝僂病 ? 是由 X染色體上顯性基因 控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。 X染色體 顯 性遺傳病 X染色體 顯 性遺傳病 遺傳特點(diǎn) : 通常在家族中表現(xiàn)為 代代相傳 女 性患者 多于男 性患者 男性患者的母親和女兒均為患者 男人毛耳 Y染色體遺傳病 Y染色體遺傳病 遺傳特點(diǎn) : 傳男不傳女 , 父病兒必病 白化病 常 染色體 隱 性遺傳病 常 染色體 隱 性遺傳病 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有 “ 發(fā)霉 ”臭味或鼠尿味。 （詳述 ） 苯丙酮尿癥 常 染色體 隱 性遺傳病 苯丙氨酸 氨基轉(zhuǎn)換 酪 氨酸 (正常 ) 苯丙酮酸 (異常 ) 積累 苯丙酮尿癥 缺少基因 P,正常酶無法合成 西紅柿女孩 有一 女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥 唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。 苯丙酮尿癥 常 染色體 隱 性遺傳病 常 染色體 隱 性遺傳病 遺傳特點(diǎn) : 通常在家族中表現(xiàn)為 隔代遺傳 家族中 男女發(fā)病概率基本相等 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型） ? 一種由位于 X染色體上隱性致病基因 控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于 45歲發(fā)病， 20歲以前死亡。 X染色體 隱 性遺傳病 遺傳特點(diǎn) : 往往表現(xiàn)為 隔代遺傳 男 性患者 多于女 性患者 女性患者的父親與兒子均為患者 X染色體 隱 性遺傳病 唇裂 多基因遺傳病 ， 21三體綜合征 先天性愚型 ? 屬于 常染色體異常 ，是由于第 21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。 常 染色體異常 性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥 ) ? 患者缺少了一條 X染色體。 ? 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。 性腺發(fā)育不良 性 染色體異常
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