第十一章疾病產(chǎn)生的分子基礎(chǔ)-資料下載頁
2024-10-12 05:21本頁面
【導(dǎo)讀】人類疾病如白血病、惡性腫瘤、糖尿病、神經(jīng)。和相互作用異常。疾病本質(zhì)是蛋白質(zhì)功能紊亂，是各種原因引起。蛋白質(zhì)質(zhì)和量的改變。受細(xì)胞調(diào)節(jié)因素或其它因素影響使基。外來的致病基因；蛋白質(zhì)翻譯后加工及降解發(fā)生變化。因1）的5´非翻譯區(qū)，拷貝數(shù)不穩(wěn)定。活性,不表現(xiàn)出明顯的表型效應(yīng)。發(fā)生改變,所編碼的氨基酸不變。蛋白表達(dá)產(chǎn)物，導(dǎo)致疾病發(fā)生。內(nèi)含子和外顯子內(nèi)的其它調(diào)控元件共同決定。變，進(jìn)而改變蛋白質(zhì)的理化性質(zhì)。遺傳缺陷引起的疾病。異常血紅蛋白?。褐榈啊０纂逆溄Y(jié)構(gòu)異常；瘤和動(dòng)脈硬化癥。下降，進(jìn)而引起血循環(huán)中LDL-膽固醇水平升高。第17位賴氨酸密碼子AAG→TAG,發(fā)生無義突變,引。β珠蛋白基因的編碼順序內(nèi)插入或缺失1、２、４或７個(gè)。白肽鏈合成提前終止，而引起β0地貧。TATA盒：-32（C→A)、-30(T→C)、-29(A→G)、-28(A→G)。CAAT盒：-101、-92、-88、-87、-86等位點(diǎn)的點(diǎn)突變。另一種是啟動(dòng)子和外顯子1之間大于6
【正文】 AMP信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑 →惡性腫瘤發(fā)生 2020/11/17 34 白化病 Albinism 第四節(jié) 翻譯后加工運(yùn)輸障礙與疾病 2020/11/17 35 酪氨酸酶與 Ⅰ 型泛發(fā)性白化病 ? 酪氨酸酶催化結(jié)構(gòu)域點(diǎn)突變可以使酪氨酸酶活性降低甚至消失 ,黑色素合成減少或不能合成 ,導(dǎo)致 Ⅰ 型泛發(fā)性白化病 。 ? 酪氨酸酶催化結(jié)構(gòu)域以外的點(diǎn)突變導(dǎo)致色素缺失 ,蛋白質(zhì)不能正確折疊，不能從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)輸出而滯留在內(nèi)質(zhì)網(wǎng) ,無法完成其成熟及運(yùn)輸過程。 2020/11/17 36 蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)異常 酪氨酸酶 P蛋白 高爾基體 黑色素體 P蛋白基因突變 黑色素合成障礙 引起 Ⅱ 型泛發(fā)性 白化病 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 酪氨酸酶與 Ⅰ 型泛發(fā)性白化病 2020/11/17 37 蛋白質(zhì)降解途徑 ? 溶酶體途徑：降解細(xì)胞吞入的蛋白質(zhì) ? 泛素 蛋白酶體途徑：降解胞內(nèi)泛素化的蛋白質(zhì) 泛素 (ubiquitin, Ub) E1(特異性泛素激活酶 ) E2(泛素結(jié)合酶 ), E3(泛素連接酶 ) 蛋白酶體 (proteasome) 第五節(jié) 蛋白質(zhì)降解異常與疾病 2020/11/17 38 泛素 — 蛋白酶體途徑 2020/11/17 39 泛素 蛋白酶體系統(tǒng)活性被異常抑制或激活均可導(dǎo)致機(jī)體紊亂。 2020 年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng) 2020/11/17 40 高血脂 :載脂蛋白的過度降解 泛素 蛋白酶體系統(tǒng)在維持正常載脂蛋白含量中起到重要的作用，該系統(tǒng)功能障礙，會(huì)導(dǎo)致載脂蛋白含量異常。 如： Apo AI, Apo B100, Apo E, etc. 2020/11/17 41 阿爾茨海默病 （ Alzheimer’s disease, AD） ? 抑制蛋白酶體活性 ? 中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變的疾病。表現(xiàn)為近期記憶力降低 , 持續(xù)性智能衰退、失語、判斷推理能力喪失以及運(yùn)動(dòng)障礙等。 ?神經(jīng)病理組織學(xué)特征是老年斑和神經(jīng)原纖維纏結(jié)?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn) ,β 淀粉樣蛋白在老年斑的形成過程中起十分重要的作用 。 2020/11/17 42 第六節(jié) 病原微生物基因引起的疾病 ? 感染引起機(jī)械或生物學(xué)損傷； ? 爭(zhēng)奪營(yíng)養(yǎng)造成營(yíng)養(yǎng)缺乏； ? 素引起細(xì)胞代謝功能異常； ? 基因整合到宿主基因組，造成基因結(jié)構(gòu) 改變和表達(dá)異常。 2020/11/17 43
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