20xx年醫(yī)學(xué)專題—第五章-細(xì)胞因子(編輯修改稿)
2024-11-16 00:50 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 7。chu225。n)缺陷或先天性發(fā)育不全，常伴其他組織器官的發(fā)育異?；蚧?，故又稱為先天性免疫缺陷病。缺陷可發(fā)生于免疫系統(tǒng)發(fā)育成熟的各環(huán)節(jié)，多為X連鎖隱性遺傳(y237。chu225。n)或常染色體隱性遺傳(y237。chu225。n)，多見于嬰幼兒，嚴(yán)重者可危及生命。,第二十七頁，共六十四頁。,一、原發(fā)性B細(xì)胞(x236。bāo)缺陷病,原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病乃因B細(xì)胞發(fā)育、分化、增殖(zēngzh237。)受阻，或Th細(xì)胞功能異常，引起抗體合成或分泌缺陷，亦稱原發(fā)性體液免疫缺陷病。 (一) 性聯(lián)無丙種球蛋白血癥 性聯(lián)無丙種球蛋白血癥(XLA)又稱Bruton病，屬X連鎖隱性遺傳，最常見。,第二十八頁，共六十四頁。,發(fā)病機制： 是Bruton酪氨酸激酶( Btk)基因缺陷導(dǎo)致前B細(xì)胞分化發(fā)育障礙，成熟B細(xì)胞數(shù)量減少或缺失。 免疫學(xué)特點： 血清Ig含量(h225。nli224。ng)明顯降低對抗原刺激無抗體應(yīng)答，但骨髓中前B細(xì)胞數(shù)正常，外周血T細(xì)胞數(shù)及功能亦正常。,第二十九頁，共六十四頁。,(二) 選擇性免疫(miǎny236。)球蛋白缺陷,1． 選擇性IgA缺陷 該病是最常見的選擇性Ig缺陷，其確切發(fā)病機制尚不清楚,可能與B細(xì)胞分化缺陷或Th細(xì)胞功能(gōngn233。ng)缺陷有關(guān)。 免疫學(xué)特點：該病特征是血清IgA水平異常低下（＜50mg/L，分泌型IgA含量也很低，而IgG和IgM正常或升高，細(xì)胞免疫功能正常。,第三十頁，共六十四頁。,2． 選擇性IgG亞類缺陷 該病一般是由于B細(xì)胞分化為漿細(xì)胞異常所致，IgG3亞類缺乏較常見。大多數(shù)病人無臨床表現(xiàn)，少數(shù)可發(fā)生反復(fù)化膿性感染。 免疫學(xué)特點：血清IgG水平正常(zh232。ngch225。ng)，但I(xiàn)gG的某一或若干亞類水平低于正常(zh232。ngch225。ng)。,第三十一頁，共六十四頁。,3．性聯(lián)高IgM綜合征(XLHIM) 該病的發(fā)病機制是T細(xì)胞CD40L基因突變或缺失，不能形成Ig類別轉(zhuǎn)換所需要的協(xié)同刺激(c236。jī)信號。常為X連鎖隱性遺傳，多見于男性。臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生化膿性感染。 免疫學(xué)特點：患者血清中缺乏IgG、IgA、IgE，而IgM水平代償性升高；含大量抗中性粒細(xì)胞、血小板、紅細(xì)胞的自身抗體；外周血及淋巴組織中有大量分泌IgM的漿細(xì)胞。,第三十二頁，共六十四頁。,二、原發(fā)性T細(xì)胞(x236。bāo)缺陷病,原發(fā)性T細(xì)胞缺陷病亦稱原發(fā)性細(xì)胞免疫缺陷病。 （一）DiGeorge綜合征（先天性胸腺發(fā)育不全） 發(fā)病機制：第Ⅲ.Ⅳ咽囊發(fā)育障礙，胸腺、甲狀旁腺發(fā)育不全，T細(xì)胞功能缺陷 免疫學(xué)特點：外周血淋巴細(xì)胞↓，T細(xì)胞百分率及總數(shù)↓↓，淋轉(zhuǎn)↓皮膚遲發(fā)型變態(tài)反應(yīng)(bi224。n t224。i fǎn y236。ng)常為陰性，但抗體水平可基本正常。,第三十三頁，共六十四頁。,(二) T細(xì)胞活化和功能缺陷 因T細(xì)胞膜分子表達(dá)異常或缺失所致。 三、聯(lián)合型免疫缺陷病 T.B細(xì)胞同時受累或功能缺陷。 嚴(yán)重(y225。nzh242。ng)聯(lián)合型免疫缺陷病（SCID）： 一組細(xì)胞，體液免疫功能同時喪失的遺傳綜合征干細(xì)胞分化缺陷→T.B↓，體液，細(xì)胞缺陷出生6個月發(fā)病，易感染，生長發(fā)育停滯，預(yù)后差。,第三十四頁，共六十四頁。,四、吞噬細(xì)胞缺陷病 吞噬細(xì)胞缺陷病包括吞噬細(xì)胞數(shù)減少和功能障礙。此類病人易患各種化膿菌感染，特別是機會菌感染。 五、補體(bǔtǐ)系統(tǒng)缺陷 補體系統(tǒng)中的補體固有成分、補體調(diào)控蛋白及補體受體均可發(fā)生遺傳缺陷。大多數(shù)補體缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳。 (一) 補體固有成分缺陷 (二) 補體調(diào)控蛋白缺陷,第三十五頁，共六十四頁。,1．C1INH缺陷 常見，為遺傳性血管神經(jīng)性水腫，反復(fù)發(fā)作的局部皮膚、粘膜水腫。 2．衰變加速因子(DAF)和CD59缺陷 陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿(PNH)。 (三) 補體受體缺陷 紅細(xì)胞或吞噬細(xì)胞(tūn sh236。 x236。 bāo)表達(dá)CR1缺陷，可發(fā)生SLE等自身免疫病。,第三十六頁，共六十四頁。,第二節(jié) 獲得性免疫缺陷(quēxi224。n)病,獲得性性免疫缺陷(quēxi224。n)病是出生后由某些原因引起的免疫功能低下，比原發(fā)性免疫缺陷(quēxi224。n)病多見，其缺陷(quēxi224。n)的程度和類型與造成免疫功能低下的原因有關(guān)。,第三十七頁，共六十四頁。,一、 繼發(fā)性免疫缺陷的常見原因 ① 感染； ② 腫瘤； ③ 營養(yǎng)不良 ④ 蛋白質(zhì)合成不足或消耗增加 ⑤ 藥物：抗腫瘤化療藥、免疫抑制劑及某些抗生素均抑制免疫功能 ⑥ 其他：電離輻射、手術(shù)和麻醉、脾切除、中毒、妊娠、老年(lǎoni225。n)等均可引起免疫功能低下。,第三十八頁，共六十四頁。,二、獲得
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