20xx年醫(yī)學(xué)專題—第二篇-血液病項目艾迪康(編輯修改稿)
2024-11-16 00:47 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 的分子標(biāo)志,第二十一頁，共四十八頁。,第二十二頁，共四十八頁。,融合(r243。ngh233。)基因篩查,適用患者 本篩查項目主要用于篩查ALL、AML、CML、AMMOL、CMML、MDS等血液病病種可能出現(xiàn)的31種融合基因或癌基因，及其融合基因的110余種剪切變異情況。適合無法確定融合基因類別的初診患者，便于醫(yī)生對血液病患者進行分子(fēnzǐ)標(biāo)志物的確定，并進行后續(xù)微小殘留病灶的監(jiān)控。 本項目建議配合染色體核型分析一起檢測，以免由于染色體數(shù)目異常或攜帶少見融合基因而造成漏診。 蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院對于初診ALL,AML患者都建議做此項目,第二十三頁，共四十八頁。,篩查項目(xi224。ngm249。)組合方案,ALL融合(r243。ngh233。)基因篩查（18種） AML融合基因篩查（23種） APL融合基因篩查 MLL融合基因篩查,第二十四頁，共四十八頁。,融合(r243。ngh233。)基因篩查,項目(xi224。ngm249。)優(yōu)勢,第二十五頁，共四十八頁。,融合(r243。ngh233。)基因篩查,推廣策略 不明診斷患者可推薦31種篩查組套 明確AML或ALL方向患者可推薦小組套 小組套定價不超過1000元 套用融合(r243。ngh233。)基因物價,第二十六頁，共四十八頁。,,第二十七頁，共四十八頁。,JAK2 基因突變(jī yīn tū bi224。n),已列入WHO2008 MPNs的診斷標(biāo)準(zhǔn) V617F見于90%以上的PV，約50%的ET、PMF 在PV中，少部分患者為JAK2 Exon12或其它(q237。tā)突變 建議JAK2基因突變篩查檢測以下幾種 V617F。 K539L。 N542E543del。 E543D544del,第二十八頁，共四十八頁。,AML患者預(yù)后(y249。h242。u)相關(guān)分子標(biāo)志,AML患者的預(yù)后(y249。h242。u)評估指標(biāo) Ckit突變（8號外顯子和17號外顯子） NPM1突變 FLT3突變（FLT3ITD突變和FLT3TKD突變） CEBPA突變 MDS患者預(yù)后 NRAS突變,第二十九頁，共四十八頁。,,10年 OS：69% 化療(hu224。 li225。o)復(fù)發(fā)：33%,10年 OS：37% 化療(hu224。 li225。o)復(fù)發(fā)：50%,10年 OS：11% 化療(hu224。 li225。o)復(fù)發(fā)：78%,第三十頁，共四十八頁。,預(yù)后分層相關(guān)(xiāngguān)基因突變檢測,推廣策略： 組套推廣 組套價格可適當(dāng)(sh236。d224。ng)降低，可參照31種融合基因篩查價格,第三十一頁，共四十八頁。,TCR和IgH重排項目(xi224。ngm249。),有510%的患者無法通過常規(guī)方法辨別其淋巴系統(tǒng)的增生是惡性增生還是反應(yīng)性增生。 正常淋巴細胞在成熟過程(gu242。ch233。ng)中重排是多克隆性的，但惡性腫瘤（＞98%）表現(xiàn)為單克隆性Ig和/或TCR基因重排。 適用患者及適應(yīng)癥：疑似淋巴瘤患者的良惡性鑒別診斷。淋系白血病患者的鑒別診斷及微小殘留跟蹤檢測。 目標(biāo)科室：血液科、腫瘤科、病理科,第三十二頁，共四十八頁。,現(xiàn)有檢測方法(fāngfǎ)及相關(guān)技術(shù),PCR結(jié)合毛細管電泳技術(shù)（Genescan）： 分
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