20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—病例討論20xx0304示例圖(編輯修改稿)
2024-11-15 13:21 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 LD）,是一種較常見(jiàn)的腦白質(zhì)病變，也是溶酶體病的一種 報(bào)道為1/417萬(wàn)活產(chǎn)嬰，常隱遺傳，致病基因位于22q13和10q22. 芳香硫酯酶A（ASA）或神經(jīng)(sh233。njīng)髓鞘激活蛋白B（SAP－B）的缺陷,第十頁(yè)，共二十五頁(yè)。,診斷(zhěndu224。n)方法,影像 酶活性測(cè)定(c232。d236。ng) 基因,影像特點(diǎn)：雙側(cè)側(cè)腦室周?chē)陌踪|(zhì)(b225。izh236。)內(nèi)對(duì)稱(chēng)性病變，T1W像呈稍低信號(hào)，T2W呈高信號(hào)，早期不累及皮層下白質(zhì),第十一頁(yè)，共二十五頁(yè)。,球型細(xì)胞(x236。bāo)腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（GLD）,又稱(chēng)Krabbes病，屬溶酶體病 常隱遺傳，基因(jīyīn)位于14號(hào)染色體上 半乳糖腦苷脂－β－半乳糖酶缺乏，半乳糖腦苷脂蓄積于腦內(nèi) 分嬰兒型、晚嬰型（2歲前發(fā)病）、少年型、成人型,第十二頁(yè)，共二十五頁(yè)。,白質(zhì)(b225。izh236
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