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正文內(nèi)容

gpd缺乏癥(編輯修改稿)

2024-10-06 00:38 本頁面
 

【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 溶血呈自限性是本病的特點(diǎn),輕癥的溶血持續(xù) 12天或 1周左右,臨床病癥逐漸改善而自愈。 第八頁,共二十一頁。 臨床表現(xiàn) ? ㈡蠶豆病 ? 常見于小于 10歲小兒,男孩多見,常在蠶豆成熟季節(jié)流行,進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品〔如粉絲〕均可致病,母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發(fā)病。通常于進(jìn)食蠶豆或其制品后 2448小時(shí)內(nèi)發(fā)病,表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血,其臨床表現(xiàn)與伯氨喹琳型藥物性溶血相似。 第九頁,共二十一頁。 臨床表現(xiàn) ? ㈢新生兒黃疸 ? 在 G6PD缺乏高發(fā)地區(qū)由 G6PD缺乏引起的新生兒黃疸并不少見。感染、病理產(chǎn)、缺氧、給新生兒哺乳的母親服用氧化性藥物、或新生兒穿戴有樟腦丸氣味的衣服等均可誘發(fā)溶血,但也有不少病例無誘因可查。主要病癥為蒼白、黃疸,大多于出生 24天后達(dá)頂峰,半數(shù)患兒可有肝脾大。貧血大多為輕度或中度。血清膽紅素含量升高,重者可導(dǎo)致膽紅素腦病。 第十頁,共二十一頁。 臨床表現(xiàn) ? ㈣ 感染誘發(fā)的溶血 ? 細(xì)菌、病毒感染如沙門氏菌感染、細(xì)菌性肺炎、病毒性肝炎和傳染性單核細(xì)胞增多癥等均可誘發(fā) G6PD缺乏者發(fā)生溶血,一般于感染后幾天之內(nèi)突然發(fā)生溶血,溶血程度大多較輕,黃疸多不顯著。 ? ㈤先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血 (CNSHA) ? 可分為兩型:磷酸已糖旁路中酶的缺陷所致者稱為 Ⅰ 型,其中以 G6PD缺乏所致者較為常見;糖無氧酵解通路中酶缺乏所致者稱為 Ⅱ 型,以丙酮酸激酶缺乏較為常見。 Ⅰ 型患者自幼年起出現(xiàn)慢性溶血性貧血,表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大;可因感染或服藥而誘發(fā)急性溶血。 第十一頁,共二十一頁。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? ㈠紅細(xì)胞 G6PD缺乏的篩選試驗(yàn) ? ⑴高鐵血紅蛋白復(fù)原試驗(yàn):正常復(fù)原率> ;中間型為;顯著缺乏者< 。此試驗(yàn)可出現(xiàn)假陽性或假陰性,故應(yīng)配合其他相關(guān)試驗(yàn)室檢查。 ? ⑵熒光斑點(diǎn)試驗(yàn): NADPH在波長(zhǎng) 340nm紫外線激發(fā)下可見熒光;缺乏 G6PD的紅細(xì)胞因 NADPH減少,故熒光減弱或不發(fā)光。正常 10min內(nèi)出現(xiàn)熒光;中間型者 1030min出現(xiàn)熒光;嚴(yán)重缺乏者 30min內(nèi)扔不出現(xiàn)熒光。 ? ⑶硝基四氮唑藍(lán)〔 NBT〕紙片法:正常濾紙片呈紫藍(lán)色,中間型呈淡藍(lán)色,顯著缺乏者呈紅色。 第十二頁,共二十一頁。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? ㈡紅細(xì)胞 G6PD活性測(cè)定 ? 這是特異性的直接診斷方法,正常值隨測(cè)定方法而不同。 ? 近年來開展 G6
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