【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 百六十七頁(yè)。 女， 18月，坐不穩(wěn) 小頭，腦皮層及皮層下軟化，白質(zhì)異常信號(hào)，腦室擴(kuò)張，室管膜下鈣化 —— TORCH 第八十七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 女， 15月， 生后至今不會(huì)走 小頭，腦積水，移行障礙伴室管膜下鈣化 —— TORCH 第八十八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 CNS發(fā)育各階段及異常 胚胎發(fā)育階段 異常 背側(cè)誘導(dǎo)期 Chiari畸形 腦膨出 腹側(cè)誘導(dǎo)期 前腦無(wú)裂 視隔發(fā)育不良 腦膨出 胼胝體發(fā)育不良 Dandy－ Walker joubert’s綜合征 神經(jīng)元增殖期 巨腦 腦小 半側(cè)巨腦 神經(jīng)皮膚綜合征 神經(jīng)元移行期 腦裂畸形 無(wú)－巨腦回 多小腦回 灰質(zhì)異位 組織形成期 髓鞘形成期 髄鞘發(fā)育延遲 第八十九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 神經(jīng)系統(tǒng)－先天發(fā)育畸形 器官形成畸形 ? 神經(jīng)管閉合畸形 ? 憩室性性畸形 ? 腦溝和細(xì)胞移行畸形 ? 大小畸形 ? 破壞性畸形 第九十頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 神經(jīng)管閉合畸形 女， 2月，生后發(fā)現(xiàn)枕后膨出物－腦膜腦膨出 第九十一頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 女， 4月，生后枕部腫物 第九十二頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 腦膜腦膨出 〔枕葉〕 第九十三頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 男 ,3歲 , 鼻堵，鼻咽部腫物 第九十四頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 第九十五頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 腦膜膨出 第九十六頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 經(jīng)篩腦膜腦膨出 第九十七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 Chiari畸形 ? 小腦扁桃體下疝畸形 ? 最常見菱腦畸形 ? 特征：小腦扁桃體下移 ? Ⅰ － Ⅳ 型 第九十八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 Chiari Ⅰ 型 ? 正中矢狀面觀察最佳答案 ? 小腦扁桃體下緣－枕骨大孔連線 ? 3mm 正常， 35mm 臨界， 5mm 異常 ? 間接征象： ? 四腦室受壓、 腦池變小、 齒突壓迫脊髓 ? 延髓下移 ? 合并畸形：骨骼、垂體 ? 臨床表現(xiàn)：無(wú)病癥，或頭疼、頸疼、麻木、無(wú)力、眼球 震顫 第九十九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 男， 2歲，不會(huì)說話，雙眼不對(duì)視 Chiari 畸形 Ⅰ 型 第一百頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 第一百零一頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 第一百零二頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 ChiariⅡ 型 ? 臨床表現(xiàn)： ?心動(dòng)過緩 ?驚厥 ?上肢肌張力增高 ?聽覺、前庭功能受損 第一百零三頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 ChiariⅡ 型 ? 診斷標(biāo)準(zhǔn)： ? 小腦扁桃體、腦干、四腦室發(fā)育不良并下移 ? 合并開放性脊柱閉合不全 ? 間接征象： ? 延髓及頸脊髓扭曲，四腦室拉長(zhǎng)、變形 ? 小腦半球向側(cè)方擠壓－顱神經(jīng)壓迫病癥 ? 中間塊、頂蓋、胼胝體異常，斜坡后緣呈扇貝樣 ? 小腦幕、大腦鐮、小腦鐮異常 第一百零四頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 中間塊增大 頂蓋鳥嘴樣改變 斜坡貝殼樣改變 扁桃體下疝 第一百零五頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 中線腦回參差交錯(cuò) 中間塊增大 頂蓋鳥嘴樣改變 斜坡貝殼樣改變 扁桃體下疝 第一百零六頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 女， 9月，生后頸部包塊 Chiari 畸形 Ⅱ 型 第一百零七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 男 ， 4月 ，腰骶部包塊 第一百零八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 小腦扁桃體延髓聯(lián)合畸形 Chiari 畸形 Ⅱ 型 第一百零九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 ChiariШ型 ? ChiariⅡ 型伴枕頸部腦膨出 ? 內(nèi)容物： ? 包括至少局部小腦、枕葉以及中腦及腦橋〔如果不疝入，腦干結(jié)構(gòu)為扭曲或受牽〕 ? 四腦室、側(cè)腦室及顱底腦池可疝入并不成比例擴(kuò)張 第一百一十頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 后枕部小腦、腦干及腦膜膨出 第一百一十一頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 女， 1月，生后頸部包塊 腦膜、小腦、點(diǎn)狀脂肪膨出小腦幕變形，小腦形態(tài)異常 第一百一十二頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 Chiari 畸形 Ⅲ 型 第一百一十三頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 Chiari Ⅳ 型 ? 小腦發(fā)育不良 ? Chiari Ⅱ 型伴小腦發(fā)育不良 ? 小腦、腦干發(fā)育低下 ，后顱窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬－與 chiariⅡ 型不同 ? 多難以存活 第一百一十四頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 ? 視隔發(fā)育不良 ? 前腦無(wú)裂畸形 憩室樣畸形 第一百一十五頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 前腦無(wú)裂畸形 ? 胚胎 4－ 6周原始前腦形成端腦和間腦時(shí)，左右大腦半球未別離。 ? 常伴中線處不同程度的顱面部畸形 ? 分為三型：無(wú)葉型、半葉型、單葉型 ? 無(wú)腦葉：大腦半球完全不別離 ? 半腦葉：半球之后半部已局部發(fā)育別離 ? 單葉型：兩半球發(fā)育接近正常，僅額葉之前下部尚融合 第一百一十六頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 無(wú)腦葉型 未分裂的前腦，含單一腦室。呈明顯擴(kuò)大，新月形囊腔 第一百一十七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 半腦葉型 前腦不完全分裂 合并胼胝體發(fā)育不良 半球后縱裂、大腦鐮局部發(fā)育 第一百一十八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 半腦葉型 另一例 第一百一十九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 單腦葉型 大腦半球、丘腦近正常 額葉下部腦灰白質(zhì)仍融合 腦室前角呈方形 第一百二十頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 視－隔發(fā)育不良 ? 輕度單葉前腦無(wú)裂畸形 ? 透明隔缺如，視神經(jīng)發(fā)育不良 ? 不同程度下丘腦－垂體功能障礙 ? 可伴胼胝體、漏斗部及穹隆柱異常 第一百二十一頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 視隔發(fā)育不良 ? 透明隔缺如－側(cè)腦室前角融合，前角前緣變平 ? 視神經(jīng)、視交叉細(xì)小 ? 垂體柄增粗，神經(jīng)垂體異位，空泡蝶鞍 ? 并發(fā)腦裂畸形、胼胝體局部或完全缺如 第一百二十二頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 視神經(jīng)細(xì) 透明隔缺如 第一百二十三頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 例 2，視束細(xì)，胼胝體發(fā)育不全，透明隔缺如 第一百二十四頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 例 3，透明隔缺如，垂體后葉異位，視交叉細(xì) 第一百二十五頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 胼胝體發(fā)育不良 ? 胼胝體發(fā)育順序：膝－體－壓－嘴部 ? 局部缺失：先形成的局部存在，后形成的局部缺失 ? 側(cè)腦室額角、體部寬大，兩側(cè)腦室別離平行，三腦室擴(kuò)大抬高 ? 可合并：腦膨出，脂肪瘤，蛛網(wǎng)膜囊腫 第一百二十六頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 兩側(cè)腦室別離平行，三腦室擴(kuò)大抬高，位于兩側(cè)腦室之間，中線結(jié)構(gòu)發(fā)育不良。 男， 6歲，診斷腦積水 6年 第一百二十七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 胼胝體缺如 第一百二十八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 壓部、嘴部 體后部、壓部、嘴部，合并脂肪瘤 合并脂肪瘤 第一百二十九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 Dandy－ walker畸形 先天性第四腦室中側(cè)孔閉鎖 ? 四腦室囊狀擴(kuò)張 ? 后顱窩增大伴竇匯、橫竇及天幕抬高 ? 小腦蚓部發(fā)育不良或不發(fā)育 ? 幕上腦積水 ? 合并胼胝體發(fā)育不良等畸形 第一百三十頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 后顱窩巨大囊腫，與四腦室相通，小腦發(fā)育不良。 第一百三十一頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 Dandy－ walker變異型 ? 四腦室上部與小腦上蚓部相對(duì)正常 ? 四腦室下部與小腦下蚓部受累 ? 四腦室擴(kuò)大 ? 后顱窩不擴(kuò)大 ? 無(wú)腦積水 第一百三十二頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 后顱窩不擴(kuò)大，四腦室擴(kuò)大，大枕大池 Dandy－ Walker變異型 第一百三十三頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。 Joubert’ s syndrome ? 小腦蚓部發(fā)育不良 ? 臨床表現(xiàn)：呼吸暫停、眼球運(yùn)動(dòng)異常、智力發(fā)育緩慢 ? MR特征性改變 ? 小腦上腳增粗、長(zhǎng)－磨牙征 ? 小腦蚓部缺如－ 四腦室形態(tài)異常 batwing ? 雙側(cè)小腦半球于中線處直接會(huì)合 ? 可合并其它畸形 ? 腦膜膨出、皮毛竇、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜缺損 ? 多