04復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和線粒體病(編輯修改稿)
2025-02-05 04:59 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 3/4 1/2 1 (1/4)*(1/2)=1/8 (3/4)*1=3/4 1/8 1/8 ＋ 3/4 ＝ 1/7 3/4 1/8 ＋ 3/4 ＝ 6/7 Bayes法計(jì)算復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn) ? 已出生 Ⅳ 1使 Ⅲ 2為AA幾率增加到 6/7 1 I Ⅱ Ⅲ 1 2 2 1 ? 1 2 2 aa Aa 1/4Aa Ⅳ ? Ⅳ 2患病幾率為： 1*(1/7)*(1/2)=1/14 ? 健康孩子的出生，可以降低未出生孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)。但是，一旦出現(xiàn)患病孩子，則其同胞患病風(fēng)險(xiǎn)提高到 1/2 第五章 線粒體遺傳病 不 Energy Conversion 第一節(jié) 線粒體 DNA結(jié)構(gòu)與遺傳特征 一、線粒體 DNA結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 二、線粒體 DNA遺傳特點(diǎn) 一、線粒體 DNA結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 線粒體是細(xì)胞質(zhì)中獨(dú)立的細(xì)胞器 ， 也是動(dòng)物 細(xì)胞核外唯一的含有的細(xì)胞器 。 一、線粒體 DNA結(jié)構(gòu)特點(diǎn) ? 1981年，劍橋大學(xué)的安德森小組測(cè)定了人mtDNA的完整DNA序列，稱“劍橋序列” ? mtDNA是一個(gè)長(zhǎng)為 16569 bp，含 37個(gè)基因的雙鏈閉合環(huán)狀分子， 分重鏈和輕鏈 。 一、線粒體 DNA結(jié)構(gòu)特點(diǎn) ? mtDNA編碼 13種 蛋白質(zhì) 、 22種 tRNA和 2種 rRNA， 無內(nèi)含子 。 ? 重鏈（ H鏈）富含鳥嘌呤 G，輕鏈（ L鏈）富含胞嘧啶 C。 ? mtDNA具有 兩個(gè) 復(fù)制起點(diǎn)，分別起始復(fù)制 H和 L鏈 一、線粒體 DNA結(jié)構(gòu)特點(diǎn) mtDNA與核 DNA的不同： 易于變異 無核苷酸結(jié)合蛋白，缺少組蛋白保護(hù) 線粒體內(nèi)無 DNA修復(fù)系統(tǒng) 雜質(zhì)性 每個(gè)細(xì)胞有數(shù)百線粒體 每個(gè)線粒體內(nèi)有 2－ 10個(gè)拷貝 二、線粒體 DNA遺傳特點(diǎn) 1. mtDNA具有半自主性 2. mtDNA的遺傳密碼與通用密碼不同 3. mtDNA為母系遺傳 4. 在分裂和復(fù)制過程中都存在遺傳瓶頸 5. mtDNA的雜質(zhì)性與閾值效應(yīng) 6. mtDNA的突變率和進(jìn)化率極高 1. mtDNA具有半自主性 mtDNA能編碼少數(shù)氨基酸，但絕大部分蛋白質(zhì)亞基和其他維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能的蛋白質(zhì)都依賴于核 DNA（ nuclear DNA，
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