腦腱黃瘤病-討論(編輯修改稿)
2025-09-01 10:51 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 小腦性共濟失調(diào)、雙腎結石、骨質疏松、魚鱗狀皮膚改變 考慮為遺傳代謝性疾?。耗X腱黃瘤病可能性大。 ？ 缺乏癲癇（ EEG?）、精神行為異常、肌病、周圍神經(jīng)病等；病理征陰性，肌電圖及神經(jīng)傳導速度正常。 不支持 診斷 ?腦腱黃瘤病 (CTX) 是一種先天性脂酸代謝障礙引起的 脂質異常貯積病 ，屬于常染色體隱性遺傳病 。 CYP27A1突變所致 固醇 27羥化酶 缺乏，膽固醇合成膽汁酸受阻，引起不同組織膽固醇代謝障礙。 診斷 ?腦腱黃瘤病 (CTX) 病因及發(fā)病機制： 膽甾烷醇 及膽汁醇 異常堆積 在腦和肌 腱等組織 診斷 ?腦腱黃瘤病 (CTX) 臨床特征： 慢性腹瀉和 幼年期白內(nèi)障 是嬰幼兒 CTX患者主要的臨床表現(xiàn)。精神運動収育遲緩，小腦和錐體束征同樣比較常見。 診斷 ?腦腱黃瘤病 (CTX) 臨床特征： 成人 CTX患者的臨床表現(xiàn)有： (I)青年期白內(nèi)障和跟腱黃色瘤 (2)非神經(jīng)系統(tǒng)合幵癥 (如早期 AS、 骨質疏松 、呼吸功能不全、腎結石 、心血管疾病、內(nèi)分泌和肝臟異常 ) (3)神經(jīng)系統(tǒng)體征 (如神經(jīng)精神収育遲滯或 癡呆、小腦癥狀、錐體束性癱瘓 、延髓麻痹、外周神經(jīng)病和肌病、癲癇和精神異常 )，錐體外系體征比較少見如肌張力障礙和震顫麻痹。 診斷 ?腦腱黃瘤病 (CTX) 病理檢
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