snps的發(fā)展與人類健康(編輯修改稿)
2025-07-26 08:30 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 受體基因可以改變藥物在體內(nèi)的代謝和個(gè)體對(duì)藥物的敏感性。但對(duì)于許多常見的多發(fā)復(fù)雜疾病來說，單個(gè)基因?qū)λ幬镒饔玫挠绊懮跷?，一般不?huì)超過5%。因此，在基因組水平上進(jìn)行多基因研究是必要的也是必須的。SNPs由于數(shù)量眾多和易于批量檢測(cè)，正好為此提供了條件。 目前，正在興起的藥物基因組學(xué)研究遺傳因素對(duì)藥物作用的影響和不同基因型個(gè)體對(duì)藥物反應(yīng)的差異，從而為臨床有針對(duì)性地合理用藥和根據(jù)不同基因型群體對(duì)藥物的反應(yīng)來改進(jìn)藥物設(shè)計(jì)提供了理論依據(jù)。這是當(dāng)前制藥行業(yè)對(duì)SNPs表現(xiàn)出空前興趣的原因。 （三） SNPs與HGP的關(guān)系 HGP的發(fā)展為SNPs的應(yīng)用提供了現(xiàn)實(shí)可行性，而SNPs是HGP下一步重要的目標(biāo)： DOE和NIH組織的HGP樹立了最近五年確定和繪制SNPs圖譜的目標(biāo)； 發(fā)展快速、大規(guī)模確定和得到SNPs和其他DNA序列多態(tài)性的技術(shù)； 確定大多數(shù)已知基因中編碼區(qū)域的常見變化； 繪制至少有100，000個(gè)標(biāo)記的SNP圖譜； 建立序列多態(tài)性研究的智力基金； 建立DNA樣品和細(xì)胞標(biāo)本的公共資源。 三、 SNPs的研究技術(shù) SNPs是重要的遺傳標(biāo)志之一，其本質(zhì)上是DNA序列中單個(gè)堿基的置換，理論上任何用于檢測(cè)單堿基突變或多態(tài)性的技術(shù)都可用于SNPs的識(shí)別或檢出。但在目前利用現(xiàn)有技術(shù)進(jìn)行大規(guī)模、大范圍內(nèi)檢測(cè)SNPs還有一定難度。從理論上講，RFLP、等位基因特異的寡苷酸雜交、寡核苷酸連接分析(OLA)、等位基因特異的PCR(ARMS)、DNA測(cè)序等都可分別進(jìn)行SNPs檢測(cè)。這些方法大多需要電泳和熒光標(biāo)記，費(fèi)時(shí)費(fèi)力而效率有待提高?？赡芙o我們帶來光明前景的兩種新技術(shù)是DNA微陣列分析法和應(yīng)用原子力顯微鏡（AFM）觀察SNP。 DNA微陣列分析法：主要原理是在一塊小硅片上進(jìn)行微陣列分析，讓目標(biāo)DNA與密集的多重寡核苷酸陣列進(jìn)行雜交，進(jìn)而檢出SNPs的有效方法。實(shí)現(xiàn)這種分析的關(guān)鍵是能在芯片上高密度地原位合成大量不同的寡核苷酸探針，以及實(shí)現(xiàn)雜交后的熒光檢測(cè)和計(jì)算機(jī)分析，這種技術(shù)已廣泛利用在科研上，微陣列DNA芯片在理論上可以提供足以檢出任何SNP的探針，并通過雜交檢出基因組中的cSNP或SNPs。一些公司和實(shí)驗(yàn)室正努力發(fā)展大規(guī)模SNPs檢測(cè)技術(shù)，以期研制成檢測(cè)全基因組SNPs的芯片?，F(xiàn)已推出檢測(cè)諸如p53抑癌基因、艾滋病毒、乳腺癌、囊性纖維病基因等已知SNPs的芯片或診斷試劑盒。 應(yīng)用原子壓力顯微鏡（AFM）觀察SNPs：化學(xué)家Lieber和遺傳學(xué)家Housman的夢(mèng)幻組合創(chuàng)造了這項(xiàng)簡(jiǎn)單的新技術(shù)。首先設(shè)計(jì)一個(gè)寡核苷酸探針能與你要找的
環(huán)評(píng)公示相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1