遺傳學概念名詞解釋(編輯修改稿)
2025-07-26 05:00 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 倒位產(chǎn)生花斑位置效應時，倒位區(qū)內(nèi)的基因，在某些體細胞內(nèi)是失活的，在其他的體細胞里是正常活動的，這樣使得這個個體表現(xiàn)出花斑的表型。果蠅基因中，凡涉及臂間異染色質(zhì)的染色體重排都能導致位置效應花斑（PEV）?；蛲蛔儯╣ene mutation）：DNA序列的改變而引起的變異。改變基因遺傳信息內(nèi)容的突變：堿基替換（轉換：同類堿基之間的替換，嘌呤由嘌呤代替，嘧啶由嘧啶代替；顛換：嘌呤由嘧啶代替，嘧啶由嘌呤代替）；移碼突變（插入突變、缺失突變——1或2個堿基的插入或缺失）；缺失突變（缺失大片段DNA））點突變（分類）錯義突變（missense mutation）：DNA發(fā)生轉換或顛換，密碼子的改變引起與原來完全不同的氨基酸改變。無義突變（nonsense mutation）：當堿基替換使mRNA上的密碼子成為UAG、UAA或UGA時，翻譯到終止密碼子，肽鏈停止伸長。沉默突變（或同義突變silence mutation）：由于遺傳密碼的簡并性，DNA堿基替換突變改變了密碼子，但仍編碼同一氨基酸，蛋白質(zhì)結構并未改變。中性突變（neutral mutation）：堿基替換突變中，雖然產(chǎn)生了不同的氨基酸，但新的氨基酸與原來的氨基酸有類似的結構和性質(zhì)，因而并未改變蛋白質(zhì)的性質(zhì)和功能。P248正向突變（forward mutation）：野生型表型改變?yōu)橥蛔冃捅硇停ˋ→a）的突變；回復突變（reverse mutation 或 back mutation）：突變型回復到野生型或假野生型表型（a→A）的突變。完全連鎖：同一條染色體上的基因，以這條染色體為單位傳遞，只產(chǎn)生親型配子，子代只產(chǎn)生親型個體。不完全連鎖：連鎖基因間發(fā)生重組，產(chǎn)生親型配子和重組型配子，自交和測交后代均出現(xiàn)重組型個體。 交換(crossing over)與交叉(chiasma) :遺傳學上把在細胞減數(shù)分裂前期Ⅰ，聯(lián)會的同源染色體發(fā)生非妹妹染色單體片段的互換稱為交換。交換導致在雙線期—終變期表現(xiàn)染色體的交叉現(xiàn)象。交叉是發(fā)生交換的細胞學證據(jù)。：可反應交換基因間距離染色質(zhì)（chromatin）又稱為染色質(zhì)線（chromatin fiber），細胞間期；染色體（chromosome），細胞分裂期。染色體的四級結構一級結構：是核小體組成的串珠式染色質(zhì)線；二級結構：直徑為10nm的染色質(zhì)線過螺旋化，每一圈6個核小體，形成螺線體；三級結構：螺線體再螺旋化，形成圓筒狀超螺線體（supersolenoid）；染色體形成：超螺線體再次折疊盤繞和螺旋化，形成染色體。組蛋白八聚體：核心DNA+組蛋白H1+連接DNA主縊痕（primary constriction）中期染色較淺而縊縮的部位，有著絲粒，螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很淺或不著色；次縊痕（secondary constriction）主縊痕外呈淺縊縮的部分，位置相對穩(wěn)定，數(shù)目、位置和大小是鑒定染色體的顯著特征；核仁組織區(qū)（nucleolar organizing regions, NORs）核糖體RNA基因（5SrRNA基因除外）區(qū)，位于染色體的次縊痕區(qū)，但并非所有的次縊痕都是NORs。隨體（satellite）位于末端稱端隨體，位于兩個次縊痕中間的稱中間隨體。端粒（telomere）染色體端部，由高度重復的短序列串聯(lián)而成，進化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳類的序列為GGGTTA，5003000次重復。作用是：保護染色體不被核酸酶降解；防染色體融合；為端粒酶提供底物，保證染色體的完全復制。與壽命有關。常染色質(zhì)區(qū)（euchromatin） 堿性染料著色淺而均勻、螺旋化程度低；主要是單一序列DNA和中度重復序列DNA；是基因活性區(qū),具有轉錄和翻譯功能。 結構異染色質(zhì)（constitutive heterochromatin） 是一種永久性異染色質(zhì)；在染色體上的位置和大小都較恒定，常出現(xiàn)在端粒、次縊痕、著絲粒附近或染色體臂內(nèi)某些節(jié)段處；除復制階段外，處于螺旋化狀態(tài)，染色很深，主要由高度重復的DNA序列構成，G、C堿基含量高；可以是染色體的一部分，也可組成整條染色體，如果蠅的Y染色體和第4染色體（點狀染色體），幾乎都由結構異染色質(zhì)組成。 異染色質(zhì)區(qū)（heterochromatin） 堿性染料著色深、螺旋化程度高；一般不編碼蛋白質(zhì)的惰性區(qū)，維持染色體結構的完整性；異染色質(zhì)又可分為結構異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。 兼性異染色質(zhì)（facultative heterochromatin） 又稱為X染色體失活；在個體發(fā)育的特定階段，由常染色質(zhì)轉變而具備異染色質(zhì)的屬性，如發(fā)生異固縮、原有基因失活等；如，在哺乳動物胚胎發(fā)育早期雌性體細胞
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