【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 異，不會(huì)對(duì)細(xì)胞的表型造成影響，如位于長(zhǎng)臂q12的次縊痕區(qū)(異染色質(zhì)區(qū)內(nèi))，其遺傳效應(yīng)具穩(wěn)定性及家族性，不屬結(jié)構(gòu)異常。但近年研究發(fā)現(xiàn)，且較少位于9q12上，推斷9號(hào)染色體臂間倒位更多發(fā)生于異染色質(zhì)區(qū)外，大多數(shù)的斷裂點(diǎn)位于異染色質(zhì)區(qū)外，應(yīng)歸結(jié)于結(jié)構(gòu)異常。且這種倒位雖然沒(méi)有遺傳物質(zhì)丟失，但由于基因的排列順利發(fā)生變化，可能引起不同物質(zhì)的位置效應(yīng)，臨床常表現(xiàn)為自然流產(chǎn)、不孕不育或者少、弱精等臨床表現(xiàn)，其中以不良孕產(chǎn)史為最多。臂間倒位染色體，遺傳效應(yīng)主要決定于重復(fù)和缺失片段的長(zhǎng)短及其所含基因的致死效應(yīng)。通常其倒位片段越短，則重復(fù)和缺失的部分就越長(zhǎng)，其配子和合子正常發(fā)育的可能越小，臨床出現(xiàn)不育、月經(jīng)延長(zhǎng)的比例越高。也有研究表明，9號(hào)染色體pterq12片段上有松弛素(RLX)基因存在，RLX影響女性卵泡發(fā)育的成熟過(guò)程，與妊娠有關(guān)，調(diào)節(jié)生育，同時(shí)也影響男性的精子運(yùn)動(dòng)和穿卵能力，發(fā)生在q12遠(yuǎn)端的9號(hào)染色體臂間倒位，使RLX作用減弱而導(dǎo)致不孕不育。染色體易位是由于兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，相互交換斷片后重新連接造成的。不孕患者中常見(jiàn)的為平衡易位和羅伯遜易位。平衡易位時(shí)，其人表型正常，但在形成生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，形成18種配子，其中僅有一種配子是正常的，與正常配子受精后可發(fā)育成正常胎兒；一種配子是平衡的與正常配子結(jié)合，產(chǎn)生平衡易位攜帶者，其表型正常，其余16 種配子都是不平衡的與正常配子形成合子，大部分將形成單體或部分單體，三體或部分三體不能存活，所以造成流產(chǎn)或死胎。不育男性中，平衡易位的發(fā)生率比一般人群要高，一部分易位攜帶者男性出現(xiàn)無(wú)精子、少弱精子而不育。常染色體畸變可導(dǎo)致減數(shù)分裂受阻，從而影響精子生成的質(zhì)和量。此外，常染色體上可能存在與睪丸發(fā)育及其功能相關(guān)的基因，某些常染色體易位時(shí)染色體斷裂造成這些基因的缺失或失活，導(dǎo)致無(wú)精子、少精子。羅伯遜易位者主要出現(xiàn)在一些易于流產(chǎn)的患者身上，羅伯遜易位分為同源易位及非同源易位，非同源羅伯遜易位攜帶者生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)可形成6 種不同的配子，其中1 種為正常，1種為平衡易位，其余4 種均為不平衡配子。對(duì)于同源羅伯遜易位這種類型的攜帶者，不能簡(jiǎn)單地根據(jù)分離定律作出不可能生育正常后代的結(jié)論，因?yàn)樵跍p數(shù)分裂中每一條同源的羅伯遜易位染色體有可能分離成2 條獨(dú)立的染色體而形成帶有23 條正常染色體的配子而產(chǎn)生正常的后代。染色體多態(tài)性也稱為異態(tài)性，是廣泛存在于正常人群中不同個(gè)體間的各種染色體微小變異，如形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄、著色強(qiáng)度等的明顯差異，其特征有三: 一是按孟德?tīng)栆?guī)律遺傳。 二是主要涉及著絲粒、端粒、隨體、次縊痕及Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)側(cè)段等部位，主要表現(xiàn)為異染色質(zhì)的變異；三是無(wú)遺傳信息傳遞，通常不引起臨床表型異常。但目前也有越來(lái)越多的學(xué)者分析發(fā)現(xiàn)這種多態(tài)性具有遺傳學(xué)效應(yīng)并且和一些疾病有聯(lián)系，不排除它們具有一定的遺傳效應(yīng)。異染色質(zhì)的異常有可能影響在減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)，乃至影響配子的形成，進(jìn)而導(dǎo)致生育方面的異常。次縊痕主要存在于第9 和16 號(hào)染色體及Y 染色體的長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)，結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)主要由高度重復(fù)的DNA序列組成，次縊痕的增長(zhǎng)是高度復(fù)的DNA 序列增加所致，1號(hào)和16 號(hào)染色體異染色質(zhì)區(qū)增加，均出現(xiàn)不孕不育和自然流產(chǎn)的臨床癥狀，研究認(rèn)為可能是由于高度重復(fù)的DNA 序列增加，影響了細(xì)胞分裂，造成同源染色體配對(duì)困難，產(chǎn)生不平衡的配子，形成非整倍體的子代而發(fā)生流產(chǎn)或不平衡的配子不能受精而死亡造成不孕不育。 D、G 組隨體變異人類D組(1115) 和G 組( 222)染色體是近端著絲粒染色體。D、G組隨體變異包括短臂加長(zhǎng)、減短、隨體增大、重復(fù)、缺失等，研究發(fā)現(xiàn)，許多不孕不育患者染色體檢查結(jié)果為D、G 組短臂增長(zhǎng)。認(rèn)為是短臂上的核仁含有多拷貝的核糖體RNA基因，重復(fù)的核糖體RNA的增加，使得染色體的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變，可能導(dǎo)致染色體不分離或者重排，形成了染色