基因突變與單基因病(編輯修改稿)
2025-06-22 06:04 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 指兩個人從共同祖先獲得某基因座的同一等位基因的概率 一級親屬： 1/2(雙親 子女、同胞） 二級親屬： 1/4（叔 侄、祖 孫） 三級親屬： 1/8（表 /堂兄妹） I 1 2 II 1 2 3 4 III 1 2 IV 1 若群體發(fā)病率為 1/10000 攜帶者頻率為 1/50 III1?III2近親婚配子女患病風(fēng)險 1/50?1/8 ?1/4=1/1600 III1或 III2隨機(jī)婚配子女患病風(fēng)險 1/50?1/50?1/4=1/10000 III 1 2 II 1 2 3 4 5 I 1 2 IV 1 上一代先證者 II II4為攜帶者的機(jī)率分別是 2/3 III III2為攜帶者的機(jī)率分別是 2/3 1/2=1/3 III1 III2婚配所生子女的發(fā)病風(fēng)險為 1/3 1/3 1/4=1/36 III 1 2 3 I 1 2 IV 1 II 1 2 3 4 5 同一代先證者 因為 III1發(fā)病 III2為攜帶者的機(jī)率是 2/3 II2為致病基因肯定攜帶者 II4是 II2的一級親屬攜帶者的機(jī)率 1/2 III3攜帶者的機(jī)率 1/2 1/2=1/4 III2 III3 2/3 1/4 1/4=1/24 III 1 2 3 4 I 1 2 IV 1 2 II 1 2 3 4 5 下一代先證者 因為 IV1發(fā)病 III2為致病基因肯定攜帶者 III3是 III2的一級親屬攜帶者的機(jī)率 1/2 III3是 III4的舅表兄妹，三級親屬攜帶者的機(jī)率 1/8 III3 III4婚配所生子女的發(fā)病風(fēng)險為 1/2 1/8 1/4=1/64 III 1 2 II 1 2 3 4 5 6 I 1 2 3 IV 1 上一代中有先證者 因為 II6發(fā)病 I2為致病基因肯定攜帶者 III III2是攜帶者的機(jī)率分別是 1/2 1/2 =1/4 III1 III2婚配所生子女的發(fā)病風(fēng)險為 1/4 1/4 1/4=1/64 三、Ｘ連鎖隱性遺傳 X連鎖隱性遺傳（ Xlinked recessive inheritance） :位于 X染色體上的隱性基因所控制的性狀的遺傳 這種遺傳方式中， 帶有 X連鎖致病基因的女性雜合子不發(fā)病，只有致病基因的純合子女性和半合子男性發(fā)病 假肥大型肌營養(yǎng)不良征 甲型血友病 (一 )常見的婚配型 A a A A a A A A a A A a A a a A a a A a a a A a A A a A a A a A 正常 女性 1 女性 攜帶者 ： 1 正常 男性 ： 1 男性 患者 ： 1 女性 攜帶者 1 女性 患者 ： 1 正常 男性 ： 1 男性 患者 ： 1 女性 攜帶者 1 正常 男性 ： 1 交叉遺傳 ：在 X連鎖遺傳中，男性的致病基因來至于母親，將來只傳女兒 √ （二） X連鎖隱性遺傳病的系譜特點 ? 男性患者遠(yuǎn)多于女性患者 ， 系譜中的病人幾乎都是男性 ? 男性患者的雙親無病 ， 致病基因來自攜帶者母親 ? 由于交叉遺傳 ， 男患者的同胞 、 舅父 、 姨表兄弟 、外甥中常見到患者 ， 偶見外祖父發(fā)病 ， 在此情況下 ，男患者的舅父一般正常 ? 由于男患者的子女都是正常的 ， 所以代與代間可見明顯的不連續(xù) （ 隔代遺傳 ） 血友病 A 家系 四、 X連鎖顯性遺傳 X連鎖顯性遺傳（ Xlinked dominant inheritance） ：位于 X染色體上的顯性基因所控制的性狀的遺傳 半合子 (hemizygote)： 是指男性體細(xì)胞內(nèi) X 染色體上的基因不是成對存在的 抗維生素 D佝僂病 (一 )常見的婚配型 A a a A a a A a a a A a 女性雜合 患者 1 正常 女性 ： 1 正常 男性 ： 1 男性 患者 ： 1 a a A a A a A a 女性雜合 患者 1 正常 男性 ： 1 (二 ) X連鎖顯性遺傳病的系譜特點 ? 女性患者多于男性（約 2倍），女性病情較輕 ? 患者雙親之一必定是患者 ? 女患者的子女各有 1/2發(fā)病 ? 男患者的女兒全部發(fā)病 ? 連續(xù)遺傳 抗維
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