【總結(jié)】1,染色體畸變(jībiàn)與染色體病,第一頁,共六十四頁。,一、染色體畸變(jībiàn)的概念,染色體畸變是由于染色體數(shù)目異常(yìcháng)和(或)結(jié)構(gòu)畸變使其攜帶的基因在數(shù)目上或排列順序上...
2024-11-15 03:36
【總結(jié)】10人類染色體畸變chromosomeaberration人類染色體畸變?前言?染色體畸變發(fā)生的原因?染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生的機(jī)制?染色體結(jié)構(gòu)畸形及其產(chǎn)生的機(jī)制?染色體畸變(chromosomeaberration)是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變
2025-01-21 14:37
【總結(jié)】MedicalGeics09人類染色體畸變chromosomeaberrationMedicalGeics?染色體畸變是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。?分類數(shù)目畸變、結(jié)構(gòu)畸變MedicalGeics染色體畸變發(fā)生的原因?自發(fā)畸變(spontaneousaberra
2025-01-21 14:13
【總結(jié)】人類染色體技術(shù)劉晶湘南學(xué)院遺傳病基因病(genicdisease)染色體?。╟hromosomaldisease)單基因病(monogenicdisease)多基因?。╬olygenicdisease)常染色體病性染色體病體細(xì)胞遺傳病線粒體
2025-05-05 22:39
【總結(jié)】第三節(jié)染色體畸變綜合癥?染色體?。ㄈ旧w畸變綜合癥)先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。?共有表型:智力低下,發(fā)育遲緩染色體病常染色體病性染色體病一.常染色體病?共有表型:①智力低下(先天性、非進(jìn)行性)②生長發(fā)育遲緩③先天性心臟?、芷ぜy改變:通貫手、
2025-01-05 11:34
【總結(jié)】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)MedicalGeics二染色體病本節(jié)主要內(nèi)容:主要常染色體病(21三體綜合癥)及性染色體病(Klinefelter、Turner綜合征)臨床癥狀、發(fā)生的機(jī)理、分類。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)MedicalGeics常染色體?。ㄈw綜合征)?常染色體病(autosomaldiseases)是由于1-
2025-01-08 04:47
【總結(jié)】第五節(jié)熒光原位雜交(FISH)染色體顯帶技術(shù)的優(yōu)缺點(diǎn)?染色體顯帶是細(xì)胞遺傳學(xué)分析技術(shù)中不可替代的基本方法?!敖饦?biāo)準(zhǔn)”?操作簡便,經(jīng)濟(jì)?可以提供核型的完整圖像?影響因素:?染色體相似性很強(qiáng),復(fù)雜畸變時(shí);或畸變微?。ㄈ缛笔?Mb),不足以引起圖像明顯變化時(shí),結(jié)果分析困難。?耗時(shí)(培養(yǎng)需72小時(shí)
2025-01-05 23:22
【總結(jié)】(三)常見染色體結(jié)構(gòu)畸變1、缺失(deletion,del):中間缺失、末端缺失。123456751234671234567簡式:46,XX,del(1)(q21q25)畸變符號染色體總數(shù)
2025-01-08 05:54
【總結(jié)】美尼爾氏綜合癥石家莊經(jīng)濟(jì)學(xué)院醫(yī)院杜利勇概述?美尼爾氏病是以膜迷路積水的一種內(nèi)耳疾病。本病以突發(fā)性眩暈、耳鳴、耳聾或眼球震顫為主要臨床表現(xiàn),眩暈有明顯的發(fā)作期和間歇期。病人多數(shù)為中年人,患者性別無明顯差異,首次發(fā)作在50歲以前的病人約占65%,大多數(shù)病人單耳患病。病因?本病病因尚不明確,一般認(rèn)為植物神經(jīng)功能失
2025-01-05 16:34
【總結(jié)】人類染色體畸變及疾病低倍視野正常男性核型46,XY正常女性核型46,XX正常男性核型-Q帶正常女性核型-Q帶環(huán)狀染色體和斷片環(huán)狀染色體和斷片三著絲點(diǎn)、雙著絲點(diǎn)和斷片雙著絲點(diǎn)和斷片四著絲點(diǎn)和雙著絲點(diǎn)斷裂核內(nèi)復(fù)制(endoduplication)三倍體易位4
2025-01-05 23:20
2025-01-04 04:55
【總結(jié)】人類染色體核型報(bào)告解讀廣東省計(jì)劃生育科研所廣東省計(jì)劃生育專科醫(yī)院田佩玲一、基礎(chǔ)知識復(fù)習(xí)二、染色體異態(tài)性(多態(tài)性)三、常見染色體異常核型報(bào)告解讀人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制2021(中文版)一、基礎(chǔ)知識復(fù)習(xí)1.染色質(zhì)與染色體2.核型與分組3.著絲粒與次縊痕
2024-11-25 20:38
【總結(jié)】生物的遺傳和變異遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)人類的染色體與性別決定人類染色體的傳遞人類的性別決定性狀的遺傳生物的性狀基因與性狀遺傳DNA是主要的遺傳物質(zhì)我們是怎樣來到這個(gè)世界上的?男女性別又是誰決定的呢?第二節(jié)人
2025-05-09 02:46
【總結(jié)】13三體綜合征主講人:航醫(yī)三隊(duì)柏博野?13三體綜合癥,即Patau綜合征,Barhtdoi1957年首先描述了這個(gè)綜合征的臨床表現(xiàn),Patua首先提出了此綜合征與D組染色體之一的三體型有關(guān),遂以Putua命名。?后經(jīng)放射自顯影技術(shù)及熒光法鑒別,才確定該綜合征是由多了一個(gè)13號染色體而引起的,該病的發(fā)病率為1/40
2025-01-05 05:01
【總結(jié)】人類染色體及異常人類染色體人類染色體畸變?nèi)祟惾旧w一、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)二、核型及分組三、染色體顯帶染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)染色體的分子結(jié)構(gòu)人類染色體的數(shù)目染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)
2025-01-14 06:10