【文章內(nèi)容簡介】 + + + + + 35 ? 突變的稀有性 ? 正常情況下突變率很低： ? 高等生物中的自發(fā)突變率： ? 1 10 –5 ? 1 10 –10 ? 細菌中的自發(fā)突變率 ? 1 10 –4 ? 4 10 –10 36 第二節(jié) 基因突變與性狀表現(xiàn) 一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn) 二、大突變和微突變的表現(xiàn) 37 一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn) ●顯性突變 表現(xiàn)早純合慢，當代（第一代）就能表現(xiàn)，第二代能純合，而檢出純合突變體則需到第三代，如圖。 體細胞顯性突變，當代以嵌合體表現(xiàn)，要選出純合體，須通過有性繁殖自交兩代。 38 ? 顯性突變的表現(xiàn) ? dd ? 第 1代（ M1） Dd ? 第 2代（ M2） 1DD： 2Dd: 1dd ? 第 3代（ M3） DD 1DD:2Dd:1dd dd ? 自交 自交 突變發(fā)生 39 ● 隱性突變 表現(xiàn)得晚純合快，第二代表現(xiàn)，第二代純合，檢出在第二代。 體細胞 隱性突變，當代不表現(xiàn)，要使其表現(xiàn)只需有性繁殖自交一代。 ●突變的表現(xiàn)與植物繁殖方式 自花授粉作物，只要自交即可分離出來，異花授粉作物，要進行人工自交或互交 ，否則長期保持異質(zhì)。 40 ? 隱性突變的表現(xiàn) ? DD ? 第 1代（ M1） Dd ? 第 2代（ M2） 1DD： 2Dd: 1dd 自交 突變發(fā)生 41 ? 二、大突變和微突變的表現(xiàn) ? ●大突變 ? 突變效應表現(xiàn)明顯，容易識別。質(zhì)量性狀的突變大都屬之。 42 ● 微突變 效應表現(xiàn)微小，較難察覺。數(shù)量性狀的突變屬之。 微突變可以積累 →大的變化 微突變中出現(xiàn)的有利突變 大突變。所以微突變對育種有利。 43 ? 第三節(jié) 基因突變的分子基礎 ? 一、自發(fā)突變 ? 二、誘發(fā)突變 ? 三、誘發(fā)突變與人類癌癥 44 ? 一、自發(fā)突變 ? 在自然狀況舊產(chǎn)生的突變 ? （一）在 DNA復制中造成錯誤 ? 錯義突變 ——指 DNA分子中堿基的替換，使蛋白質(zhì)分子中某一種氨基酸轉(zhuǎn)換為另一種氨基酸的突變類型。 ? 堿基替換有兩種類型： ? 轉(zhuǎn)換 ：一個嘧啶堿取代另一個嘧啶堿，或一個嘌呤堿取代另一個嘌呤堿，這種臵換方式稱為轉(zhuǎn)換。 ? 顛換 ：一個嘧啶堿取代另一個嘌呤堿，或一個嘌呤堿取代另一個嘧啶堿，這種臵換方式稱為顛換。 ? 例如人的正常血紅蛋白（ HbA）變成廉形紅細胞貧血（ HbS）以及地中海貧血（ HbC），到人的血紅蛋白的 β鏈的第六位氨基酸一個堿基改變引起的基因突變。 表 21 1 突變的各種類型 轉(zhuǎn)換 Py 與 Py ， Pu 與 Pu 之間變換，多見 點突變，堿基替換 顛換 Py 與 Pu 之間變換，少見 插入 1 2 個堿基 移碼突變 丟失 1 2 個堿基 發(fā)生移碼 缺失突變 缺失大片段 DNA （十幾到幾千個堿基） 45 A G T C 轉(zhuǎn)換 顛換 圖 2 1 1 轉(zhuǎn)換與顛換 46 ? 移碼突變 ? 移碼突變 ——在 DNA鏈中插入或缺失一個或幾個堿基引起閱讀框改變，造成氨基酸改變或終止密碼子位臵改變，這種突變成為移碼突變。 ? 現(xiàn)在知道低等生物大腸桿菌、噬菌體 Mu轉(zhuǎn)座子就有插入 DNA堿基序列之間引起移碼突變。 ? 缺失和重復 ? 大片段的缺失和重復（超過幾個堿基對），如 lacI基因中 4個堿基序列在野生型中重復了 3次 47 48 ? （二）、自發(fā)損傷 ? 自然產(chǎn)生的對 DNA的損傷引起的基因突變。 ? （ 1）脫嘌呤：堿基和脫氧核糖間的糖苷鍵受損，引起一個嘌呤從 DNA上脫落。 ? （ 2）脫氨基：胞嘧啶脫氨基后變?yōu)槟蜞奏?，形?GC對變?yōu)?AT對。 ? （ 3）氧化性損傷堿基：活潑氧化物對DNA本身的氧化損傷，也能引起突變。 49 ? H H ? A H C C ? T T ? A G ? T C 50 自發(fā)突變的原因 (一 ) DNA復制錯誤 ? (二 ) 自發(fā)的化學變化 ? 1. 脫嘌呤 （ depurination） ? 2. 脫氨 （基）(deamination)作用 ? 3. 氧化作用損傷堿基（ oxidatively ? damaged bases） A A T G T C T A C A G A T G T C A T G T C TA T AG TA T AGA A T G T C T A C A G A T G T C T A C A G A A T G T C T A C A G A T G T C T A C A GDNA復制錯誤 新鏈 5 ’ 3 ’ A G T TT C A A A A A C G 模板鏈 3 ’ 5 ’ 新合成鏈環(huán)出 5 ’ 3 ’ 5 ’ T 3 ’ A G T T AG T T T TT C A A A A C G T C A A A A A C G 3 ’ A 5 ’ 3 ’ 5 ’ 模板鏈環(huán)出 新鏈上插入一個堿基 新鏈上缺失一個堿基 5 ’ 3 ’ 5 ’ T 3 ’ AG T T T T G C A G T T T T T G CT C A A A A C G T C A A A A A C G 3 ’ A 5 ’ 3 ’ 5 ’ 圖 21 － 4 在 DNA 復制中由于 DNA 的錯誤環(huán)出自發(fā)產(chǎn)生堿基的插入和缺失 ( 參考 P et er J . R u s s el l : G ene t i c s , 3rd ed. , F i g 1 8 8 ) N H 2 O H H H N N D e a m i n a t i o n H N O H N O C y t o s i n e U r a c i l F i g . 2 1 D e a m i n a t i o n o f c y t o s i n e t o u r a c i l .“脫氨基 51 二、誘發(fā)突變 （一）物理因素誘變 只限于各種電離輻射和非電離輻射 1. 電離輻射誘變 ● 包括 ?射線、 ?射線和中子等粒子輻射，還包括 r射線和 ?射線等電磁波輻射。中子的誘變效果最好。根據(jù)輻射（照射）的方法，可分為 “ 內(nèi) ” 和 “ 外 ” 照射。 52 ○ 外照射 即輻射源與接受照射的物體之間要保持