[高等教育]第9章基因突變和表觀遺傳變異(編輯修改稿)
2025-05-11 01:58 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 化，使 T的第 4位上烷 化， 結(jié) 果 產(chǎn) 生的 O6EG和 O4ET分 別 和 T、 G配 對(duì) ， 導(dǎo) 致 G∶C對(duì)轉(zhuǎn)換 成A∶T對(duì) ； T∶A對(duì)轉(zhuǎn)換 成 C∶G烷 化 劑 如 甲基黃酸乙脂（ EMS） ,氮芥 (NM),甲基黃酸甲脂（ MMS） ,亞 硝基胍（ NG）等，使 G → O6MG=T配 對(duì) ， 導(dǎo) 致 G∶C對(duì) 轉(zhuǎn)換 成 A∶T；使 T → O4MT ≡ G配 對(duì) ， 導(dǎo) 致 T∶A對(duì) 轉(zhuǎn)換 成 C∶G； 劑導(dǎo) 致堿基增減嵌合劑的插入 —— 移碼突變 體外定點(diǎn)誘變n 1985年 加拿大的 Michael Smith建立，于1993年 獲 得了 諾貝 爾 化學(xué) 獎(jiǎng) 。n 具體方法有三種：n （ 1）寡核苷酸介 導(dǎo) 的 單鏈 模板定點(diǎn)突 變 ；n （ 2）雙引物法定點(diǎn)突 變 ；n （ 3）用 摻 入 U的 單鏈為 模板 進(jìn) 行寡核苷 酸介 導(dǎo) 的體外定點(diǎn)突 變 。寡核苷酸介 導(dǎo) 的 單鏈 模板定點(diǎn)突變基于 PCR 的體外定點(diǎn)突變基于 PCR 的體外定點(diǎn)突變 突變劑的檢測(cè)用 Ames法檢測(cè)誘變劑突變和人類疾病n（一）自 發(fā) 突 變 和人 類 的疾病n 一 .重復(fù)序列異常所引起的 遺傳 病n 線 粒體的 腦 脊髓?。?mitochondlrial encephalomyopathies)是 線 粒體重復(fù) 順 序之間產(chǎn) 生缺失所致。n 脆性 X染色體 綜 合征n X連鎖 脊髓和延髓肌婁 縮 ，也稱 Kennedy’s癥n 強(qiáng) 直性肌 營(yíng) 養(yǎng)不良（ Myotonic dystrophy） (二 ) 誘發(fā)突變和人類的腫瘤 基因突變的生物學(xué)防護(hù)與修復(fù) DNA的防護(hù)機(jī)制密碼的簡(jiǎn)并性、 相似性 回復(fù)突變抑制突變（基因間抑制與基因內(nèi)抑制） 二倍體和多倍體致死與選擇 DNA的修復(fù)機(jī)制n 一 .直接修復(fù)（ Direct repair）n (一 ) 通 過 DNA聚合 酶 校正 (3’ → 5’外切 )修復(fù)n (二 )光復(fù)活反 應(yīng)n 光復(fù)活（ photoreactivation）或光修復(fù)（light repair）n 光裂合 酶 （ photolyase),由 phr 基因 編碼n 烷 基 轉(zhuǎn) 移 酶 （ Alkyltransferases） (如 對(duì)m6G)UV損傷的光修復(fù) /光復(fù)活n PR酶，光能n UV→ Py=Py特異n 低等生物的主要修復(fù)方式n (一 ) 一般切除修復(fù)n 切除修復(fù) (excisionrepair) 暗修復(fù)（ dark repair）n 切 補(bǔ) （ 切） 封n 短 補(bǔ) 丁修復(fù)（ shortpatch repair）（ ~20nt)組成型n 長(zhǎng) 補(bǔ) 丁修復(fù)（ longpatch repair） （ 1500nt)誘導(dǎo)型n 著色性干皮?。?Xeroderma pigmentosum）是一種切除修復(fù) 酶 的缺陷二、切除修復(fù)
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