遺傳學(xué)復(fù)習(xí)ppt課件(編輯修改稿)
2025-06-03 02:26 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 為 70%80%時(shí) ? 一級(jí)親屬發(fā)病率 f= p ? ? 其中 p為群體發(fā)病率 ? 一、完全顯性遺傳（ AA、 Aa）： 如并指、短指 ? 二、不完全顯性遺傳（ Aa 介于 AA和 aa間） 如軟骨發(fā)育不全癥 ? 三、不規(guī)則顯性遺傳（ Aa未必發(fā)?。? 如多指（趾）癥 ? 四、共顯性遺傳（ A和 a同時(shí)表現(xiàn)） 如人類 ABO血型 ? 五、延遲顯性遺傳 如舞蹈病、結(jié)腸息肉、血色病 ? 六、從性顯性遺傳 ? 如早禿 常染色體顯性遺傳病 ? 染色體畸變 ? 染色體的形態(tài)和數(shù)目發(fā)生改變 ? 染色體畸變?cè)? ? 物理、化學(xué)、生物、遺傳、母親年齡等 ? 染色體畸變的類型 ? 染色體數(shù)目的改變 ? 染色體結(jié)構(gòu)的改變 染色體倍性改變 染色體非倍性改變 超倍體 亞倍體 單體 缺體 三體 多體 缺失、 重復(fù) 倒位、 易位、 環(huán)狀染色體 等臂染色體 雙著絲粒染色體 ? 21三體（ Down）綜合征核型 ① 標(biāo)準(zhǔn)型（ %） 47， XX（ XY）， +21 ② 易位型（ 5%） 46， XX（ XY）， 14， +t(14q21q) ③ 嵌合型（ %） 47， XX（ XY）， +21/46， XX（ XY） 染色體病核型的書寫法 ? 18三體綜合征核型 ① 標(biāo)準(zhǔn)型 47， XX（ XY）， +18 ② 嵌合型 46 XX（ XY）， /47， XX（ XY）， +18 ? 5p綜合征核型 46， XX（ XY）， 5p(貓叫綜合征 ) ? 13三體綜合征核型 ① 標(biāo)準(zhǔn)型 47， XX（ XY）， +13 ② 易位型 46， XX（ XY）， 13， +t(13q13q) ③ 嵌合型 46， XX（ XY ） / 47， XX（ XY）， +13 ? 染色體病 —— 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病 常染色體病 染色體數(shù)目畸變引起 ? 類型： 或 ? 性染色體病 染色體結(jié)構(gòu)畸變引起 ? ? 三體綜合征 ? 常染色體病包括 ： 單體綜合征 嵌合體 ? 染色體病患者特點(diǎn) ? 先天性多發(fā)畸形、生長、智力或性發(fā)育落后、特殊膚紋、多呈散發(fā)性而無家族史。 性染色體病 ① 克氏 綜合征 男， 47， XXY ； （ 15%） 46， XY/47， XXY； 46， XY/48， XXXY 不育 ② 杜納（ Turner）綜合征 ? 女， 45， X(55％ ) 不育 ? 嵌合型 45， X/46， XX或 45， X/47， XXX ③ X三體綜合征 女， 47， XXX （ 70%可生育） ④ XYY綜合征 男， 47， XYY（多數(shù)可以生育） ⑤ 脆性 X染色體綜合征 46， fra（ X） Y 真 兩 性 畸 形 ☆ 特點(diǎn)： 具有男女兩種性腺：可單獨(dú)存在或結(jié)合形成卵巢睪。 外生殖器和第二性征不同程度介于兩性之間。 ☆ 類型： 46,XX型 46,XY型 46,XY/46,XX型 46,XX/4
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