染色體畸變ppt課件(2)(編輯修改稿)
2025-05-31 02:29 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ∞”字形分離）和相鄰式分離（“ O”形分離）。 配子情況：相間式分離產(chǎn)生可育配子，相鄰式分離產(chǎn)生不育配子，各為 1/2。 分析如下： 動畫 1 動畫 2 1 2 3 14 15 16 11 12 13 4 5 6 1 2 3 6 5 4 1 2 3 14 15 16 6 5 4 13 12 11 13 12 11 14 15 16 （二）易位的鑒定 ? 相互易位的雜合體，出現(xiàn) “ 十 ” 字形聯(lián)會結(jié)構(gòu)。 1 2 3 14 15 16 11 12 13 4 5 6 1 2 3 6 5 4 1 2 3 14 15 16 6 5 4 13 12 11 13 12 11 14 15 16 （三）易位的遺傳學(xué)效應(yīng) 假連鎖現(xiàn)象。 由于相互易位雜合體總是以相間式分離產(chǎn)生可育配子，而使兩對染色體上原來不連鎖的基因，因靠近易位斷點(diǎn)，而不能自由組合，表現(xiàn)出連鎖現(xiàn)象，稱假連鎖現(xiàn)象。 半不育性。 相互易位雜合體產(chǎn)生 1/2可育配子和 1/2不育配子。 降低重組率。 易位雜合體中，易位點(diǎn)附近的染色體區(qū)段聯(lián)會不緊密，使該段內(nèi)基因間的重組率下降。 人的 21號和 14號染色體的羅伯遜易位： 21號和 14號染色體都為近端著絲粒染色體 →在著絲粒處斷裂 → 21的長臂與 14的長臂相連→ 形成一條染色體（ 14q－ 21q） 21重復(fù)的配子和正常配子結(jié)合產(chǎn)生 → 21三體－先天愚型，也稱唐氏綜合癥，患者頭短小，通貫手掌紋，伴有先天性心臟病，智力低下，舌常常伸出口外，也稱伸舌白癡。 易位導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。 如慢性粒細(xì)胞白血病： 9/22易位 Burkitt淋巴瘤： 8/14易位 改變原有的連鎖關(guān)系，產(chǎn)生新的連鎖群，可用于誘變育種。 。 歷史： 1960年 Nowell和 Hungefora在美國費(fèi)城發(fā)現(xiàn)慢性粒細(xì)胞白血病的患者中有一個很小的近端著絲粒染色體，人們就稱此為費(fèi)城染色體（ Philadelphia chromosome,Ph）， Ph染色體已被公認(rèn)為慢性粒細(xì)胞性白血病的特異標(biāo)記染色體。Riodan O.（ 1971）用熒光帶法鑒別出 Ph染色體是 22號染色體長臂丟失了 1/3而形成。 Rowly（ 1973）進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)缺失的染色體片段易位到 9號染色體上。 第二節(jié) 染色體數(shù)目的變異 一、染色體組的概念及變異類型 （一）染色體組的概念 染色體組 －二倍體生物的配子中所有染色體所構(gòu)成的一組染色體，稱一個染色體組，一個染色體組的各個染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因彼此不同，即都為非同源染色體。一個染色體組的染色體數(shù)目用 n表示。 只含一個染色體組的生物，稱 單倍體 （ n），如雄蜂（ n＝ 16） 含兩個染色體組的生物稱 二倍體 （ 2n），大多數(shù)生物為二倍體。 含兩個以上染色體組的生物，稱 多倍體 ，如普通小麥（ 6n＝ 42）。 同源多倍體 －增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。 異源多倍體 －增加的染色體組來自不同的物種，一般由不同種、屬間雜交
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