遺傳的分子基礎(chǔ)(2)(編輯修改稿)
2025-05-27 12:06 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 反式結(jié)構(gòu)則不能互補(bǔ)。說明基因是一個(gè)獨(dú)立的功能單位。 ? 順反子 ： 不同突變之間沒有互補(bǔ)的功能區(qū)，一個(gè)順反子就是一個(gè)基因，就是一個(gè)基因座位，包含多個(gè)基因位點(diǎn)， 是遺傳上的一個(gè)作用（功能）單位，但不是一個(gè)突變單位或重組單位。 ? 順反試驗(yàn) ： 指將兩個(gè)擬突變分別處于順式和反式，根據(jù)其表型確定兩個(gè)突變是否是同一基因的試驗(yàn) 。 判斷兩突變是否處于同一順反子的方法 : 順式 反式 分析結(jié)論：兩突變 + +/ + / + 表現(xiàn)型 野生型 野生型 屬于兩個(gè)順反子 表現(xiàn)型 野生型 突變型 屬于同一順反子 第 4節(jié) 基因突變的分子基礎(chǔ) 一、自發(fā)突變 二、人工誘變 三、誘變與腫瘤 四、定點(diǎn)誘變 ? 細(xì)胞水平上，基因相當(dāng)于染色體上的一點(diǎn)，稱為位點(diǎn)； ? 分子水平上，一個(gè)位點(diǎn)還可以分成許多基本單位，稱為座位。 ? 基因突變的分子機(jī)制：突變是基因內(nèi)不同座位的改變。由突變子引起的基因突變才是真正意義上的點(diǎn)突變。 一、自發(fā)突變 (spontaneous mutation) ? 自發(fā)突變是指在自然狀態(tài)下未經(jīng)誘變劑處理而出現(xiàn)的突變。 ? 發(fā)生原因： 自發(fā)突變可能是由于 DNA復(fù)制錯(cuò)誤、 堿基的異構(gòu)互變效應(yīng)、 自發(fā)的化學(xué)變化和轉(zhuǎn)座因子等多種原因引起的。 由于 DNA分子中的堿基本身存在著交替的化學(xué)結(jié)構(gòu)，稱為互變異構(gòu)體（ tautomer），當(dāng)堿基以它稀有的形式出現(xiàn)時(shí)就可能與錯(cuò)誤的堿基配對(duì)，這種堿基化學(xué)結(jié)構(gòu)的改變過程稱為 互變異構(gòu)移位（ tautomeric shift）。 在 DNA復(fù)制過程中，可能產(chǎn)生堿基的錯(cuò)配，帶有錯(cuò)配堿基的 DNA在下一次復(fù)制時(shí)，則會(huì)引起堿基的替代，從而引起 DNA分子的錯(cuò)誤。 （一） DNA復(fù)制錯(cuò)誤 DNA復(fù)制錯(cuò)誤示意圖 堿基替換的兩種方式 ＊堿基的互變異構(gòu)可以在 DNA復(fù)制過程中自發(fā)發(fā)生。它導(dǎo)致的堿基替代如果是發(fā)生在同類堿基之間，即一種嘌呤被另一種嘌呤替代，或一種嘧啶被另一種嘧啶替代，這稱為 轉(zhuǎn)換 （ transition）； ＊若堿基的替代發(fā)生在異類堿基之間，即一種嘌呤被一種嘧啶替代，或反之，則稱為 顛換（ transversion）。 堿基替換的遺傳效應(yīng) (ⅰ ) 同義突變（ samesense mutation）不改變氨基酸的密碼子變化，與密碼子的兼并性有關(guān) . 如GAU/GAC天冬氨酸 Asp. (ⅱ ) 錯(cuò)義突變（ missense mutation） 堿基替換的結(jié)果引起氨基酸序列的改變 . (ⅲ ) 無義突變（ nonsense mutation）編碼區(qū)的單堿基突變導(dǎo)致終止密碼子 (UAG/UGA/UAA)的形成 , 使 mRNA的翻譯提前終止 , 形成不完全的肽鏈 . ＊ 移碼突變： 在基因外顯子中插入或缺失 1, 2或 4個(gè)核苷酸 ,閱讀信息發(fā)生錯(cuò)位 ,從而使翻譯的蛋白質(zhì)序列與原來完全不同。 DNA復(fù)制時(shí)有時(shí)新合成鏈或模板鏈發(fā)生錯(cuò)誤環(huán)出或跳格（ slippage），導(dǎo)致移碼突變（ frameshift mutation）、缺失或重復(fù)。 eg. (lacⅠ ): 野生型 : 5‘GTCTGGCTGGCTGGC3’ 移碼突變 Ⅰ : 5‘GTCTGGCTGGCTGGCTGGC3’ 移碼突變 Ⅱ : 5‘GTCTGGCTGGC3’ 移碼突變與產(chǎn)生 突變熱點(diǎn) 基因中某些位點(diǎn)比其它位點(diǎn)突變率高，稱突變熱點(diǎn)。
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