關(guān)于印發(fā)新修訂的北京市新生兒疾病篩查管理辦法及有關(guān)工作常(編輯修改稿)
2025-05-14 06:41 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 批評，并記錄在案，做為年終工作考核內(nèi)容之一。五、注意事項(xiàng)：，避免揉搓、擠壓、受潮、污染等。，因?yàn)樵跓o抗凝劑存在時(shí)，容易形成凝血塊和細(xì)胞沉積，血液成分發(fā)生了變化，不能再作為篩查標(biāo)本。，所有新生兒疾病篩查的文字資料保存10年，血標(biāo)本保存5年，相關(guān)信息不得外泄。附：新生兒采血卡片：北京市新生兒疾病篩查采血卡篩查編號：□□□□□□□□□□采血單位： 采血人 住 院 號： 戶口 北京 □母親姓名： 外埠 □出生日期： 年 月 日 時(shí) 性別 男 □采血時(shí)間： 年 月 日 時(shí) 女 □地址 郵編 聯(lián)系人 電話 篩查結(jié)果：TSH μU/ml PKU mg/dl苯丙酮尿癥（PKU）診療常規(guī)苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳性氨基酸代謝異常的疾病。由于本病影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而導(dǎo)致智能嚴(yán)重落后，因此早期進(jìn)行篩查診斷，及時(shí)給予合理治療，可以減少或避免智能低下的發(fā)生。一、檢查步驟（一）初篩血phe≥2mg/dl（切值）時(shí)為可疑患兒，通知復(fù)查。血Phe4mg/dl 時(shí)至少需二次復(fù)查。（二）先將可疑患兒資料輸入計(jì)算機(jī)進(jìn)行登記。（三）詢問檢查癥狀體征，如吐奶、皮膚顏色、濕疹、驚厥、尿臭、遺傳病史等情況并記錄，然后開出化驗(yàn)單。（四）采靜脈血進(jìn)行phe try檢查。二、診斷（一）臨床表現(xiàn)： 出生時(shí)可表現(xiàn)正常，若未經(jīng)治療隨年齡增長逐漸出現(xiàn)癥狀。智力低下，出生數(shù)月即表現(xiàn)出智能發(fā)育的落后。驚厥發(fā)作，約有1/3的患兒伴有癲癇。皮膚、毛發(fā)色素減少，皮膚逐漸變白，毛發(fā)由黑變黃。尿及汗液有鼠尿樣臭味，新生兒即發(fā)生嘔吐、面部濕疹樣皮疹等。（二）實(shí)驗(yàn)室檢查毛細(xì)管電泳檢測血phe、try濃度血phe2mg/dl，try4mg/dl為正常血phe≥2mg/dl20mg/ dl，try4mg /dl 為持續(xù)性HPA 血phe≥20mg/ dl，try4mg /dl 為經(jīng)典型PKU（三） BH4D鑒別診斷： 在HPA患兒中，有少數(shù)是因四氫生物喋呤（BH4），缺乏所致，應(yīng)進(jìn)行尿喋呤譜分析及phe、BH4負(fù)荷試驗(yàn)，由于BH4D化驗(yàn)診斷及治療較復(fù)雜，故送往有條件的醫(yī)院或者實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行鑒別診斷與治療。三、治療（一）治療原則一旦確診，應(yīng)立即給予治療。治療越早，預(yù)后越好。采用低苯丙氨酸飲食治療，給予低或無苯丙氨酸奶方。既要保證患兒正常生長發(fā)育需要的各種營養(yǎng)素的供給，又要避免血苯丙氨酸濃度過高對腦細(xì)胞造成的損傷，維持血苯丙氨酸濃度在允許范圍內(nèi)。在正常喂養(yǎng)條件下，凡血苯丙氨酸濃度持續(xù)高于6mg/dl者均應(yīng)給予低丙氨酸飲食治療。血苯丙氨酸濃度在26mg /dl 應(yīng)定期監(jiān)測。（二）治療方法PKU治療較為復(fù)雜，應(yīng)在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。經(jīng)典型PKU特殊奶方量根據(jù)每公斤體重需要的蛋白質(zhì)（見表1）、熱卡及苯丙氨酸攝入量（見表2）計(jì)算。開始治療后3—7天測定血苯丙氨酸濃度，待血濃度降至允許范圍時(shí)（見表3），盡可能的添加天然飲食，其中首選母乳，乳兒應(yīng)堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，根據(jù)患兒血苯丙氨酸濃度確定母乳喂養(yǎng)次數(shù)與治療奶粉配合使用，（母乳中苯丙氨酸含量僅為牛奶的1/3）。無母乳者可添加少量牛奶。每次更換食譜3—7天后復(fù)查血苯丙氨酸濃度，根據(jù)其血濃度進(jìn)行食譜調(diào)整，使血苯丙氨酸維持在允許范圍，同時(shí)注意熱量、維生素等營養(yǎng)素的供給，注意防止貧血及低蛋白血癥。BH4缺乏癥BH4D引起的血phe濃度的增高，多數(shù)小于16mg/dl，低苯丙氨酸飲食治療雖能使血phe很快下降，但仍會出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，如抽搐發(fā)作、智力落后等，故單純飲食治療無效，需服用左旋多巴，5羥色胺和BH4等藥物治療。四、隨訪治療期間，應(yīng)定期測定血苯丙氨酸濃度。血濃度超過或者低于允許范圍者，給予飲食調(diào)整，并于調(diào)整后3—7天復(fù)查；控制理想者可每2周至1個(gè)月復(fù)查一次，同時(shí)給予飲食指導(dǎo)。每6個(gè)月至1年監(jiān)測體格發(fā)育（身高、體重、頭圍、血色素、微量元素、血漿蛋白測定），每年評價(jià)一次智能發(fā)育情況。由于個(gè)體差異，每個(gè)患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，在飲食治療中應(yīng)根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜，即制定個(gè)體化食譜。低苯丙氨酸飲食治療至少到12歲，最好終生治療。對已達(dá)生育年齡的PKU女性，要告知控制血苯丙氨酸濃度的重要性。應(yīng)計(jì)劃妊娠，需在妊娠前半年開始嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在6mg/dl以下，直至分娩，以免影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。表1 推薦不同年齡最低蛋白質(zhì)攝入量年 齡蛋白質(zhì)攝入量（g/kg/d）嬰 兒2幼 兒—學(xué) 齡 期—
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