表觀遺傳學(xué)和表型ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-11 10:47 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 于識(shí)別具有不良藥物反應(yīng)或治療失敗的個(gè)體。 傳染疾病 更好的理解導(dǎo)致疾病的環(huán)境原因是傳染病的因子，假設(shè)是相應(yīng)傳染疾病的唯一決定性因子 20 二、表觀遺傳學(xué)對(duì)表型的影響 ? Gartner研究發(fā)現(xiàn)除了環(huán)境和基因型對(duì)表型產(chǎn)生影響以外，還有另一個(gè)元素對(duì)表型有影響，這就是表觀遺傳學(xué)觀點(diǎn)。 ? 表觀遺傳學(xué)：在基因組中除了 DNA和 RNA序列以外，還有許多調(diào)控基因的信息，它們雖然本身不改變基因的序列，但是可以通過基因修飾，蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)、 DNA和其它分子的相互作用，而影響和調(diào)節(jié)遺傳的基因的功能和特性，并且通過細(xì)胞分裂和增殖周期影響遺傳。 21 ? 主要包括 ： X染色體劑量補(bǔ)償（ X染色體失活）、 DNA甲基化、組蛋白密碼、基因組印記、表觀基因組學(xué)和人類表觀基因組計(jì)劃等。 ? 表觀遺傳學(xué)的研究將有助于我們回答這樣一些問題： 什么機(jī)制導(dǎo)致同一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的等位基因（ DNA序列完成相同）發(fā)生了功能上的差異 這種差異機(jī)制是如何建立又是如何在連續(xù)的細(xì)胞傳代中維持下去的？ 從一個(gè)單個(gè)受精卵發(fā)展成人體中 200多種不同類型細(xì)胞過程中 DNA的序列也是不變的，這一過程被認(rèn)為主要受 “表觀遺傳密碼 ”的調(diào)控，這一密碼是什么？ 22 環(huán)境表觀基因組學(xué) ? 收集了早期的環(huán)境影響通過表觀基因組的修飾關(guān)聯(lián)到疾病表型的根據(jù)。 ? 首先討論了對(duì)環(huán)境敏感的已知的或肯那個(gè)的表觀遺傳標(biāo)記，主要集中在亞穩(wěn)外延等位基因（ metastable epialleles），是指在實(shí)驗(yàn)室對(duì)鼠的研究識(shí)別的一組基因，因?yàn)樵诶鲜笾械难芯繉?duì)產(chǎn)前環(huán)境影響產(chǎn)后表型提供了一個(gè)強(qiáng)有力的根據(jù)。 23 ? 討論了支持環(huán)境誘導(dǎo)表觀遺傳改變的多代間的遺傳的根據(jù)。 ? 如何在動(dòng)物研究的模型中確定環(huán)境表觀遺傳學(xué)在人類疾病的重要性。 24 環(huán)境的表觀遺傳目標(biāo) ? 由于表觀遺傳標(biāo)記的環(huán)境干擾，有三個(gè)基因組目標(biāo)可能對(duì)基因表達(dá)有易感性：一些看家基因的啟動(dòng)子區(qū)域、與亞穩(wěn)外延等位基因鄰近的轉(zhuǎn)座子元件和印記基因的調(diào)控元件。 ? DNA甲基化和組蛋白修飾在癌癥的抑癌基因和致癌基因的啟動(dòng)子區(qū)域被顯著改變。下面主要集中討論印記基因和有亞穩(wěn)外延等位基因的基因。 25 有亞穩(wěn)外延等位基因的基因 ? 亞穩(wěn)外延等位基因定義為可以以一個(gè)可變、可逆的方式被表觀修飾的位點(diǎn)，使得遺傳上相同細(xì)胞出現(xiàn)表型分布。當(dāng)前，僅有很少的這種基因被識(shí)別，包括老鼠的 、 和 。 ? 對(duì)于刺鼠的 等位基因是描述最好的一個(gè)。在這種情況下，等位基因的表達(dá)與轉(zhuǎn)座子的表觀狀態(tài)有關(guān)，大多數(shù)的轉(zhuǎn)座子元件是沉默的，但是轉(zhuǎn)座子元件的子集的表觀遺傳狀態(tài)是亞穩(wěn)的，并且以一個(gè)隨機(jī)地方式從低甲基化到高甲基化變化。這種可變的表觀遺傳狀態(tài)影響鄰居基因的表達(dá) 26 vyA FuAxin IAPCabpvyA27 ? 母體飲食也影響后代的表皮顏色。母親在懷孕期間的飲食對(duì)后代的影響被直
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