染色體檢測(cè)石慶榮ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-10 22:03 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 常見(jiàn)： 46, XX(XY), － 14, ＋ t(14q21q) 母親年齡與 21三體綜合癥發(fā)生率的關(guān)系 新生兒出生時(shí)母親年齡 Down綜合征的發(fā)病率 其他主要染色體異常的 發(fā)生率 20 1/1 420 1/500 25 1/1 250 1/480 30 1/1 140 1/420 35 1/360 1/190 40 1/100 1/77 41 1/80 1/55 42 1/60 1/43 43 1/48 1/34 44 1/38 1/27 45 1/30 1/20 結(jié)果分析及咨詢意見(jiàn) 建議父母前來(lái)遺傳咨詢。 ? 易位型的 21三體綜合征患兒的異常染色體多由父母遺傳，故 建議患兒父母進(jìn)行染色體檢查，以確定此易位型的染色體來(lái)源。 ? 若生育第二胎，必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 13三體綜合癥 群體發(fā)病率約 ‰ ～ ‰ 新生兒中的發(fā)病率約為 1/25000 女性 明顯多于男性 主要臨床特征 :中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育缺陷 發(fā)育遲緩 ， 嚴(yán)重智力低下 小眼或無(wú)眼 ， 眼距寬 ， 內(nèi)眥贅皮 唇裂或腭裂 預(yù)后不佳 ， 45％ 在出生 1月內(nèi)死亡 無(wú)特殊療法 。 18三體綜合癥 群體發(fā)病率約 ‰ ~‰ 占 1/8 000~1/3 500新生兒 主要臨床特征 生長(zhǎng)發(fā)育障礙 小眼 ， 眼距寬 ， 內(nèi)眥贅皮 小口 ， 腭弓窄 ， 唇裂或腭裂 先天性心臟病 (95 ％ ) 特殊握拳姿勢(shì)；搖椅樣畸形足 治療 ? 產(chǎn)前診斷：如雙親之一為易位型染色體攜帶者，則必須做羊膜穿刺、羊水細(xì)胞培羊檢查染色體。如證實(shí)染色體異常，即采取中止妊娠治療。 ? 對(duì)癥治療：對(duì)新生兒只能對(duì)癥治療。由于伴有先天性心臟病與其他器官畸形，本病預(yù)后不佳， 30%患兒約在 1個(gè)月內(nèi)死亡，10%在 1年內(nèi)死亡，平均生存期為 70天左右。 性染色體病 ? 性染色體病 （ sex chromosomal disease）是由于性染色體 （ X、 Y） 數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病 。 ? 主要特征 : ? ① 生殖率下降或不孕 、 不育； ② 性發(fā)育不全或多發(fā)畸形； ③ 智力低下 ④ 閉經(jīng) 數(shù)目異常舉例 45, XO 只有一條 X染色體的核型 (特納綜合癥 ) 47, XXY 包括有兩條 X染色體和一條 Y染色體的核型 (克氏綜合癥 ) 47, XXX 含有三條 X染色體的核型 47， XYY 含一條 X染色體和兩條 Y染色體的核型 47, XX, +mar 該核型中有一條附加的標(biāo)記染色體。 45, XO/46， XX 45,XO與 46,XX的嵌合體 ? 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 (Klinefelter syndrome)克氏綜合征 ? 核型為 47， XXY ? 發(fā)病率：男性為 1/1 0001/800， 群體為 ‰ ‰ ，在男性新生兒中達(dá)到
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