三體綜合征ppt課件(編輯修改稿)
2025-01-31 22:15 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 短、鼻孔上翹 嘴 小唇厚，舌伸，流涎 腭 弓高， 有的有唇裂、 腭裂 耳 小而圓，耳垂小 一呆 二吊 三頭小 四高 五低 六落后 21三體綜合征 皮紋特點(diǎn)： ⑴ 通貫手 患者 50%， 正常人中只有 2% 通 貫 手 皮紋特點(diǎn) ⑵ atd角 增大 58。 正常人 ≈41。 手足部特征 “草鞋 ” 腳 伴發(fā)其他畸形 ? 先心病 50% ? 消化道畸形 ? 關(guān)節(jié)松弛 ,易彎曲 ? 免疫功能低下 ? 先天性甲狀腺功能低下 ? 其他：手畸形、矮小、隱睪 白血病的發(fā)生率增高（ 10~30倍） 染色體畸變類型 標(biāo)準(zhǔn)型 47， XX（或 XY）， +21 一個(gè)額外的 21號(hào)染色體 實(shí)驗(yàn)室檢查 染色體畸變類型 易位型 46， XX（或 XY） 14， +t（ 14q， 21q) D/G易位和 G/G易位
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