【正文】 5 26 27 28 p q 基因診斷 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。?IL2RG） 第三十七頁，共四十七頁。 補(bǔ)體缺陷： 大多為 AR，少數(shù) AD，臨床表現(xiàn)為發(fā)生化膿性細(xì)菌感染和自身免疫病 C3缺陷與抗體缺陷相似 C C4缺陷多有 SLE和膜性增殖性腎炎 補(bǔ)體缺陷 第二十一頁，共四十七頁。 原發(fā)性免疫缺陷病 病因 病因不明，可能是多因素所致 遺傳因素：基因突變或缺失 宮內(nèi)因素：感染 風(fēng)疹病毒 CMV 第六頁，共四十七頁。 T細(xì)胞 /B細(xì)胞聯(lián)合缺陷 補(bǔ)體缺陷 吞噬細(xì)胞缺陷 2% 50% 20% 10% 18% 抗體缺陷 原發(fā)性免疫缺陷病的構(gòu)成比 : T細(xì)胞缺陷 第九頁，共四十七頁。 時(shí)機(jī)性 常發(fā)生低致病力的細(xì)菌感染 關(guān)聯(lián)性 體液免疫缺陷 — G+菌感染 細(xì)胞免疫缺陷 — G菌、真菌 (Fungi )、原蟲 (Fungal) 病毒 (Virus )分支桿菌感染 補(bǔ)體缺陷 (Complement deficiency)— 奈瑟氏菌感染 中性粒細(xì)胞缺陷 — 金黃色葡萄球菌 (Staphylococcus aureus)感染 第二十四頁，共四十七頁。 靜脈注射丙種球蛋白 (IVIG)：有低 IgG血癥 高效價(jià)免疫血清球蛋白 (SIG) 用于嚴(yán)重感染及預(yù)防 血漿 : 輸注白細(xì)胞 : 用于吞噬細(xì)胞缺陷伴嚴(yán)重感染 細(xì)胞因子：胸腺素、轉(zhuǎn)移因子、 IFNγ 酶 : 第四十頁，共四十七頁。 IgM下降 ,同族血凝素低下 ,IgA和 IgE升高 ,IgG正?；蚪档汀? 總 結(jié) 第四十六頁，共四十七頁。 血清 C3含量測定 總補(bǔ)體溶血力 (CH50)測定 原理：血清補(bǔ)體能通過經(jīng)典途徑溶解被抗體結(jié)合的綿羊紅細(xì)胞 正常值： 50～ 100μ /ml 第三十六頁，共四十七頁。 慢性肉芽腫病 (CGD chronic granulomatous) AR/XL，發(fā)病率 1/25萬 吞噬細(xì)胞復(fù)原型輔酶 II (DAPDH)氧化酶缺 陷，不能殺滅被吞噬的病原體 臨床表現(xiàn)：皮膚、消化道、泌尿道感染， 并在反復(fù)感染部位形成肉芽腫 淋巴結(jié)腫大、肉芽腫形成 硝基四唑氮藍(lán) (NBT)復(fù)原試驗(yàn)：復(fù)原率 ﹤1% 吞噬功能缺陷 第二十頁，共四十七頁。 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 PID的共同臨床表現(xiàn) * 幾種常見的 PID PID的實(shí)驗(yàn)室篩查 *和診斷 PID的治療及預(yù)防 原發(fā)性免疫缺陷病 第五頁，共四十七頁。 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 幾