免疫缺陷病-原發(fā)性免疫缺陷病-預(yù)覽頁
【正文】 鎖無丙種球蛋白血癥〔 Bruton 病〕 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病〔 SCID〕 濕疹血小板減少伴免疫缺陷 (WAS) 胸腺發(fā)育不全 (DiGee綜合征 ) 慢性肉芽腫病 (CGD) 幾種常見的免疫缺陷病 第十一頁，共四十七頁。 臨床特點(diǎn)： 男孩發(fā)病 生后 4～ 12個(gè)月開始出現(xiàn)反復(fù)、嚴(yán)重的細(xì)菌感染 口服脊灰活疫苗可引起癱瘓 易發(fā)生過敏性和自身免疫性疾病 扁桃體小或缺如，淺表淋巴結(jié)和脾不能觸及 外周血成熟 B 細(xì)胞〔 CD1 CD20〕缺如 血清總 Ig2g/L， IgM、 IgG、 IgA和 IgE極低 同族血凝素缺如 不能產(chǎn)生特異性抗體 第十四頁，共四十七頁。 (DiGee綜合征 ) 多為散發(fā)，也可呈 AD遺傳 咽腭弓復(fù)合畸形 胸腺發(fā)育不全 低毒力、時(shí)機(jī)性病原體感染 易發(fā)生 GVH 低鈣血癥：不易糾正的低鈣抽搐 先天性心臟病 面部畸形 T細(xì)胞減少，增殖反響缺如或降低， Ig正常 胸片胸腺影消失 第十八頁，共四十七頁。 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 PID的共同臨床表現(xiàn) 幾種常見的 PID PID的實(shí)驗(yàn)室篩查 *和診斷 PID的治療及預(yù)防 原發(fā)性免疫缺陷病 第二十二頁，共四十七頁。 第二十六頁，共四十七頁。 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 PID的共同臨床表現(xiàn) * 幾種常見的 PID PID的實(shí)驗(yàn)室篩查和診斷 PID的治療及預(yù)防 原發(fā)性免疫缺陷病 第三十頁，共四十七頁。 外周血淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù) * 109/L提示 T細(xì)胞減少 遲發(fā)皮膚超敏反響 * 代表 TH1細(xì)胞功能 應(yīng)同時(shí)進(jìn)行 5種以上抗原皮試 T細(xì)胞及其亞群數(shù)量檢測〔 CD CD CD8〕 T細(xì)胞功能檢測 第三十四頁，共四十七頁。 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 PID的共同臨床表現(xiàn) * 幾種常見的 PID PID的實(shí)驗(yàn)室篩查 *和診斷 PID的治療及預(yù)防 原發(fā)性免疫缺陷病 第三十八頁，共四十七頁。 :檢出致病基因攜帶者，給遺傳學(xué) 指導(dǎo)。 繼發(fā)性免疫缺陷病的誘因 ■營養(yǎng)不良 維生素和微量元素缺乏 蛋白質(zhì) 熱能營養(yǎng)不良 ■遺傳代謝性疾病 染色體異常 (21三體綜合征〕，尿毒癥，糖尿病， 蛋白質(zhì)喪失性腸病，腎病綜合征，張力性肌萎縮， 鐮狀細(xì)胞貧血 ■腫瘤和血液病 ■感染 :HIV感染將導(dǎo)致最嚴(yán)重的 SID ■早產(chǎn)兒和未成熟兒 繼發(fā)性免疫缺陷〔 secondaryID， SID〕 第四十四頁，共四十七頁。 原發(fā)性免疫缺陷病是單基因遺傳病，治療原那么是替代、干細(xì)胞移植和基因治療。 B細(xì)胞不能合成轉(zhuǎn)換 IgA,只缺乏血清 IgA及分泌型 IgA。硝基四唑氮藍(lán) (NBT)復(fù)原試驗(yàn)：復(fù)原率 ﹤ 1%。
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