【正文】 常及肢體殘疾等癥狀，由遺傳因素和環(huán)境因素多種原因引起。它嚴重影響著我國的人口素質(zhì)，給社會和家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神負擔，給患者的一生帶來無盡的痛苦?；純河刑禺悪C警表情，特殊似貓叫的哭聲，智力低下非常嚴重，IQ值在20左右，可以活到成年。臨床表現(xiàn)為進行性加重的舞蹈樣不自主運動和智能障礙。 X連鎖隱性遺傳此類病的男性發(fā)病率高于女性，女性患者都是隱性純合子，男性患者是半合子?！⒖嘉墨I . :人民衛(wèi)生出版社,2001:4559,133156.，:人民衛(wèi)生出版社, 2004:113206.,:第四軍醫(yī)大學出版社,2006:4880,104133.作者簡介：周鳳娟 女 生于1963年，1984年畢業(yè)于西北師范大學生物系，同年在甘肅平?jīng)鲠t(yī)學高等?？茖W校從事醫(yī)用生物學及醫(yī)學遺傳學教學工作至今，20002002年在蘭州醫(yī)學院進修，1999年晉升副教授職稱。流行病學調(diào)查表明，母親的生育年齡與三體綜合征的發(fā)病率呈正相關，高齡孕婦，特別是40歲以上者生育患兒的比例明顯升高（1：501：100），少數(shù)有生育力的智力低下患者的子女將有50%的患病可能。患兒出生時無顯著異常，34個月開始出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，未治療者將發(fā)展成白癡。性染色體數(shù)目畸變是指人類的性染色體數(shù)目異常引起，這類病的共同特征是性發(fā)育不全或智力發(fā)育障礙。適應性行為包括個人生活能力和履行社會職責兩方面。 染色體數(shù)目畸變 染色體數(shù)目畸變分為常染色體數(shù)目畸變和性染色體數(shù)目畸變。 攜帶者相當一部分具有染色體異常的個體，并無臨床癥狀，稱染色體異常攜帶者，如倒位攜帶者和平衡易位攜帶者。 線粒體基因突變線粒體內(nèi)存在自己的遺傳系統(tǒng)，由于缺乏修復系統(tǒng)，線粒體DNA突變率比核DNA高1020倍，線粒體基因突變會引起線粒體遺傳病，這些疾病中有些有智力低下的癥狀。 遺傳代謝檢查及遺傳咨詢 提倡適齡婚育，對有遺傳性智力低下病史家族中的婚齡青年，應在婚前、孕前進行染色體檢查、一些相關酶活性或代謝產(chǎn)物的檢測，及早發(fā)現(xiàn)攜帶者，避免近親婚配及兩個隱性致病基因攜帶者婚配，防止X連鎖遺傳病的交叉遺傳。 產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出的診斷。線粒體遺傳病有明顯的母系遺傳特征，患者的母系親屬常表現(xiàn)一定癥狀。據(jù)夏家輝等的調(diào)查，%，即106對夫妻中就有一方為攜帶者。21三體