智力低下的遺傳成因、再發(fā)風(fēng)險及干預(yù)措施-wenkub
2023-07-08 22:54:59 本頁面
【正文】 畸變破壞了遺傳物質(zhì)相互作用的平衡關(guān)系，使細胞的遺傳功能受到損害，影響細胞物質(zhì)代謝、個體發(fā)育，大多會導(dǎo)致智力低下。它嚴重影響著我國的人口素質(zhì)，給社會和家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神負擔，給患者的一生帶來無盡的痛苦。適應(yīng)性行為包括個人生活能力和履行社會職責兩方面。智力低下的遺傳成因、再發(fā)風(fēng)險及干預(yù)措施摘要：本文概述了智力低下的遺傳成因，包括染色體畸變、單基因突變、多基因遺傳、線粒體基因突變及其它智力低下新成因，分析了各種遺傳因素引起的智力低下的再發(fā)風(fēng)險，并提出了相應(yīng)的干預(yù)措施，以期為智力低下的診斷、治療和預(yù)防提供科學(xué)的依據(jù)。智力低下又稱“智障”、“弱智”、“智力殘疾”、“精神發(fā)育殘疾”等。許多“智力低下”癥為先天性疾病，患者除智力低下外，還常伴有臟器發(fā)育異常及肢體殘疾等癥狀，由遺傳因素和環(huán)境因素多種原因引起。 染色體數(shù)目畸變 染色體數(shù)目畸變分為常染色體數(shù)目畸變和性染色體數(shù)目畸變。嵌合型根據(jù)細胞異?？寺∷急壤笮。橇Φ拖碌某潭瓤捎兴煌琁Q值在35—70之間。如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（核型為45，X或46，XX /45，X），先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（核型為47，XXY或46，XY/47，XXY），超雌綜合征（核型為47，XXX），超雄綜合征（核型47，XYY）等等都有輕度的智力低下、人格異常等癥狀。本病在智力低下兒童中約占1%—%，在常染色體結(jié)構(gòu)異常中占重要地位。 攜帶者相當一部分具有染色體異常的個體，并無臨床癥狀，稱染色體異常攜帶者，如倒位攜帶者和平衡易位攜帶者。 單基因突變 常染色體隱性遺傳 由于常染色體上隱性基因突變所引起，比較常見的有智力低下癥狀的疾病有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性白癡、精氨酸血癥、粘多糖累積癥Ⅱ型、部分白化病等。 常染色體顯性遺傳 由于常染色體上顯性基因突變所引起，如遺傳性舞蹈癥。 X連鎖隱性遺傳 由于X染色體上隱性基因突變所引起，男患者多于女患者，如自殘綜合癥。 線粒體基因突變線粒體內(nèi)存在自己的遺傳系統(tǒng)，由于缺乏修復(fù)系統(tǒng)，線粒體DNA突變率比核DNA高1020倍，線粒體基因突變會引起線粒體遺傳病，這些疾病中有些有智力低下的癥狀?？茖W(xué)家認為，以前無法解釋的一些兒童智力低下現(xiàn)象可能由此原因引起。雙親之一是平衡易位攜帶者時，后代的再發(fā)風(fēng)險較高。若夫患病，妻正常，兒女再發(fā)風(fēng)險是0，女兒都是攜帶者；若夫正常，
法律信息相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1