【正文】 每月須對聽力篩查質(zhì)控結(jié)果進(jìn)行認(rèn)真的分析和總結(jié)，及時發(fā)現(xiàn)問題并及時進(jìn)行質(zhì)量改進(jìn)。同時及時報告給相應(yīng)片區(qū)責(zé)任診治機(jī)構(gòu)。筆者現(xiàn)將2011年1月至2012年9月南寧市興寧區(qū)免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查中地貧篩查及雙方陽性者地貧基因檢測情況報告如下。減輕家長的各方面負(fù)擔(dān) ①減輕家長“身體”上負(fù)擔(dān)：本技術(shù)可以直接對溶解后的濾紙血片進(jìn)行電泳。對紅細(xì)胞指數(shù)下降的，應(yīng)書面建議進(jìn)一步做地貧產(chǎn)前篩查，并按規(guī)定轉(zhuǎn)診。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。顱骨 X 線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。第一篇：地中海貧血篩查工作報告地中海貧血篩查工作報告海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia），是一組遺傳性溶血性貧血。輕型β地中海貧血篩查：患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。地貧產(chǎn)前篩查：對產(chǎn)前檢查和血液紅細(xì)胞指數(shù)初篩發(fā)現(xiàn)的地貧可疑孕婦，應(yīng)采用血紅蛋白（Hb）電泳技術(shù)作進(jìn)一步篩查，對檢測結(jié)果為HbA2降低或臨界值的，則再作血清鐵測定。新生兒地貧篩查不用再抽臍帶血了，而是直接采集足跟血，產(chǎn)婦也不需要像以往那樣折騰。第五篇：免費(fèi)篩查制度免費(fèi)新生兒“兩病”篩查血樣標(biāo)本采集機(jī)構(gòu)工作制度一、設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)均應(yīng)當(dāng)開展新生兒“兩病”篩查血樣標(biāo)本采集，并逐級備案。如聯(lián)系不到監(jiān)護(hù)人，則要逐級通知到相關(guān)的診治機(jī)構(gòu)，并做好詳細(xì)記錄。新生兒聽力篩查中心要加強(qiáng)對聽力篩查機(jī)構(gòu)和診治機(jī)構(gòu)的質(zhì)控指導(dǎo)。九、新生兒聽力篩查機(jī)構(gòu)設(shè)專人負(fù)責(zé)，嚴(yán)格做好聽力篩查質(zhì)控管理，以保證篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。五、新生兒聽力篩查機(jī)構(gòu)對復(fù)篩未通過者和新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）未通過自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）篩查者，立即出具篩查報告，解釋篩查結(jié)果，及時開具轉(zhuǎn)診單，告知、督促、協(xié)助其監(jiān)護(hù)人在42天～3個月內(nèi)將可疑陽性患兒轉(zhuǎn)診至新生兒聽力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷，盡早給予治療及干預(yù)。為加強(qiáng)廣西地區(qū)地貧的預(yù)防控制，廣西于2010年2月開始在全區(qū)范圍內(nèi)實(shí)行免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查，并將地中海貧血篩查納入免費(fèi)婚檢的范疇，同年5月自治區(qū)政府、衛(wèi)生廳又公布了《廣西地中海貧血防治計(jì)劃》及實(shí)施工作方案，指出地貧防治工作要與免費(fèi)婚檢相結(jié)合，充分合理利用衛(wèi)生資源，建立完善的地貧防治體系。每小時48個測試，保證了結(jié)果的及時、有效。地貧的初步篩查應(yīng)推廣使用血液紅細(xì)胞指數(shù)(MCV,MCH)等適宜技術(shù)。3篩查結(jié)果有1例患兒出生時無癥狀，但常有輕度黃疽，HbF含量明顯增高（超過），血紅蛋白電泳HbA2，高于正常人水平，可以診斷為β地貧，4技術(shù)總結(jié)與體會地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。中間型α地中海貧血：又稱血紅蛋白H病。HbF含量明顯增高，大多，這是