【正文】 科或兒科診療科目的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)均應(yīng)當(dāng)開展新生兒“兩病”篩查血樣標(biāo)本采集，并逐級備案。保障家長的“權(quán)益”：由于濾紙血片可保存的時(shí)間長達(dá)3年，比臍血標(biāo)本保存的時(shí)間長得多。新生兒地貧篩查不用再抽臍帶血了，而是直接采集足跟血，產(chǎn)婦也不需要像以往那樣折騰。我院產(chǎn)前診斷中心的新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室為進(jìn)一步加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)，于2012年6月開始啟用新引進(jìn)的法國SEBIA全自動新生兒濾紙血片毛細(xì)管電泳儀進(jìn)行新生兒地貧篩查，標(biāo)志我院新生兒地貧篩查進(jìn)入新時(shí)代。地貧產(chǎn)前篩查：對產(chǎn)前檢查和血液紅細(xì)胞指數(shù)初篩發(fā)現(xiàn)的地貧可疑孕婦，應(yīng)采用血紅蛋白（Hb）電泳技術(shù)作進(jìn)一步篩查，對檢測結(jié)果為HbA2降低或臨界值的，則再作血清鐵測定。另外，很多認(rèn)為地貧基因診斷能代替篩查，其實(shí)這是錯(cuò)誤的。也可按照一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。s 胎兒水腫綜合征。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Bart39。輕型β地中海貧血篩查：患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。重型β地中海貧血篩查：患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。第一篇：地中海貧血篩查工作報(bào)告地中海貧血篩查工作報(bào)告海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia），是一組遺傳性溶血性貧血。根據(jù)珠蛋白肽鏈的功能分類，地貧主要有α、β、γ、δ四種類型，其中以α和β地貧最為常見，α地貧以缺失型為主，β地貧以點(diǎn)突變?yōu)橹?。顱骨 X 線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。靜止型α地中海貧血：患者無癥狀。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。重型α地中海貧血：又稱 Hb Bart39。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。進(jìn)一步做地貧基因分析時(shí)，結(jié)果為陰性，但根據(jù)血紅蛋白電泳HbA2，可以診斷為β地貧，這應(yīng)該是試劑盒的局限性造成的。對紅細(xì)胞指數(shù)下降的，應(yīng)書面建議進(jìn)一步做地貧產(chǎn)前篩查，并按規(guī)定轉(zhuǎn)診。通過開展篩查可以對攜帶者本人及其父母、家族人員進(jìn)行優(yōu)生指導(dǎo)，進(jìn)而減少重型地貧患兒的出生，提高我市出生人口的素質(zhì)。減輕家長的各方面負(fù)擔(dān) ①減輕家長“身體”上負(fù)擔(dān)：本技術(shù)可以直接對溶解后的濾紙血片進(jìn)行電泳。通過該網(wǎng)絡(luò)逐步實(shí)現(xiàn)全市新生兒地貧篩查的無紙化運(yùn)行，為病人帶來便利。筆者現(xiàn)將2011年1月至2012年9月南寧市興寧區(qū)免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查中地貧篩查及雙方陽性者地貧基因檢測情況報(bào)告如下。八、因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。同時(shí)及時(shí)報(bào)告給相應(yīng)片區(qū)責(zé)任診治機(jī)構(gòu)。并負(fù)責(zé)對可疑患兒進(jìn)行追訪，對確診為聽力障礙的患兒進(jìn)行隨訪，每半年至少復(fù)診1次。每月須對聽力篩查質(zhì)控結(jié)果進(jìn)行認(rèn)真的分析和總結(jié)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題并及時(shí)進(jìn)行質(zhì)量改進(jìn)