【正文】 ③有明 顯 生 長(zhǎng)發(fā) 育障礙或智能 發(fā) 育障礙。BH4缺乏癥治療方案? 降低血 Phe濃度? BH4片 1～ 5mg/(kg臨床分類? 經(jīng)典型 PKU? 暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥 ? 四氫生物蝶呤 (BH4)缺乏第三十三 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 尚無(wú)有效的治療方法167。 體格發(fā)育延遲 矮小、骨齡落后167。第九 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。女性患者病情較輕。2. 單基因遺傳病 種類極多，在一對(duì)基因中只要有一個(gè)致病基因存在就能表現(xiàn)性狀稱顯性基因，一對(duì)基因需 2個(gè)基因同時(shí)存在病變時(shí)才能表現(xiàn)性狀稱隱性基因。遺傳性疾病的預(yù)防一級(jí)預(yù)防 —— 防止出生缺陷發(fā)生 以婚前檢查以及孕期保健為中心，包括合理營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒，防止放射線照射及接觸同位素，減少環(huán)境污染，防止高齡生育；普遍開(kāi)展生殖健康教育、遺傳咨詢。 我國(guó)每年增加患者約 20,000例第十五 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 檢出染色體平衡易位攜帶者167。? 1938年 Folling發(fā)現(xiàn)這類病人血苯丙氨酸濃度升高。 ? 腦電圖 ? 約 80％病兒有腦電圖異常，表現(xiàn)為頂峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。和疾病性傷殘的系統(tǒng)效勞。第四十六 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。頭顱影像學(xué)診斷? PKU患兒頭顱 CT或 MRI可無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。概念? 發(fā)病率：我國(guó)為 1/11 000，北方高于南方? 遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病? 病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷? 危害：嚴(yán)重的智能發(fā)育障礙? 可治疾?。盒柙缭\斷，早治療第二十八 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。遺傳咨詢對(duì)象：? 母親年齡在 35歲以上? 已生育過(guò)先天愚型患兒或畸形死胎? 有染色體畸變家族史? 父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者? 經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)物質(zhì)的孕婦第二十二 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 第 21號(hào)染色體增加了一條，成三條167。第五 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。第二 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。第四 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。染色體畸變類型及特點(diǎn)：染色體數(shù)目異常 減數(shù)分裂或有絲分裂不別離 導(dǎo)致單體病、三體病、多體病染色體結(jié)構(gòu)異常 缺失、重復(fù)、易位 環(huán)狀、等臂染色體第十一 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 伴發(fā)其他畸形，如先心 、甲低、白血病第十七 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 加強(qiáng)教育167。臨床類型經(jīng)典型 PKU? 苯丙氨酸羥化酶活性為正常人活 性的 0～ 4%? 具有經(jīng)典型 PKU的臨床表現(xiàn)? 尿 FeCl DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性? 血 Phe濃度 1200umol/l(20mg/dl)第三十五 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。d)? Carbidopa 1～ 4mg/(kg號(hào)染色體 長(zhǎng) 臂 2區(qū) 24 帶 。女性患者所生子女， 50%為 患者。國(guó)產(chǎn)低 (無(wú) )苯丙氨酸奶方(華夏 2號(hào) )100克干粉成份表成份 低苯丙氨酸