強(qiáng)直性脊柱炎(更新版)
【正文】 外的 MHC基因 非 MHC基因 非 MHC基因 ? 研究表明， IL23R(白介素 23受體 )、ARTS1（ apoptosisrelated protein，凋亡相關(guān)蛋白）、 ERAP1（ endoplasm in reticulum aminopeptidase，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)氨肽酶）和 IL1（白介素 1） A區(qū)域基因與強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)病易感性相關(guān)。 ? Brow n 等發(fā)現(xiàn) DR8 純合子與強(qiáng)直性脊柱炎有強(qiáng)關(guān)聯(lián) (P = ) ,而雜合子卻無相關(guān) (P = )。 ?另外，也有研究發(fā)現(xiàn) B3 B40和B52與強(qiáng)直性脊柱炎相關(guān)。 2． B27與強(qiáng)直性脊柱炎的遺傳關(guān)系 ?顧明敏等對(duì)上海地區(qū)強(qiáng)直性脊柱炎患者家系的全基因組掃描分析也表明 , HLA 基因區(qū)是 A S 遺傳易感的主要位點(diǎn) , 并提示 D3S129D4S1535和 D18S64可能與強(qiáng)直性脊柱炎存在連鎖。 2． B27與強(qiáng)直性脊柱炎的遺傳關(guān)系 ?強(qiáng)直性脊柱炎的易感性大部分 ( 90% )是由遺傳因素決定 , 其中大約36%的基因是 HLA連鎖基因 , 還有一些非 HLA的基因參與。其相對(duì)分子量約 56 103 1. B27的分子結(jié)構(gòu) ? B27基因是人類 MHC I分子 B 位點(diǎn)上的等位基因 , 位于人類第 6 號(hào)染色體短臂上 , 由 8 個(gè)外顯子和 7個(gè)內(nèi)含子組成 , 編碼分子量 43 103 的糖蛋白 1. B27的分子結(jié)構(gòu) ?現(xiàn)已發(fā)現(xiàn) B27基因有 38 個(gè)亞型(27012739), 且多數(shù)亞型與強(qiáng)直性脊柱炎有關(guān) , 這些等位基因編碼的重鏈具有相同的分子結(jié)構(gòu) , 分為三部分 : 1. B27的分子結(jié)構(gòu) ? : (1) 胞外區(qū) : 含 : α α α3 三個(gè)區(qū)域 , 分別由 190、 9018 182274 位氨基酸組成。 2． B27與強(qiáng)直性脊柱炎的遺傳關(guān)系 ? 雙生子分析顯示 , 同卵雙生子的強(qiáng)直性脊柱炎患病一致率為 50% ,而異卵雙生子則為 15% ,表明遺傳因素在發(fā)病中起著重要作用 。而加拿大印第安海達(dá)族人陽性率高達(dá) 50% , 強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病率也增高至 %。 2． DR基因 ? 在法國(guó)強(qiáng)直性脊柱炎多發(fā)家系研究中 ,DRIDQ 5 單倍型優(yōu)先傳遞給家系中患強(qiáng)直性脊柱炎的孩子。 3． LMP 和 TAP基因 ?至今未發(fā)現(xiàn)證據(jù)說明 LM P基因強(qiáng)直性脊柱炎有獨(dú)立的關(guān)聯(lián) , 也未發(fā)現(xiàn)TAP基因?qū)?qiáng)直性脊柱炎易感 , 但不排除這兩種基因在研究與 A S 易感的擴(kuò)展單倍型時(shí)仍具有意義。 強(qiáng)直性脊柱炎實(shí)驗(yàn)室檢查 的臨床意義 ?血小板計(jì)數(shù)、血沉、 C反應(yīng)蛋白、IgA均可出現(xiàn)升高的改變 ?但只有 C反應(yīng)蛋白和 IgA與疾病活動(dòng)性相關(guān) ,可作為強(qiáng)直性脊柱炎活動(dòng)性評(píng)價(jià)的指標(biāo)。
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