【正文】 oard, puterized systems, Morse code, utilization of the anal sphincter, and infrared eye movements. 癥狀治療 遺傳性共濟(jì)失調(diào) ? 具有世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變?nèi)筇卣?. 分類 ? 常染色體隱性遺傳 ? 常染色體顯性遺傳 ? 性聯(lián)遺傳 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) Autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA， 常染色體顯性的小腦性共濟(jì)失調(diào) ) are hereditary neurodegenerative disorders that are known as spinocerebellar ataxias or SCAs in geic nomenclature. This group of disorders is characterized by slowly progressive cerebellar ataxia that affects gait early and severely, and may eventually confine the patient to bed. Classification: ? SCAs were currently numbered according to the order of gene description. ? 27 autodominant ataxias –SCA1SCA8, SCA10SCA23, SCA25, SCA26SCA28, and dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA)—have been identified. 臨床表現(xiàn) ： 30－ 40歲隱襲起病，緩慢進(jìn)展。 如 SCA1具有眼肌麻痹 ， 尤其是上視困難明顯； SCA2的上肢腱反射減弱或消失； SCA3的肌萎縮 、 肌陣攣 、 面肌和舌肌纖顫 ， 眼瞼退縮形成突眼； SCA5病情進(jìn)展緩慢 ， 以單純的小腦共濟(jì)失調(diào)為表現(xiàn)； SCA6早期出現(xiàn)大腿肌肉痙攣 、 下視震顫 、 復(fù)視和位置性眩暈； SCA7視力減退或喪失 ， 視網(wǎng)膜色素變性 ， 心臟損害； SCA10以單純小腦癥狀和癲癇發(fā)作為表現(xiàn)等 。 跟膝脛試驗(yàn)和閉目難立征陽(yáng)性 。 病史 、 藥物史 、 飲酒史 、 神經(jīng)影像學(xué) 、 胸片 、 B超 、 內(nèi)分泌脊髓如甲狀腺激素 、 腫瘤標(biāo)志物 ， 梅毒血清學(xué)等檢查 ―― 排除獲得性非遺傳性的共濟(jì)失調(diào)性疾病： 如酒精中毒 ， 感染后 ， 中毒 ， 維生素缺乏 ， MS， 血管性疾病 ， 原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性腫瘤 ， 伴發(fā)與卵巢 、 乳腺 、 肺的腫瘤引起的副腫瘤綜合征等病因 。 ? skin changes。 ? 口服藥物：巴氯芬 （ 即 baclofen， 又稱氯苯氨丁酸） 和苯二氮卓類藥物可以誘導(dǎo)肌肉松弛 。 ? 物理療法：可以改善肌力 ， 減少肌肉萎縮程度 ， 預(yù)防肌肉痙攣 。 ? cerebellar deficits, ? optic neuropathy。 治療 尚無(wú)特殊治療，對(duì)癥治療可緩解癥狀。脊柱畸形 ， 弓形足 。 診斷 ①陽(yáng)性家族史； ②以共濟(jì)失調(diào)為主； ③病情逐漸加重，遺傳早現(xiàn)； ④ MRI檢查的小腦、腦干萎縮； ⑤排除其他累及小腦和腦干的變性??； ⑥基因診斷。 臨床表現(xiàn) ： ①肌張力障礙； ②腱反射亢進(jìn)、病理反射陽(yáng)性； ③深感覺(jué)喪失。 ? 避免氣管內(nèi)插管相關(guān)感染及其并發(fā)癥的發(fā)生。 大量與 ALS發(fā)病機(jī)制相關(guān)的藥物進(jìn)行篩選 , 如氧化應(yīng)激 、 線粒體功能失常 、 興奮毒 、 炎癥 、 膠質(zhì)細(xì)胞激活等 。 ? 癥狀性治療主要針對(duì)的是帕金森樣癥狀和自主神經(jīng)功能障礙。從而否認(rèn)“十字征”是 MSA特征性影像學(xué)改變一說(shuō)。 MSA診斷標(biāo)準(zhǔn) J Neurol(2022) 256: 17911808 極可能 MSA 起病時(shí)散發(fā)、進(jìn)展、年齡 30歲伴以下特點(diǎn) ? 自主功能障礙 如小便失禁（即難以控制小便自膀胱的排除，在男性伴勃起障礙）或體位性低血壓（ 3min內(nèi)立臥位收縮壓差 30mmHg，舒張壓 15mmHg）。 ? 其表現(xiàn)形式多樣 ， 入睡困難 ， 或更常見(jiàn)的 ， 夜間睡眠不連續(xù) ， 伴頻繁的驚醒和醒后長(zhǎng)時(shí)間再入睡困難 。 April 28, 2022。72(21 suppl 4):S1S136. Images reprinted with permission from Olanow CW, Stern MB, Sethi K. The scientific and clinical basis for the treatment of Parkinson disease (2022). Neurology. 2022。 藥物治療 ? 抗炎治療： 臨床試驗(yàn)無(wú)效 ? Aβ 免疫治療：疫苗 AN1792 腦炎 ? 抗 tau 藥物： CDK5 and GSK3β 臨床前期實(shí)驗(yàn) ? 神經(jīng)保護(hù)治療： Dimebon 第一個(gè) III 期單藥試驗(yàn)完成 第二個(gè) III 期單藥試驗(yàn)正在進(jìn)行 III 期添加治療試驗(yàn)即將開(kāi)始 抗淀粉樣蛋白的治療 (169。 ? MRI的 FLAIR或 T2加權(quán)相內(nèi)顳葉信號(hào)異常與感染或血管損害一致 。 C. 腦脊液 生物標(biāo)記 異常－ Aβ142降低、總 tau(ttau)或磷酸化 tau(ptau)增高，或三者同時(shí)存在。生活可以自理或部分自理。生活部分或基本不能自理。 診斷 8694%的 AD患者具有“進(jìn)行性遺忘” 核心癥狀 情景記憶障礙 主要表現(xiàn) Arch Neurol ,2022； Neurology, 2022； Brain, 2022 對(duì) AD表型認(rèn)識(shí)的提高 ? 情景記憶（ episodic memory） : 對(duì)個(gè)人親身經(jīng)歷的、發(fā)生在一定時(shí)間和地點(diǎn)的事件（情景）的記憶。 良好的護(hù)理延緩病情進(jìn)展 藥物治療 改善腦內(nèi)膽堿能神經(jīng)系統(tǒng)功能 ：乙酰膽堿酯酶 （ AChE）抑制劑抑制 ACh降解并提高活性，改善神經(jīng)遞質(zhì)傳遞和提高認(rèn)知功能 ? Tacrine（他克林） ： ? 多奈哌齊（ donepezil）或稱安理申（ Aricept）： ? 艾斯能 （ Exelon） 重酒石酸卡巴拉汀 (rivastigmine)： ? 加蘭他敏 (Reminyl)： 4～ 12mg口服 ， 2次 /d， 副作用有惡心 、 嘔吐 、 腹瀉 、 厭食等 ?；蛲蛔?。s diseases, pages 128140, Copyright 2022, with permission from Elsevier. *嗅覺(jué)減退至少比帕金森病臨床癥狀早 4年出現(xiàn) Halperin et al. Neurotherapeutics. 2022。s disease (preclinical and clinical stages), 249(suppl 3), 2022, page III/4, by Braak H, Del Tredici K, Bratzke H, HammClement J, SandmannKeil D, R252。 據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道 ， 閾下抑郁存在于21%的帕金森病患者中 。 MSAC組陽(yáng)性率為 80%， MSAP組為 37%。 ? Righini等研究發(fā)現(xiàn)， PSP患者 T1加權(quán)像的中腦上緣表現(xiàn)平坦或凹陷的特征在 PSP與 PD的鑒別診斷中有 68%的敏感度和 89%的特異度。 （ 2） 擬診 ALS (Probable ALS)：在 2個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征。 ?percutaneous radiologic gastrostomy (PRG or RIG radiologically inserted gastrostomy) 。 ? 不影響患者的交流和飲食。 ? 肌電圖檢查呈周圍神經(jīng)損害的表現(xiàn)。 ? mutations of the gene (PKCγ) encoding protein kinase Cγ in the SCA14。 輔助檢查 ： CT或 MRI示脊髓變細(xì) ：心電圖常有 T波倒置、心律紊亂及傳導(dǎo)阻滯。 ? mental retardation, dementia, ? amyotrophy。 c) Family histor