【正文】 縮側(cè)索硬化癥 (Amyotrophic lateral sclerosis ， ALS） 2022 EFNS European Journal of Neurology 12, 921–938 納入標(biāo)準(zhǔn)符合 El Escorial 診斷標(biāo)準(zhǔn)（ 1994） 必須有下列神經(jīng)癥狀和體征 : （ 1） 下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征 (包括目前臨床表現(xiàn)正常、肌肉的肌電圖異常 ) （ 2） 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征 （ 3） 病情逐步進(jìn)展 根據(jù)上述 3個(gè)特征 ,可作以下 3個(gè)程度的診斷 : （ 1） 肯定 ALS (Definite ALS)：全身 4個(gè)區(qū)域 (腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū) ) 的肌群中， 3個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征。 （ 2） 擬診 ALS (Probable ALS)：在 2個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征。 （ 3） 可能 ALS（ Possible ALS）：在 1個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征 ,或在 2～ 3 個(gè)區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征。 ALS不應(yīng)有下列癥狀和體征 : （ 1） 感覺障礙體征 （ 2） 明顯括約肌功能障礙 （ 3） 視覺和眼肌運(yùn)動(dòng)障礙 （ 4） 自主神經(jīng)功能障礙 （ 5） 錐體外系疾病的癥狀和體征 （ 6） Alzheimer病的癥狀和體征 （ 7） 可由其他疾病解釋的類 ALS 綜合征癥狀和體征 診斷 ? 下級(jí)性受損體征 – 肌肉無(wú)力 – 肌束震顫 – 呼吸困難 – 萎縮 – 言語(yǔ)不清 – 肌強(qiáng)直 – 乏力 – 吞咽困難 ? 上級(jí)性受損體征 – 肌肉無(wú)力 – 巴氏征 – 假性球麻痹 – 肌強(qiáng)直 – 關(guān)節(jié)痛？ – Swallowing difficulty – Hyperactive reflexes – Pathologic laughing and crying – Fatigue 鑒別診斷 ? 脊肌萎縮癥（ spinal muscular atrophy， SMA）： ? 脊髓型頸椎病： ? 多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。?MMN）： ? X連鎖脊髓球部肌萎縮（ Kennedy’?。? ? 脊髓空洞癥： ? 良性肌束震顫： 治療： ? Multidisciplinary care ? 延緩病程 ? 營(yíng)養(yǎng)治療 ? 呼吸治療 ? 癥狀治療： 改善患者和其照料者的生活質(zhì)量 ? 姑息和臨終關(guān)懷 Multidisciplinary care a consultant in neurology, pulmonologist, gastroenterologist, Rehabilitation medicine physician, social counselor, occupational therapist, speech therapist, specialized nurse, physical therapist, dietitian, psychologist, dentist. every 2–3 months Specialized multidisciplinary clinic referral should be considered for patients with ALS to optimize health care delivery (Level B) and prolong survival (Level B). May be considered to enhance quality of life (Level C). Neurology,2022。73:1227–1233 Riluzole 是唯一經(jīng) Food and Drug Administration (FDA)批準(zhǔn)治療 ALS的藥物 。 缺點(diǎn)是只能延緩病情的發(fā)展 ， 不能治愈 。 大量與 ALS發(fā)病機(jī)制相關(guān)的藥物進(jìn)行篩選 , 如氧化應(yīng)激 、 線粒體功能失常 、 興奮毒 、 炎癥 、 膠質(zhì)細(xì)胞激活等 。 延緩病程 的藥物治療 Neurology,2022。73:1218–1226 1小樣本的 3級(jí)臨床試驗(yàn) 4個(gè) 2級(jí)臨床試驗(yàn) 營(yíng)養(yǎng)治療 : Enteral nutrition in ALS patients ?percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG)。 ?percutaneous radiologic gastrostomy (PRG or RIG radiologically inserted gastrostomy) 。 ?nasogastric tube (NGT) feeding. Neurology,2022。73:1218–1226 2個(gè) 2級(jí)試驗(yàn)， 7個(gè) 3級(jí)試驗(yàn) ? 減少因球部受累導(dǎo)致誤吸危險(xiǎn) ? 保障不因球部受累而攝入減少 ? 保障各種口服藥物的攝入通道 ? 保持正常的消化生理功能 呼吸治療 :早期使用 BIPAP 1. 有足夠的證據(jù)表明使用無(wú)創(chuàng)通氣可提高患者的生活質(zhì)量并延長(zhǎng)生存期（ 2級(jí)證據(jù)） 2. 對(duì)于 ALS患者伴有因夜間低通氣和嚴(yán)重的延髓麻痹所導(dǎo)致的白日癥狀應(yīng)及時(shí)予以無(wú)創(chuàng)通氣治療。 3. 對(duì)于咳嗽無(wú)力的患者，如果可能應(yīng)采用無(wú)創(chuàng)咳嗽輔助裝置以減少呼吸道感染的發(fā)生（ 3級(jí)證據(jù)） 現(xiàn)在比較公認(rèn)的無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)給患者帶來(lái)的益處有： ? 提高生活質(zhì)量。 ? 延長(zhǎng)生存期。 ? 避免氣管內(nèi)插管相關(guān)感染及其并發(fā)癥的發(fā)生。 ? 減輕呼吸肌疲勞 —— 減少呼吸肌做功。 ? 增加供氧并利于二氧化碳的清除。 ? 不影響患者的交流和飲食。 癥狀治療 Neurology,2022。73:1218–1226 1個(gè) 1級(jí)試驗(yàn)， 1個(gè) 3級(jí)試驗(yàn) 1個(gè) 1級(jí)試驗(yàn) , 3個(gè) 3級(jí)試驗(yàn) Neurology,2022。73:1218–1226 高頻胸部振動(dòng)器 流涎 口服阿托品 、 阿米替林 家庭用便攜式吸引器 不主張外科治療 癥狀治療 1個(gè) 1級(jí)試驗(yàn) 2個(gè) 3級(jí)試驗(yàn)； 7－ Gy 癥狀治療 1個(gè) 1級(jí)試驗(yàn)； 右美沙芬： 30mg qd 或奎尼丁： 30mg bid； 副作用：頭暈、惡心、嗜睡 強(qiáng)哭強(qiáng)笑 2個(gè) 3級(jí)試驗(yàn) 抽筋 疲乏 物理治療 、 鍛煉和水療；硫酸奎尼?。籑g2+；卡馬西平；苯妥英鈉；加巴噴丁 痙攣 癥狀治療 抑郁 癥狀治療 焦慮 失眠 認(rèn)知和行為受累 癥狀治療 2個(gè) 2級(jí)試驗(yàn)（ 41%）和多個(gè) 3級(jí)試驗(yàn)（ 15%）；行為障礙： 3級(jí)試驗(yàn)： 39% 1個(gè) 2級(jí)試驗(yàn)和 1個(gè) 3級(jí)試驗(yàn)） 癥狀治療 Strategies for munication with patients with ALS include an alphabet board, puterized systems, Morse code, utilization of the anal sphincter, and infrared eye movements. 癥狀治療 遺傳性共濟(jì)失調(diào) ? 具有世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變?nèi)筇卣?. 分類 ? 常染色體隱性遺傳 ? 常染色體顯性遺傳 ? 性聯(lián)遺傳 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) Autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA， 常染色體顯性的小腦性共濟(jì)失調(diào) ) are hereditary neurodegenerative disorders that are known as spinocerebellar ataxias or SCAs in geic nomenclature. This group of disorders is characterized by slowly progressive cerebellar ataxia that affects gait early and severely, and may eventually confine the patient to bed. Classification: ? SCAs were currently numbered according to the order of gene description. ? 27 autodominant ataxias –SCA1SCA8, SCA10SCA23, SCA25, SCA26SCA28