地中海貧血thalassemia(完整版)
【正文】 ajor, Cooley’anemia 〕 中間型 ( Thalassemia intermediate) 輕型 ( Thalassemia minor) ?地中海貧血 第十五頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第十九頁(yè)，共五十二頁(yè)。 實(shí)驗(yàn)室檢查 – 外周血象：小細(xì)胞低色素性貧血 – 骨髓象：紅系增生極度明顯，粒紅比例倒置 – RBC滲透脆性降低 – 抗堿血紅蛋白 HbF的測(cè)定， HbF40% – 骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺 第二十三頁(yè)，共五十二頁(yè)。 HbA2 , % 6%。多余的 ?鏈聚合成 HbBarts(?4),HbBart’s (?4)?。 地中海貧血的預(yù)防 植入前基因診斷： 患兒母親的卵細(xì)胞與其父精子通過(guò)體外受精獲取胚胎后，作 HLA位點(diǎn)及地貧基因檢測(cè)，將與患兒 HLA相合的正常胚胎植入母體子宮，用此 HLA相合嬰兒的臍血為患兒作UCBT。 56歲以后施行。 地中海貧血的治療〔基因治療〕 ? 基因治療 (Gene Therapy) ? 轉(zhuǎn)基因治療 ? 是根治重型地貧的方法 ? 是未來(lái)治療地貧的有良好開展前景的方法 ? 但目前尚處于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究階段 ,在人體尚未成功 第五十頁(yè)，共五十二頁(yè)。預(yù)后：可達(dá)正常壽命 第五十二頁(yè)，共五十二頁(yè)。 β地中海貧血是由于 β珠蛋白基因缺陷所致。 地中海貧血的治療 地貧干細(xì)胞移植 ?是目前惟一根治重型 β 地貧的方法； ?對(duì)于有 HLA相合同胞供者的重型 β 地貧患兒，有條件者應(yīng)作為首選治療； ?但要注意移植的風(fēng)險(xiǎn)。 地中海貧血的治療 ?維持生長(zhǎng)發(fā)育，防止骨骼病變，減輕心臟的負(fù)擔(dān)和肝脾長(zhǎng)大，減少鐵吸收，正規(guī)治療者壽命可接近正常健康人 ?危險(xiǎn)性：繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥，輸血相關(guān)性疾病 第四十三頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第三十六頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第三十二頁(yè)，共五十二頁(yè)。 11歲重度地貧患兒，接受正規(guī)高量輸血，生長(zhǎng)發(fā)育接近正常同齡兒童 4歲重度地貧患兒，特殊地貧面容，生長(zhǎng)發(fā)育障礙，身高僅80公分 第二十七頁(yè)，共五十二頁(yè)。 輕型 ?地貧： ? ?鏈的合成輕度減少，病理改變 輕微。 第十七頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第十二頁(yè)，共五十二頁(yè)。 分布 第五頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第二頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第四頁(yè)，共五十二頁(yè)。 F 第十頁(yè)，共五十二頁(yè)。 地中海貧血遺傳學(xué) 〔單基因遺傳病，常染色體不完全顯性遺傳〕 第十六頁(yè)，共五十二頁(yè)。 ?地貧發(fā)病機(jī)制 重型 ?地貧： ? ?鏈的合成完全或幾乎完全受抑， HbA合成減少或消失，多余的 ?鏈與 ?鏈結(jié)合成 HbF， HbF?。 第二十四頁(yè)，共五十二頁(yè)。 HbF正常。 第三十三頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第四十頁(yè)，共五十二頁(yè)。 ? 基因活化療法：用化療藥物增加 基因表達(dá)或減少基因的表達(dá)。 總結(jié) ? 最常見的遺傳性溶血性貧血種類之一 ? 病理生理學(xué)的中心環(huán)節(jié)：珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈產(chǎn)量的平衡異常，而產(chǎn)生的珠蛋白肽鏈的分子結(jié)構(gòu)正常 ? 貧血產(chǎn)生的根底：無(wú)效造血；溶血；脾大 /脾功亢進(jìn) ? 臨床特點(diǎn)：高度異質(zhì)性〔無(wú)病
范文總結(jié)相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1