【正文】 內(nèi)容總結(jié) 朱易萍。 地中海貧血的預防 ? 地貧的基因突變十分復雜 ,迄今已發(fā)現(xiàn)約 180種 β 基因突變，我國已發(fā)現(xiàn) 28種 β 珠蛋白基因異常，其中常見的基因突變有 6種 ? 常規(guī)的產(chǎn)前基因檢查不可能覆蓋所有異常的基因，也即不能到達 100%的準確性 第四十一頁，共五十二頁。 第三十頁，共五十二頁。 ? 過剩的 ?鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，在骨髓或脾微循環(huán)內(nèi)破壞，呈慢性溶血性貧血； ? 貧血和缺氧刺激骨髓造血增加，引起骨骼改變； 第二十頁，共五十二頁。 正常 2歲 ~成人 Hb的組成和比例 HbA〔 ?2?2〕 96%~98%； HbA2〔 ?2 ? 2〕 2%~3%； HbF (?2 ? 2) 2%。朱易萍 四川大學華西第二醫(yī)院兒科 地中海貧血 Thalassemia 第一頁，共五十二頁。 第十一頁，共五十二頁。 ?貧血增加腸道鐵的吸收＋反復輸血，含鐵血黃素沉著癥。 ?地中海貧血 ?地中海貧血的發(fā)病機制 正常人 ?鏈的合成是由第 16對染色體上兩對連鎖的 ?珠蛋白基因控制 這 4個基因不同程度的缺失造成 ?鏈合成減少、 HbA缺乏和小細胞低色素性貧血 第三十一頁，共五十二頁。 ? 輸血 (Blood Transfusion) ? 適用于重型 地貧 ? 替代療法，但不能根治 ? 長期正規(guī)輸血是重型地貧治療的“基石〞 ? 診斷明確時 ,馬上開始輸血 ,不可延遲 ? 建議采用成分輸血 ,主張高、中量輸血，先使 Hb含量達 120140g/L,以后每隔34周輸注一次，維持 Hb在 90～ 100g/L以上 地中海貧血的治療〔輸血〕 第四十二頁，共五十二頁。過剩的珠蛋白肽鏈沉積于 RBC， RBC被破壞 – 無效造血和溶血。 總結(jié) ? 最常見的遺傳性溶血性貧血種類之一 ? 病理生理學的中心環(huán)節(jié)：珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈產(chǎn)量的平衡異常，而產(chǎn)生的珠蛋白肽鏈的分子結(jié)構(gòu)正常 ? 貧血產(chǎn)生的根底：無效造血；溶血；脾大 /脾功亢進 ? 臨床特點：高度異質(zhì)性〔無病癥至重度貧血、死胎、胎兒水腫等〕 ? 治療要點：長期正規(guī)輸血、去鐵治療，有條件者異基因 HCT等 ? 預后：可達正常壽命 第五十一頁，共五十二頁。 第四十頁，共五十二頁。 HbF正常。 ?地貧發(fā)病機制 重型 ?地貧： ? ?鏈的合成完全或幾乎完全受抑， HbA合成減少或消失，多余的 ?鏈與 ?鏈結(jié)合成 HbF， HbF?。 F 第十頁，共五十二頁。 第二頁，共五十二頁。 第十二頁，共五十二頁。 輕型 ?地貧： ? ?鏈的合成輕度減少，病理改變 輕微。 第三十二頁，共五十二頁。 地中海貧血的治療 ?維持生長發(fā)育，防止骨骼病變，減輕心臟的負擔和肝脾長大，減少鐵吸收，正規(guī)治療者壽命可接近正常健康人 ?危險性：繼發(fā)性鐵負荷增多癥，輸血相關性疾病 第四十三頁，共五十二頁。 β地中海貧血是由于 β珠蛋白基因缺陷所致。 地中海貧血的治療〔基因治療〕