地中海貧血thalassemia(更新版)
【正文】 癥至重度貧血、死胎、胎兒水腫等〕 ? 治療要點(diǎn)：長(zhǎng)期正規(guī)輸血、去鐵治療，有條件者異基因 HCT等 ? 預(yù)后：可達(dá)正常壽命 第五十一頁，共五十二頁。 。過剩的珠蛋白肽鏈沉積于 RBC， RBC被破壞 – 無效造血和溶血。 地中海貧血的治療〔造血干細(xì)胞移植〕 – 同種異基因骨髓移植 (Allogenic Bone Marrow Transplantation, BMT) – 臍血干細(xì)胞移植 (Cord Blood Stem Cell Transplantation, CBSCT) – 外周血干細(xì)胞移植 (Peripheral Blood Stem Cell Transplantation, PBSCT) 第四十六頁，共五十二頁。 ? 輸血 (Blood Transfusion) ? 適用于重型 地貧 ? 替代療法，但不能根治 ? 長(zhǎng)期正規(guī)輸血是重型地貧治療的“基石〞 ? 診斷明確時(shí) ,馬上開始輸血 ,不可延遲 ? 建議采用成分輸血 ,主張高、中量輸血，先使 Hb含量達(dá) 120140g/L,以后每隔34周輸注一次，維持 Hb在 90～ 100g/L以上 地中海貧血的治療〔輸血〕 第四十二頁，共五十二頁。 第三十五頁，共五十二頁。 ?地中海貧血 ?地中海貧血的發(fā)病機(jī)制 正常人 ?鏈的合成是由第 16對(duì)染色體上兩對(duì)連鎖的 ?珠蛋白基因控制 這 4個(gè)基因不同程度的缺失造成 ?鏈合成減少、 HbA缺乏和小細(xì)胞低色素性貧血 第三十一頁，共五十二頁。 第二十六頁，共五十二頁。 ?貧血增加腸道鐵的吸收＋反復(fù)輸血，含鐵血黃素沉著癥。 ? 迄今已發(fā)現(xiàn)約 180種 β 基因突變，絕大多數(shù)為點(diǎn)突變，如啟動(dòng)子突變、剪切位點(diǎn)突變、移碼突變、無義突變等，僅 10多種為位點(diǎn)控制區(qū)〔 LCR〕突變或 基因缺失。 第十一頁，共五十二頁。中國(guó)南方長(zhǎng)江以南省份〔廣東、廣西、四川、云南和貴州〕本病發(fā)病率高。朱易萍 四川大學(xué)華西第二醫(yī)院兒科 地中海貧血 Thalassemia 第一頁，共五十二頁。 地中海沿岸、東南亞為高發(fā)地區(qū)。 正常 2歲 ~成人 Hb的組成和比例 HbA〔 ?2?2〕 96%~98%； HbA2〔 ?2 ? 2〕 2%~3%； HbF (?2 ? 2) 2%。 ?地貧的病因和基因突變 ? β 地中海貧血是由于 β 珠蛋白基因缺陷所致。 ? 過剩的 ?鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中，在骨髓或脾微循環(huán)內(nèi)破壞，呈慢性溶血性貧血； ? 貧血和缺氧刺激骨髓造血增加，引起骨骼改變； 第二十頁，共五十二頁。 第二十五頁，共五十二頁。 第三十頁，共五十二頁。 第三十四頁，共五十二頁。 地中海貧血的預(yù)防 ? 地貧的基因突變十分復(fù)雜 ,迄今已發(fā)現(xiàn)約 180種 β 基因突變，我國(guó)已發(fā)現(xiàn) 28種 β 珠蛋白基因異常，其中常見的基因突變有 6種 ? 常規(guī)的產(chǎn)前基因檢查不可能覆蓋所有異常的基因，也即不能到達(dá) 100%的準(zhǔn)確性 第四十一頁，共五十二頁。 第四十五頁，共五十二頁。 內(nèi)容總結(jié) 朱易萍
范文總結(jié)相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1