地中海貧血thalassemia(存儲版)
【正文】 for thalassaemia on a countrywide basis. We want the national health authorities to recognise that thalassaemics can and do live full and productive lives when they are given optimal treatment, and that plications can be avoided with regular medical care and monitoring. We encourage you to act accordingly to ensure that all thalassaemics have appropriate access to the best possible treatment, and to institute countrywide policies for prevention of thalassaemia. Our goal of optimal standards of treatment and prevention as we search for a final cure for thalassaemia can be achieved if we consolidate our efforts towards this mon aim. TIF weles your participation in our global struggle against thalassaemia and we are pleased to count you among our members and collaborators. Unity is our strength! Panos Englezos TIF Chairman 第三頁，共五十二頁。 Hb的結(jié)構(gòu)、組成 血紅蛋白 (hemoglobin, Hb) 由珠蛋白和血紅素組成 珠蛋白 由兩種珠蛋白肽鏈組成的四聚體〔 tetramer〕 血紅素 由原卟啉和亞鐵離子 (Fe2+)組成 第八頁，共五十二頁。 地中海貧血的病理生理 一種或多種珠蛋白基因缺陷 一種或多種珠蛋白肽鏈合成減少或缺如 其他類型珠蛋白肽鏈相對過多 珠蛋白肽鏈合成間的平衡異常 正常 Hb的生物 合成降低 貧血 過剩的珠蛋白肽鏈沉積于 RBC，RBC被破壞 – 無效造血和溶血 骨髓造血代償性增強，腸道鐵吸收增加， 輸血 繼發(fā)性鐵負荷增多癥 第十四頁，共五十二頁。 ?地貧的病因和基因突變 ? IVSII 654(C →T) ：約占 24%，這一突變在內(nèi)含子 II第 654號堿基位發(fā)生 C → T堿基替換，導致mRNA加工異常，不能翻譯為正常的 β 珠蛋白肽鏈〔 β0 地貧〕。 重型 地貧表現(xiàn)： 自幼起病〔 36月〕 慢性進行性貧血，面色蒼白，黃疸 肝脾腫大，腹部膨隆 地中海貧血面容：顴骨隆起，眼距增寬，鼻梁低平 體格發(fā)育落后，智
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