09-產(chǎn)前診斷-文庫吧在線文庫
【正文】 產(chǎn)前診斷 37 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 絨毛穿刺取樣 （ chorionic villus simpling, CVS） ? 時間： 8～ 10 周 ? 方法： – 經(jīng)陰道（ transcervically） – 經(jīng)腹（ transabdominally） 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 38 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 絨毛穿刺取樣 （ chorionic villus simpling, CVS） ? 優(yōu)點(diǎn) – 孕早期檢查 – 診斷率 99% – 流產(chǎn)率 1% – 5～ 7天獲得結(jié)果 ? 缺點(diǎn) – 胚外組織 – 不能區(qū)分胎盤嵌合體 – 僅獲得細(xì)胞，不能檢測 AFP – 因此不能診斷 NTD 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 39 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 羊水穿刺 （ amniocentesis） ? 時間： 15周～ 17周 ? 方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道 ? 用途：細(xì)胞、染色體或 AFP檢測 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 40 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 臍帶穿刺 （ cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS） ? 時間： 19周～ 21周 ? 方法 – 超聲引導(dǎo)下臍帶穿刺，獲取胎兒血。 12:56:5812:56:5812:562/26/2023 12:56:58 PM 1以我獨(dú)沈久，愧君相見頻。 , February 26, 2023 很多事情努力了未必有結(jié)果，但是不努力卻什么改變也沒有。 下午 12時 56分 58秒 下午 12時 56分 12:56: 楊柳散和風(fēng)，青山澹吾慮。 2023年 2月 下午 12時 56分 :56February 26, 2023 1業(yè)余生活要有意義，不要越軌。 12:56:5812:56:5812:56Sunday, February 26, 2023 1知人者智，自知者明。 :56:5812:56:58February 26, 2023 1意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。 2023年 2月 26日星期日 下午 12時 56分 58秒 12:56: 1比不了得就不比，得不到的就不要。 第一節(jié) 遺傳咨詢 5 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 遺傳方式 ? 遺傳方式 ? 染色體疾病 ? 單基因遺傳病 ? 多基因遺傳病 ? 體細(xì)胞遺傳病 ? 線粒體遺傳病 第一節(jié) 遺傳咨詢 6 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 染色體疾病 數(shù)目異常 整倍體 三倍體、四倍體 非整倍體 三體： 21三體、 18三體 單體： 45X 結(jié)構(gòu)異常 缺失、插入、易位、倒位、環(huán)形染色體等 第一節(jié) 遺傳咨詢 7 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 21三體綜合癥 第一節(jié) 遺傳咨詢 8 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 非整倍體發(fā)病示意圖 第一節(jié) 遺傳咨詢 9 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 單基因疾病 ? 常染色體顯性遺傳 (autosomal dmominant inheritance, AD) ? 常染色體隱性遺傳 （ autosomal recessive inherit
試題試卷相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1