【正文】 及時(shí)總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，查找問(wèn)題。但是出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡和殘疾仍大量存在，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)依然居高不下，嚴(yán)重影響出生人口素質(zhì)。：◆體檢前晚正常休息，避免過(guò)度飲酒、勞累，零時(shí)以后不要進(jìn)食； ◆空腹進(jìn)行采血和B超檢查； ◆女性避免經(jīng)期； ◆夫婦提前三天不同房； ◆檢查前三天注意飲食清淡。為什么要開(kāi)展免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查？孕前優(yōu)生健康檢查是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，是出生缺陷一級(jí)預(yù)防的重要手段。根據(jù)工作計(jì)劃，第一批全國(guó)試點(diǎn)100個(gè)縣；2011年第二批全國(guó)試點(diǎn)200個(gè)縣；2012年第三批全國(guó)試點(diǎn)300個(gè)縣。二是實(shí)現(xiàn)孕前預(yù)防，把預(yù)防措施落實(shí)在懷孕之前，從源頭上降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)預(yù)防為主、關(guān)口前移，達(dá)到政府少投入、群眾少痛苦、投入低成本、產(chǎn)出高效益的目的。人口素質(zhì)直接關(guān)系到國(guó)家競(jìng)爭(zhēng)力，中華民族未來(lái)。計(jì)劃生育工作不僅要讓群眾少生孩子，還要幫助群眾生個(gè)好孩子。五、隨訪 通過(guò)妊娠隨訪對(duì)不良妊娠結(jié)局、出生缺陷兒進(jìn)行調(diào)查和上報(bào)。(3)改善計(jì)劃懷孕夫婦健康狀況，降低或消除導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)因素，預(yù)防出生缺陷發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。需要再次接受檢查的，在醫(yī)生指導(dǎo)下自費(fèi)接受孕前優(yōu)生健康檢查。什么是優(yōu)生咨詢？咨詢醫(yī)師或從事臨床遺傳學(xué)的專業(yè)人員前來(lái)咨詢的服務(wù)對(duì)象提供有針對(duì)性的解答，提供優(yōu)生服務(wù)的相關(guān)信息，遵循“非指向性”原則，協(xié)助服務(wù)對(duì)象選擇相應(yīng)對(duì)策。2．環(huán)境因素。早孕期主要避免有害因素對(duì)胚胎的致畸影響，以免發(fā)生出生缺陷。在懷孕前的半年內(nèi)，應(yīng)做到與早孕期一樣，盡量避免病毒感染，避免接觸射線、化學(xué)藥物、毒物等；而且不要減肥。在精神上也要充分放松，夫婦要保持良好的心態(tài)。哪些人應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢？(1)原發(fā)不孕的夫婦；(2)近親夫婦或未婚戀人；(3)有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎史的夫婦：(4)生育過(guò)母子血型不和嬰兒的夫婦；(5)生育過(guò)畸形兒的夫婦；(6)有遺傳病家族史的夫婦；(7)羊水過(guò)多或過(guò)少的夫婦；(8)患有不明原因畸形的人；(9)不明原因的智力低下者。這類病可能不是遺傳病，如孕期碘缺乏引起的先天疾病、藥物引起的先天畸形等，也可能是遺傳病，但遺傳病在新生兒出生時(shí)并不都有表現(xiàn)，有些遺傳病到一定年齡時(shí)才發(fā)病。嚴(yán)重葉酸與維生素B12缺乏還可引起大細(xì)胞性貧血，影響母嬰健康。因此，孕婦必須注意在妊娠4個(gè)月后補(bǔ)充鐵，每日補(bǔ)鐵量為30—60毫克。比如，孕婦攝入過(guò)量的維生素A，會(huì)導(dǎo)致胎兒顱面部畸形、唇腭裂等。哪些疫苗不能在孕期接種？理論上認(rèn)為，減毒活疫苗可能會(huì)對(duì)胎兒造成危害，所以減毒活疫苗，如麻疹疫苗、風(fēng)疹疫苗、卡介苗等不能在孕期接種。即孩子嚴(yán)重體格發(fā)育障礙和永久的精神發(fā)育障礙、智力低下。有些孕婦不做產(chǎn)前檢查，臨產(chǎn)才去急診入院，這對(duì)母嬰均不利，應(yīng)盡量定時(shí)檢查產(chǎn)前診斷是否會(huì)損傷孕婦與胎兒？產(chǎn)前診斷可分為侵入性和非侵入性。產(chǎn)前診斷則是應(yīng)用近代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的方法，預(yù)知胎兒在子宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育情況，預(yù)測(cè)胎兒是否有遺傳缺陷或先天性畸形的方法。孕期如何安排產(chǎn)前檢查？一般整個(gè)孕期應(yīng)進(jìn)行9—13次產(chǎn)前檢查，高危孕婦還要相應(yīng)增加。如果遇到特殊情況，如胎兒偏大，胎位不正或骨盆狹窄等，應(yīng)根據(jù)醫(yī)生意見(jiàn)選擇剖宮產(chǎn)以保證安全。孕婦接種哪些疫苗比較安全？孕婦接種滅活疫苗是比較安全的。中國(guó)人的葉酸缺乏率居世界前列，而磷、銅、鉬、鉻等礦物質(zhì)卻不容易缺乏。(1)生過(guò)神經(jīng)管畸形胎兒的婦女；(2)患有癲癇病正在服用抗癲癇藥的婦女；(3)醫(yī)學(xué)上診斷為肥胖的婦女。此外，還可導(dǎo)致眼、口唇、腭、胃腸道、主動(dòng)脈、腎、骨骼等器官的畸形率增加。什么是先天性疾?。肯忍煨约膊∈侵赋錾鷷r(shí)已形成的疾病?？梢粤私馊绾巫钄噙z傳病的延續(xù)，減少遺傳病患兒的出生。6．心理準(zhǔn)備：選擇家庭安寧、家中無(wú)重大事件發(fā)生時(shí)妊娠。如患有某些遺傳性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻風(fēng)等傳染病，精神病等有關(guān)疾病，均不宜生育。(三)出生缺陷發(fā)生后給本人、家庭造成極大的不幸，帶來(lái)極為沉重的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，將有礙于提高人口素質(zhì)。出生缺陷發(fā)生的原因1．遺傳因素。利用廣播電視、報(bào)紙雜志、墻報(bào)專欄、文圖宣傳品、培訓(xùn)講座、文藝演出、群眾活動(dòng)、互聯(lián)網(wǎng)等多種形式，深入開(kāi)展宣傳倡導(dǎo)工作，營(yíng)造有利于提高出生人口素質(zhì)的社會(huì)氛圍，提高全民預(yù)防意識(shí)，為減少出生缺陷發(fā)生奠定的群眾基礎(chǔ)。參加體檢夫婦于檢查后10天左右憑本人有效證件到縣計(jì)劃生育服務(wù)站領(lǐng)取檢查結(jié)果告知書(shū)。國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目服務(wù)的目的是什么？(1)提高計(jì)劃妊娠比例。三、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 根據(jù)健康檢查結(jié)果，評(píng)估是否存在導(dǎo)致出生缺陷的身體疾病、心理、環(huán)境、生活方式和行為的風(fēng)險(xiǎn)因素。開(kāi)展免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查工作，把預(yù)防措施落實(shí)在懷孕之前，實(shí)現(xiàn)預(yù)防關(guān)口前移，有效降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，為家庭幸福創(chuàng)造條件，是關(guān)注民生、服務(wù)民生、改善民生的具體行動(dòng)。國(guó)家開(kāi)展孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目的意義是什么？開(kāi)展孕前優(yōu)生健康檢查是落實(shí)科學(xué)發(fā)展觀的根本要求，是計(jì)劃生育工作水平提升的標(biāo)志，是統(tǒng)籌解決人口問(wèn)題的體現(xiàn)。孕前優(yōu)生健康檢查就是今后計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)的主要工作職責(zé)。根據(jù)《中共中央國(guó)務(wù)院關(guān)于全面加強(qiáng)人口和計(jì)劃生育工作統(tǒng)籌解決人口問(wèn)題的決定》精神，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，提高出生人口素質(zhì)列入了國(guó)家計(jì)劃生育的重要工作。其中神經(jīng)管畸形(NTDs)患兒約占1／3。六、服務(wù)流程、戶口本、結(jié)婚證等其他所證件到鄉(xiāng)鎮(zhèn)計(jì)劃生育辦公室開(kāi)具免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查介紹信；新登記結(jié)婚夫婦可直接在縣民政局婚姻登記處開(kāi)具介紹信。出生缺陷的病因可以大概劃分為三類： ◆遺傳性因素導(dǎo)致的出生缺陷，包括染色體病和單基因疾??； ◆環(huán)境因素導(dǎo)致的出生缺陷，如由于孕婦缺碘導(dǎo)致的碘缺乏癥、孕婦服用反應(yīng)停所導(dǎo)致的海豹畸形；◆遺傳和環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致的出生缺陷。國(guó)家人口計(jì)生委統(tǒng)一組織設(shè)計(jì)《國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)信息管理系統(tǒng)》等軟件，統(tǒng)一建立數(shù)據(jù)庫(kù)。醫(yī)療廢物中的生物標(biāo)本應(yīng)消毒后送專業(yè)機(jī)構(gòu)集中處臵或集中填埋。按照《臨床實(shí)驗(yàn)室定量測(cè)定室內(nèi)質(zhì)量控制指南》（GB/Ｔ20468－2006）開(kāi)展室內(nèi)質(zhì)量控制，按照《臨床實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評(píng)價(jià)要求》（GB/T20470－2006）定期參加室間質(zhì)量評(píng)價(jià)。（三）實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理，制定受檢者準(zhǔn)備、標(biāo)本采集、標(biāo)本儲(chǔ)存、標(biāo)本運(yùn)送、標(biāo)本接收等標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程。綜合分析問(wèn)診和醫(yī)學(xué)檢查結(jié)果，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)因素，區(qū)分高風(fēng)險(xiǎn)人群和一般人群。村級(jí)計(jì)劃生育專干收集夫婦早孕及妊娠結(jié)局線索，報(bào)告鄉(xiāng)級(jí)計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行隨訪。將其余血液標(biāo)本予以相應(yīng)處理，帶回縣級(jí)服務(wù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行相關(guān)臨床實(shí)驗(yàn)室檢查。，配備足夠數(shù)量、符合要求的男、女孕前優(yōu)生健康檢查醫(yī)師、注冊(cè)護(hù)士、合格的臨床實(shí)驗(yàn)室專業(yè)技術(shù)人員和經(jīng)過(guò)培訓(xùn)的健康教育、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢指導(dǎo)人員。各科室配備必需的基本設(shè)備和設(shè)施。四、服務(wù)機(jī)構(gòu)與人員要求（一）服務(wù)機(jī)構(gòu)要求，并須取得《計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》和《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》。懷孕12周內(nèi)未及時(shí)隨訪的婦女，應(yīng)在孕中期及早隨訪。在普遍性指導(dǎo)的基礎(chǔ)上，告知存在的風(fēng)險(xiǎn)因素及可能給后代帶來(lái)的危害，提出進(jìn)一步診斷、治療或轉(zhuǎn)診的建議和干預(yù)措施，必要時(shí)建議暫緩懷孕。對(duì)于未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素的計(jì)劃懷孕夫婦，建議定期接受健康教育與指導(dǎo)；對(duì)于僅一方接受檢查評(píng)估、未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素的計(jì)劃懷孕夫婦，建議另一方盡快前來(lái)接受孕前優(yōu)生健康檢查；對(duì)于發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素的計(jì)劃懷孕夫婦，建議接受進(jìn)一步咨詢、查治和轉(zhuǎn)診，必要時(shí)建議暫緩懷孕。（六）影像學(xué)檢查影像學(xué)檢查1項(xiàng)。在病史詢問(wèn)以及后續(xù)體格檢查、臨床實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等服務(wù)過(guò)程中，逐項(xiàng)填寫(xiě)《孕前優(yōu)生健康檢查技術(shù)服務(wù)記錄冊(cè)》。（6）開(kāi)展公眾咨詢活動(dòng)。（2）提供優(yōu)生健康教育資料。三、服務(wù)內(nèi)容主要包括優(yōu)生健康教育、病史詢問(wèn)、體格檢查、臨床試驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、咨詢指導(dǎo)、早孕及妊娠結(jié)局追蹤隨訪等。如果您愿意參加本次檢查，請(qǐng)?jiān)谥橥鈺?shū)上簽名。如果您愿意參加本次檢查，請(qǐng)?jiān)谥橥鈺?shū)上簽名。由于懷孕、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育是一個(gè)復(fù)雜的生理過(guò)程，還會(huì)存在其他不確定因素，因此盡管此次檢查結(jié)果正常，或者發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素采取相關(guān)預(yù)防措施后，仍有生育出生缺陷兒及發(fā)生其他不良妊娠結(jié)局（自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)等）的可能，懷孕后仍需定期接受孕期檢查和保健。由于懷孕、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育是一個(gè)復(fù)雜的生理過(guò)程，還會(huì)存在其他不確定因素，因此盡管此次檢查結(jié)果正常，或者發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素采取相關(guān)預(yù)防措施后，仍有生育出生缺陷兒及發(fā)生其他不良妊娠結(jié)局（自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)等）的可能，懷孕后仍需定期接受孕期檢查和保健。二、服務(wù)目的（一）提高計(jì)劃妊娠比例；（二）提高計(jì)劃懷孕夫婦優(yōu)生科學(xué)知識(shí)水平，增強(qiáng)孕前風(fēng)險(xiǎn)防范意識(shí)；（三）改善計(jì)劃懷孕夫婦健康狀況，降低或消除導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)因素，預(yù)防出生缺陷發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。在縣、鄉(xiāng)計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)和村計(jì)劃生育服務(wù)室的戶外及室內(nèi)明顯處設(shè)臵優(yōu)生健康教育宣傳欄。印制優(yōu)生知識(shí)簡(jiǎn)要問(wèn)卷，可結(jié)合優(yōu)生知識(shí)講座等活動(dòng)，組織計(jì)劃懷孕夫婦閱答，普及科學(xué)知識(shí)，了解需求和健康教育效果。重點(diǎn)詢問(wèn)與優(yōu)生有關(guān)的孕育史、疾病史、家庭史、用藥情況、生活習(xí)慣、飲食營(yíng)養(yǎng)、職業(yè)狀況及工作壞境、社會(huì)心理和人際關(guān)系等。包括風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體、梅毒螺旋體等感染檢查。根據(jù)每一位受檢者檢查結(jié)果，填寫(xiě)《孕前優(yōu)生健康檢查結(jié)果及評(píng)估建議告知書(shū)》，注明評(píng)估建議。對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估為高風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)劃懷孕夫婦，進(jìn)行面對(duì)面咨詢，給予個(gè)性化指導(dǎo)。已在鄉(xiāng)級(jí)及