基因遺傳ppt課件(存儲版)
【正文】 條 X 染色體，而致病基因是顯性的，只要有一個致病基因就發(fā) 病 . X連鎖顯性遺傳（ XD） 婚配型： (1) XAY XaXa (2) XAXa XaY XAXa XaY XAXa XaXa XAY XaY 男性患者后代中女兒都發(fā)病 ， 兒子都正常 。 女性患者后代中兒 、 女均有 1/2的機(jī)會發(fā)病 。據(jù)報道，男性發(fā)生率 %,女性 % 。不存在男傳男，是 X連鎖 隱性遺傳的標(biāo)志 分析： 血友病的 三種婚配形式， 推測子代的患病情況？ ① 男性患者和女性正常 ② 女性攜帶者和男性正常 ③ 女性攜帶者和男性患者 ① 男性患者 正常女性 XhY XHXH 配子： Xh Y XH 子代： XHXh XHY 表型： 女?dāng)y 100% 男正 100% 37 ② 男性正常 女性攜帶者 XHY XHXh 配子： XH Y XH Xh 子代： XHXH XHXh XHY XhY 表型 :女正 50% 女?dāng)y 50% 男正 50% 男患 50% ③ （罕） 女性攜帶者 男性患者 XH Xh XhY 配子： XH Xh Xh Y 子代： XHXh XhXh XHY XhY 表型：女?dāng)y 50% 女患 50% 男正 50% 男患 50% 39 X連鎖隱性遺傳病的遺傳 魚鱗病 假肥大性肌營養(yǎng)不良（ＤＭＤ）也稱 Duchenne型肌營 養(yǎng)不良癥（ DMD）。 ④由于男患者的子女都是正常的，所以代與代間可見明顯的不連續(xù)（隔代遺傳）。 CT示：小腦萎縮 家族史：家族中存在多名相似癥狀的患者和相似病程。 ? AR， ? 判斷依據(jù)：患者雙親表型正常。男患的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者。 系譜中 看不到連續(xù)遺傳 ， 常為散發(fā) 。系譜中存在男性傳給男孩后代的現(xiàn)象，故排除 XD。已知苯丙酮尿癥的發(fā)病率為 1/3600。其次是移碼突變或無義突變。 突變形式包括點突變、缺失和插入 遺傳方式與基因定位 臨床表現(xiàn) ：出血傾向， 反復(fù)自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止 ，出血部位廣泛，體表體內(nèi)均可，常反復(fù)發(fā)生，深部肌肉出血形成血腫，多次關(guān)節(jié)腔出血后導(dǎo)致 關(guān)節(jié)變形 ，顱內(nèi)出血可致死。 Genotype Phenotype XAXA nor XAY nor XAXa carrier XaXa p XaY
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