單基因遺傳病二ppt課件(存儲版)
【正文】 GSD Ⅶ 232800 肌磷酸果糖激酶 AR, 肌痙攣肌無力肌痛 GSD Ⅷ 306000 磷酸化酶激酶 XR, 輕型低血糖癥白內(nèi)障 GSD Ⅸ c 604549 AR Ⅰ 型糖原貯積癥： ? 發(fā)病機制 葡萄糖 6磷酸酶的基因缺陷，使肝、腎、及腸粘膜等組織中糖原蓄積。 ? 發(fā)病機制 PKU患者 PAH基因突變使患者肝臟內(nèi) PAH缺乏，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔笳咿D(zhuǎn)化為苯丙酮酸和苯乳酸并在體內(nèi)累積，并導致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。 白化病患者 視網(wǎng)膜無色素 尿黑酸尿癥 (alkaptonuria) ? 遺傳學 本病呈常染色體隱性遺傳， 疾病基因定位于 3q21q23，患者尿黑酸氧化酶缺陷。 著色性干皮病 （ xeroderma pigmentosum XP） ? 遺傳學 著色性干皮病為常染色體隱性遺傳病。 ? 發(fā)病機制 α1 抗胰蛋白酶 存在于血漿中，尿液、支氣管分泌物等，可抑制血清中多種蛋白酶活性。易患基底細胞癌、鱗癌、惡性黑色素瘤等，均伴有免疫系統(tǒng)的異常。 ? 診斷 ? 紅細胞、皮膚成纖維細胞測定 HGPRT酶活性 ? 測晨尿的尿酸 /肌酐比值可作篩選手段 ? 利用羊水細胞檢查可行產(chǎn)前診斷 ? 治療 現(xiàn)尚無特殊治療方法，一般采用口服黃嘌呤氧化酶的抑制劑 — 別嘌呤醇，可抑制尿酸的生成，防止尿酸結(jié)石和腎臟病損，但不改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 ? 發(fā)病機制 患者體內(nèi)酪氨酸酶酶缺乏，不能有效地催化酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏厍绑w，最終導致代謝終產(chǎn)物黑色素缺乏。 患兒骨骼異常 粘多糖貯積癥患兒 氨基酸代謝障礙 苯丙酮尿癥（ Phenylketonuria， PKU） ? 遺傳學 一常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病，疾病基因已定位于 。根據(jù)所缺的酶不同，可將糖原貯積癥分為Ⅰ ～ Ⅷ 型，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，以 Ⅰ 型為最常見。 ? 發(fā)病機制 G6PD 6pglucose GSH G6PD缺陷，導致 GSH生成減少，細胞抗氧化損傷能力下降，引起紅細胞膜損傷；血紅蛋白 β 鏈 93位半胱氨酸巰基氧化，四聚體解離，形成 Heinz小體，紅細胞變形能力下降，
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