單基因遺傳病二ppt課件(完整版)
【正文】 β葡糖苷酸酶 7q2111 AR 與 Sanfilippl類似 ?遺傳學 ? 臨床表現(xiàn) 患兒出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼異常、智力障礙等癥狀，蓄積的粘多糖可隨患兒的尿液排除。由于酶的缺陷，使糖原在肝臟及肌肉中的代謝缺陷所致。 分布具有世界性，我國主要分布在長江以南，尤其是廣東。 II I半乳糖 半乳糖酸半乳糖醇半乳糖 1 磷酸葡萄糖 1 磷酸葡萄糖 6 磷酸半乳糖激酶半乳糖 1 磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 *磷酸葡萄糖變位酶尿苷二磷酸半乳糖 4 表異構(gòu)酶I 型II 型I I I 型9 p1317 q241 p35 36半乳糖代謝途徑* 具有多態(tài)性? 發(fā)病機制 半乳糖和 1磷酸半乳糖在血中累積，部分隨尿排出。 首先提出 “ 先天性代謝缺陷 ” 概念的Garrod 先天性代謝缺陷的共同規(guī)律 ? 酶缺陷與酶活性 ? 底物堆積和產(chǎn)物缺乏 ? 底物分子的大小與性質(zhì) ? 臨床表型與酶缺陷 ? 先天性代謝缺陷疾病的類型 糖代謝遺傳病 氨基酸代謝遺傳病 核酸代謝遺傳病 脂類代謝遺傳病 維生素代謝遺傳病 金屬代謝遺傳病 藥物代謝遺傳病 …… 糖代謝障礙 半乳糖血癥（ galactosemia） ? 遺傳學 半乳糖 1磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶 (GPUT)缺陷，本病為常染色體隱性遺傳，致病基因定位于 9p13，發(fā)病率約為 1/50000 。 新生兒篩查可早期診斷。發(fā)病輕重則與吃蠶豆多少無關(guān)，一般在進食蠶豆后 1— 2天內(nèi)發(fā)病，早期病人常出現(xiàn)全身不適、胃口不佳、發(fā)熱、頭昏等酷似肝炎的癥狀。 Ⅱ 型糖原貯積癥： ? 發(fā)病機制 基因定位于 ，溶酶體內(nèi) α葡萄糖苷酶的缺乏，使糖原處理障礙，造成溶酶體內(nèi)糖原堆積 , 病變累及全身肌肉?；純涸诔錾笕舨患霸绲玫降捅奖彼犸嬍持委?，便出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴重的智力發(fā)育障礙。一般無明顯的臨床表現(xiàn)，嚴重時可出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎，并發(fā)心臟病。本病可分為（ XPAXPG） 7型，目前已克隆出 XPA、XPB、 XPC、 XPD的基因，其中 XPA定位于， XPB定位于 2q21。 The End 。 ? 臨床表現(xiàn)
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