第六章-遺傳與人類健康-免費閱讀
【正文】 苯丙氨酸 酪氨酸苯丙酮酸苯丙氨酸羥化酶 3， 4雙羥苯丙氨酸酪氨酸酶 黑色素白化病Chiu是一位瑞典籍的香港女孩 ,也是世界上 25,000分之一的無色人種 (白化病 )。有人提出 “人類所有的病都是基因病 ”。遺傳病與人類未來鐮刀型細胞貧血癥的基因有害嗎 ?基因治療生活在人工嚴格無菌環(huán)境下的 嚴重聯合免疫缺陷癥 （ SCID）病人基因治療 ：為細胞補上丟失的基因或改變病變的基因，以達到治療遺傳性疾病的目的人類基因組計劃正式啟動于 1990年，目的是測定人類基因組的 全部ＤＮＡ序列 ，解讀其中包含的遺傳信息。 流行性感冒： 可引起胎兒唇裂、無腦、脊柱裂等神經系統異常。孕婦患病后應在醫(yī)生指導下用藥。 ３、推算出后代的再發(fā)風險率。 不都是 無生殖功能 ?冠心病癥狀表現：胸腔中央發(fā)生一種 壓榨性 的疼痛，并可遷延至頸、頷、手臂、后背及胃部。多基因遺傳病是指涉及 許多個基因和許多種環(huán)境因素 的遺傳病。接著杜順德對８名病兒的家屬補問了病史，得知８名病兒病前２～３天都吃過未煮熟的蠶豆，其中一例吃母乳的嬰兒曾吃過保姆嚼爛的蠶豆。堿化尿液，適當予靜脈補液和使用利尿劑，積極防治溶血性尿毒癥綜合征。予 1： 5000高錳酸鉀溶液洗胃。臨床表現 一、復習提問：可遺傳變異的三個來源是什么？基因突變、基因重組、染色體變異什么叫基因突變？DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。人類遺傳病的主要類型什么是遺傳病 ?凡是由于生殖細胞或受精卵里的 遺傳物質 發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。：早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現 黃疸 、 貧血 、血紅蛋白尿， 尿呈醬油 色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù) 3日左右。3.中國蠶豆病的發(fā)現：杜順德，兒科學專家，華西醫(yī)科大學兒科創(chuàng)始人。這樣杜順德在中國最先將吃蠶豆引起的急性溶血性貧血命名為蠶豆?。ㄋ追Q胡豆病）。病因和遺傳方式都比較復雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。精神分裂特征初期表現，思維松弛（思維散漫）、破裂性思維、邏輯倒錯性思維、思維中斷、思維涌現（強制性思維）或思維內容貧乏及病理性象征性思維。少動、孤僻、被動、退縮；社會適應能力差與社會功能下降；行為離奇，內向性；意向倒錯等。冠狀動脈性心臟病發(fā)作的其他可能癥狀有眩暈、氣促、出汗、寒顫、惡心及昏厥。特納氏綜合征 XO（性腺發(fā)育不良）由于染色體的數目、形態(tài)或結構異常引起的疾病叫染色體異常疾病。向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。孕婦防輻射裙懷孕早期致畸的 5大重要因素 :大量的現代醫(yī)學研究結果表明，一些外界因素可導致胚胎發(fā)育異常，造成胎兒畸形。 精神刺激 ：可能造成胎兒面部等器官畸形。 患普通感冒則對胎兒影響不大。近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較 項目 婚配方式對數 雙親平均年齡 子 代 數20歲前子代死亡數患遺傳病子代數近親婚配 33 （歲） 101 14 10非近親婚配 52 （歲） 117 2 1第三節(jié) 美國、英國、德國、日本、法國和中國參加了這項工作。這種說法依據的可能是基因控制生物的性狀這一
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