基因和基因組的結(jié)構(gòu)與功能-免費(fèi)閱讀
【正文】 由于毛細(xì)管電泳自動(dòng)測(cè)序法的建立、計(jì)算機(jī)和序列軟件系統(tǒng)的日臻完善，測(cè)序速度不斷提高。 四張圖譜 2. 物理圖譜 ? 是以一段已知核苷酸序列的 DNA片段為“位標(biāo)”，以 DNA實(shí)際長(zhǎng)度（ Mb或 kb）作為圖距的基因組圖。 ? ４月底 中國(guó)科學(xué)家按照國(guó)際人類基因組計(jì)劃的部署，完成了１％人類基因組的工作框架圖。 最后一個(gè)五年計(jì)劃的主要目標(biāo)是： ① 得到標(biāo)記間距為 1厘摩（ 1厘摩 =重組頻率為 1%的兩個(gè)基因間的遺傳距離）的遺傳圖譜； ②得到至少有 30萬個(gè)序列標(biāo)記位點(diǎn)（ STS）的物理圖譜，1998年 10月實(shí)際已經(jīng)有 STS被作圖； ③ 2022年得到人類基因組序列的“草稿”， 2022年得到最后“定稿”； ④測(cè)序能力要達(dá)到每年 500Mb(1Mb=1000kb),每個(gè)堿基對(duì)的分析費(fèi)用要少于 25美分，支持毛細(xì)管陣列電泳、 DNA芯片等的測(cè)序技術(shù)的發(fā)展； ⑤增加測(cè)定人類基因組變異的內(nèi)容，得到 10萬個(gè)作圖定位了的單核苷酸多態(tài)性（ SNP）； ⑥得到所有基因的全長(zhǎng) c DNA； ⑦發(fā)展在基因組尺度上分析生物功能的技術(shù)； ⑧在模式生物基因組研究方面，大腸桿菌、酵母菌、短小麗桿線蟲的全基因組序列已經(jīng)全部完成并發(fā)表公布，到 2022年完成果蠅的全基因組序列， 2022年完成小鼠的全基因組序列。串聯(lián)重復(fù)順序長(zhǎng)度多態(tài)性主要發(fā)生在小衛(wèi)星 DNA 和微衛(wèi)星 DNA中。在各種 DNA位點(diǎn)多態(tài)性系統(tǒng)中，人類白細(xì)胞抗原（ HLA）是最復(fù)雜的一種，僅其中的 HLADR抗原的編碼位點(diǎn)就有DRA、 DRB1??DRB DRB DRBDRB5六個(gè)座位，共有 60多個(gè)等位基因。這些基因能在玉米不同的染色體上從一個(gè)位點(diǎn)轉(zhuǎn)移到另一個(gè)位點(diǎn)，有時(shí)象一個(gè)新奇的生物學(xué)開關(guān)一樣，開動(dòng)或關(guān)閉基因。 ? 結(jié)構(gòu)基因的突變?nèi)菀滓疬z傳性狀的改變或產(chǎn)生遺傳性疾病。 這些假基因是源于mRNA， 并通過逆轉(zhuǎn)錄而重新整合進(jìn)基因組 。 （ 2） 各家族成員分布在不同的染色體上 ， 序列雖然不相同 ， 但編碼的是一組緊密相關(guān)的蛋白 ， 如 干擾素 、 生長(zhǎng)激素 、 珠蛋白 等 。 小鼠 DNA在氯化銫密度梯度離心中的密度曲線 衛(wèi)星 DNA與微衛(wèi)星 DNA的比較 衛(wèi)星 DNA 微衛(wèi)星 DNA 存在部位 染色體近端粒和著絲粒區(qū) 染色體任何部位 重復(fù)單位長(zhǎng)度 670bp，常富含 GC 16bp 重復(fù)次數(shù) 幾次到幾百次 1060次 總序列長(zhǎng)度 約 200bp 重復(fù)單位的差異 重復(fù)單位組成稍有差異， 重復(fù)單位的變異性低，如單個(gè)堿基置換 存在數(shù)量 有限，有些染色體尚未見到 很多 高度重復(fù)序列的功能 參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié) 參與基因表達(dá)的調(diào)控 參與轉(zhuǎn)位作用 與進(jìn)化有關(guān) 作為每一個(gè)體的特征 可能與染色體減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)有關(guān) 中度重復(fù)序列 特征： 一般是不編碼的序列 ， 在基因調(diào)控中起重要作用 ，包括開啟或關(guān)閉基因的活性 、 DNA復(fù)制的起始 、 其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物參與 hnRNA（ 不均一核 RNA） 的處理等； 重復(fù)單位的序列相似 ， 不完全一樣 ， 分散在基因組中 ， 序列的長(zhǎng)度和拷貝數(shù)不均一；具有種屬特異性 。 參與基因表達(dá)調(diào)控。 真核生物基因組結(jié)構(gòu)與功能特點(diǎn) 基因組中有大量低度 （ 重復(fù)頻率 103） 、 中度 （ 重復(fù)頻率 105） 和高度重復(fù)序列 。 為篩選有效藥物及發(fā)展疫苗提供參考。 質(zhì)粒 DNA的復(fù)制類型 ? 嚴(yán)緊型 ： 每個(gè)宿主細(xì)胞中僅含有 13個(gè)拷貝，其復(fù)制要受到宿主細(xì)胞的嚴(yán)格控制。 6. DNA分子中有多種功能區(qū)。 2. 具有操縱子結(jié)構(gòu) 。 對(duì)于二倍體高等生物來說 ， 其配子的 DNA總和即一組基因組 ， 二倍體有兩份同源基因組 。基因和基因組的結(jié)構(gòu)與功能 一、基因的生物學(xué)概念 ? 1866 Mendel發(fā)表 《 植物雜交實(shí)驗(yàn) 》 ， “ 遺傳因子 ” 通過豌 ? 豆實(shí)驗(yàn) ， 提出經(jīng)典遺傳定律：分離定律和獨(dú)立分配定 ? 律 ? 1909 gene 這一名詞，但還只是遺傳性狀的 ? 符號(hào)，未涉及基因的物質(zhì)概念 ? 1910 Man發(fā)現(xiàn)果蠅的白眼性狀的伴性遺傳，首次把一個(gè) ? 特定的基因和一個(gè)特定的染色體聯(lián)系起來 ? 1919 教材中開始出現(xiàn) gene一詞 The Physical Basis of ? Heredite ?1926 Man發(fā)表 The Theory of Gene，認(rèn)為： 基因依孟德爾第一定律（分離定律）而彼此分離，于是每個(gè)
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